高中生物基因诊断和基因治疗试题

（l）下面是某基因的部分碱基序列，序列I为内含子的一部分，序列II为外显子的一部分。

上列片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“…甲硫氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸一缬氨酸…”（甲硫氨酸的密码子是 AUG）。
①该基因表达过程中， RNA 的合成在________________中完成，此过程称为_______。
②请写出编码上述氨基酸序列的 mRNA 序列__________________________________
③ 如果序列 I 中箭头所指碱基对被替换为，该基因上列片段编码的氨基酸序列为： __________________________________________________________________________
④如果序列II中箭头所指碱基对 缺失，该基因上列片段编码的氨基酸序列为：_________________________________________________________________________。
（2）人的耳垢有油性和干性两种，是受单基因（A、a）控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查，结果如下表：（单位：个）

①控制该相对性状的基因位于_______________染色体上，判断的依据是___________。
②一对油耳夫妇生了一个干耳儿子，推测母亲的基因型是______________这对夫妇生一个油耳女儿的概率是______________。
③从组合一的数据看，子代性状没有呈典型的孟德尔分离比（3:1），其原因是___________________________________________________________________。
④若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩，出现这种情况的原因可能是________________________________________________________________________。

光敏色素在植物个体发育的过程中能促进种子的萌发、调节幼苗的生长和叶绿体的发育等。下图为光敏色素调节相关蛋白质合成的过程，请分析回答有关问题：

（1）图中活性调节蛋白的作用是___________；若cab基因发生突变，则可能会影响光合作用的___________阶段。
（2）需要氨基酸作为原料的过程是图中序号____________。该过程的开始和终止分别与mRNA上的____________有关。
（3）由图可知，遗传信息的转录过程产生在___________中，叶绿体的发育受___________中的遗传物质控制。
（4）叶绿体中植物吸收红光的色素主要是___________。叶绿体中的DNA复制需要DNA聚合酶的催化，若要探究该酶的合成是受细胞核基因还是细胞质基因编码，请你写出实验设计思路：__________________________________________________________________________________________。

(8分)瘦蛋白又称OB蛋白，是脂肪细胞的ob基因表达而分泌的一种蛋白质激素，是含167个氨基酸的单链蛋白质分子，科学工作者已将人的ob基因位于第7号染色体长臂上并研究其作用与遗传机理。
(1)ob基因中的碱基排列顺序称为_______，这种碱基排列顺序是ob基因所特有的，即基因的_____。
(2)在ob基因的表达过程中，以_____为模板合成RNA的过程，称为转录；翻译时，运载氨基酸的物质是_____；翻译的主要场所是         。
(3)对某ob基因型肥胖家系进行调查，发现一对表现型正常的夫妇所生的两个孩子中，儿子正常，女儿患有典型的肥胖症，该病的遗传方式是________，这个女儿的基因型是________(用A、a表示)，如果其正常儿子与一个患该病的女性结婚，则他们生一个男孩，正常的概率为________。

请根据下图回答有关遗传信息传递和表达的问题。

（1）图一为细胞中合成蛋白质的示意图。其过程的模板是          （填序号），图一中所示的过程具体是指            。
（2）图二表示某DNA片段遗传信息的传递过程，①→⑤表示物质或结构，a、b、c表示生理过程。在图二中完成遗传信息表达的是      （填字母）过程，a过程所需的酶有          ，在图二c中能特异性识别②的是       ，写出图中的一段由②指导合成的多肽链中的氨基酸序列              。
（可能用到的密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸、UCU—丝氨酸、UAC—酪氨酸）
（3）若②中一个A替换成了U,合成的多肽链中氨基酸序列没有变化，原因可能是           。

生物学家正在从事将病毒引诱到能导致其死亡的栖息地或生活环境方面的试验研究，期望将病毒群引诱到“人体陷阱细胞”中，以防止病毒发生增殖，该方法将给人们战胜AIDS带来希望。已知 HIV通过细胞表面的CD4识别T细胞（如图所示），如果给AIDS患者注射大量用CD4修饰过的“人体陷阱细胞”，也会被HIV所识别入侵。HIV在这样的细胞内无法完成复制增殖，最后随细胞死亡而被清除， 下列有关的分析中错误的是：

A．T细胞表面的CD4最可能是一种蛋白质

B．可以选择用CD4修饰过的人类成熟红细胞作“人体陷阱细胞”

