(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的β一地中海贫血症(红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白)。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)
(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过 控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的 。
(2)异常mRNA是突变基因经 产生,其初步降解产物为 。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较 的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白(血红蛋白的组成部分)基因(A)既有显性突变(A+),又有隐性突变(a),两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析:
基因型 |
aa |
A+A |
Aa |
|
表现型 |
重度贫血 |
中度贫血 |
轻度贫血 |
|
原因 分析 |
能否发生NMD作用 |
能 |
② |
能 |
正常β珠蛋白合成情况 |
① |
合成少量 |
合成少量 |
|
异常β珠蛋白合成情况 |
不合成 |
合成 |
不合成 |
表中①应为 ,表中②应为 除表中所列外,贫血患者的基因型还有 。