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  • 科目:生物
  • 题型:综合题
  • 难度:较易
  • 人气:2042

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BBBb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点,突变基因上只有2个酶切点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示条,突变基因显示条。
(2)DNARNA分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(---ACGTGTT---),写出作为探针的核糖核苷酸序列
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中基因型BB个体是Bb的个体是bb的个体是

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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血