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  • 科目:生物
  • 题型:综合题
  • 难度:较难
  • 人气:1063

(每空2分共16分)家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病,主要表现为大肠上生长出无数的息肉(腺瘤),这些腺瘤如不治疗,最终100%会发生癌变,成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变,从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题:
(1)患病个体APC基因中发生突变的碱基对是                    
(2)科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时,应使用         作为探针,应用                         技术,来鉴定基因的碱基序列。
(3)如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图(相关基因用 A、a表示)

①该病的致病基因位于            染色体上的               性遗传病。
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配,生育一患病男孩的概率是         
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是         
④如果该病在某地区的发病率是1/10000,则该地区该病的致病基因基因频率是       

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(每空2分共16分)家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病