下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的β—地中海贫血症。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)
(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是发生了基因中的____________。由此说明,基因通过____________而控制性状。
(2)异常mRNA来自于突变基因的____________,其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A),又有隐性突变(a),两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析:
基因型 |
aa |
A十A |
A十a |
|
表现型 |
重度贫血 |
中度贫血 |
轻度贫血 |
|
原因 分析 |
能否发生NMD作用 |
能 |
② |
能 |
β一珠蛋白合成情况 |
① |
合成少量 |
合成少量 |
①____________ ②____________
⑧除表中所列外,贫血患者的基因型还有____________。