（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。　　
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和$Y$染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。　　
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。