肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因 |
基因所在染色体 |
控制合成的蛋白质 |
临床表现 |
A |
第14号 |
β-肌球蛋白重链 |
轻度至重度,发病早 |
B |
第11号 |
肌球蛋白结合蛋白 |
轻度至重度,发病晚 |
C |
第1号 |
肌钙蛋白T2 |
轻度肥厚,易猝死 |
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有 种。
(2)A与a基因在结构上的区别是 。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的 。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要 个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸,温度降低到55℃的目的是 。
(4)生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后,心肌细胞能合成不同的蛋白质,其根本原因是 。甲状腺激素作用的受体是 。当其作用于 (结构)时,能抑制该结构分泌相关激素,使血液中甲状腺激素含量下降,这样的调节方式称为 。