C．如果HIV中决定某一性状的一段RNA中含碱基A18%、C24%、G32%,则通过逆转录过程形成的双链DNA含碱基A的比例为26%

D．医学上可以通过检测血清中是否存在HIV 的抗体来判断人是否已感染HIV

分以下甲图为植物细胞的部分结构示意图，乙图为一个细胞周期中RNA的含量变化。请分析回答：

（1）图甲中核膜的外膜与一种膜状细胞器[   ]_________________________相连，两者皆附着有细胞器[    ]________________________。
（2）代谢旺盛的细胞中，核孔数量会明显__________。当RNA经过核孔运出细胞核时，需要核孔蛋白协助且消耗能量，RNA的运输方式相当于跨膜运输的____________。
（3）乙图中RNA相对含量出现两个高峰期，其变化主要由___________________(tRNA／mRNA)含量明显增加所致。这两个时期合成的蛋白质，主要组成染色体和________________等细胞分裂期出现的结构。
（4）若图甲中基因A在所有细胞中都能转录，每次转录的模板链___________(相同／不相同)。基因b只在特定组织细胞中转录、翻译，表明基因具有_________________特点。
（5）该植物产配子时，若图甲所示的基因A和基因b位置关系始终不变，基因型为bb的种子不能萌发。用基因型AaBb植株为亲本自交得F₁，F₁个体自由交配，则F₂植株中的A基因频率为________________。

在烟草和烟草花叶病毒生物中，遗传信息的传递情况分别是

A．①②③和④⑤⑥⑦

B．①②⑤和④⑤

C．②④⑤和③④⑤⑥

D．②⑥⑦和②④⑤⑥

美国亚得桑那沙漠上生活着一种蜥蜴，其体温随外界温度的变化而变化。当体温28℃时体色灰绿，随着体温逐渐升高体色逐渐变蓝和鲜亮；体温36℃时体色呈艳丽的蓝色。这表明(   )

A．这种蜥蜴的体温控制着体色性状

B．这种蜥蜴的体温能够引起体色的可遗传变异

C．表现型相同，基因型不一定相同

D．表现型是基因型与环境条件共同作用的结果

下列关于“碱基互补配对原则”和“DNA复制特点”具体应用的叙述，不正确的是

A．某双链DNA分子中，G占碱基总数的38%，其中一条链中的T占该DNA分子全部碱基总数的5%，那么另一条链中T占该DNA分子全部碱基总数的比例为7%

B．-个有2000个碱基的DNA分子，碱基对可能的排列方式有4^1000种

C．已知一段信使RNA有30个碱基，其中A+U有12个，那么转录成信使RNA的一段DNA分子中C+G就有30个

D．将精原细胞的l对同源染色体的2个DNA都用^15N标记，只提供含^14N的原料，该细胞进行1次有丝分裂后再减数分裂，产生的8个精子中（无交叉互换现象）含^i5N、^14N标记的DNA的精子所占比例依次是50%、100%

由一个DNA分子一条链转录出来的mRNA中碱基的构成是：20％U、30％C、10％A、40％G。那么，该DNA分子中的碱基构成情况是
A．20％A、30％G、10％T和40％C   B．15％A、35％G、15％T和35％C
C．10％A、40％G、20％T和30％C   D．35％A、15％G、35％T和15％C

在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关， 大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从 而导致异染色质的形成。请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用       染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维 持雌性个体与雄性个体的x染色体上       量相同。
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和 X2（如图1 ），通过基因工程方法将其中X2的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK 细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示。
①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体         。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于 80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是         的。
②由图2分析，XT分化细胞中        染色体失活，实验结果表明          。
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的        不同。
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因         （填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是           。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

在同一生物体内，下列有关叙述正确的是

A．不同DNA分子中，可能含有储存相同遗传信息的基因

B．不同组织细胞中，可能有相同的基因进行表达

C．不同mRNA分子中，可能含有相同的密码子

D．不同的体细胞的分裂方式往往不同

图甲和图乙分别代表细胞中某一生理过程，图丙和图丁分别代表与此有关物质的局部结构图，以下说法不正确的是

A．若甲图代表的过程与⑤形成有关，则AB代表的物质是通过乙图过程合成的

B．乙图和丙图中的①②③含义不同，乙图和丁图中的④含义也不同

C．丙图中的虚线，不会出现在乙图的③中

D．如果用^35S标记某种氨基酸，^35S会出现在乙图和丁图中④所对应的结构中

(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过             控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的            。
(2)异常mRNA是突变基因经        产生，其初步降解产物为           。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较       的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因(A)既有显性突变(A⁺)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型	aa	A^+A	Aa
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为             ，表中②应为              除表中所列外，贫血患者的基因型还有                 。