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  • 科目:生物
  • 题型:综合题
  • 难度:较难
  • 人气:1210

家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答:

(1)基因H、h位于         染色体上,二者功能不同的根本原因是        不同。
(2)遗传咨询发现:Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,则Ⅲ1患FH的概率为         。若I2同时患红绿色盲(受B/b基因控制),其他人(含Ⅲ1)色觉均正常,则Ⅱ3的基因型是        ,Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚,生出表现正常子代的概率是         
(3)进一步研究发现:有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白,而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少,无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变,导致          的碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能         ,也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因         

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家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h