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  • 科目:生物
  • 题型:综合题
  • 难度:中等
  • 人气:1325

如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:

(1)图中多基因遗传病的显著特点是                        
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题:

①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有                    性。
②由于UBE3A基因和SNRPN基因                     ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。
③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是                ,导致基因突变。
(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示。乙图为某痴呆患者的家族系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。

现已知Ⅰ-2、Ⅱ-2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ-3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A、B易位染色体)的概率是                      

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