高中生物基因突变的原因综合题

A、B、C、D、E分别表示几种不同的育种方法，根据图回答：
A．
B．
C．
D．
E．
（1）A图所示过程称克隆技术，新个体丙的性别决定于________亲本。
（2）在B图中，由物种P突变为物种P′，是指导蛋白质合成时，③处的氨基酸由物种P的________改变成了________。（缬氨酸GUC；谷氨酰胺CAG；天冬氨酸GAC）
（3）C图所表示的育种方法最常用的做法是在①处____________。
（4）D图表示的育种方法是杂交育种，若要在F₂中选出最符合生产要求的新品种，最简单的方法是____________。
（5）E图中过程②常用的方法是________，与D方法相比，E方法的突出特点是__________。

已知小麦的抗旱性和多颗粒均属显性遗传，且两对控制基因独立遗传。现有纯合的旱敏多颗粒、纯合的抗旱少颗粒、杂合抗旱少颗粒(Rrdd)和旱敏多颗粒(rrDd)小麦品种。请回答下列问题：
（1）纯合的旱敏多颗粒植株与纯合的抗旱少颗粒植株杂交，F₁自交：
①F₂ 中表现为抗旱多颗粒小麦的基因型有        种，要确认其基因型，可将其与隐性个体杂交，若杂交后代有两种表现型，则其基因型可能为                            。
②若拔掉F₂中所有的旱敏植株后，剩余植株自交，从理论上讲F₃中旱敏植株所占比例是         。
（2）干旱程度越严重，抗旱植物根细胞中与抗旱有关的代谢产物相对越多，该现象说明生物的性状是                     的结果。  
（3）现有一抗旱植物，其体细胞内有一个抗旱基因R，其等位基因为r(旱敏基因)。R、r的部分核苷酸序列如下：r：ATAAGCATGACATTA；R：ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是         。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类，该抗旱基因控制抗旱性状是通过                实现的。
(4)请设计一个快速育种方案，利用抗旱少颗粒(Rrdd)和旱敏多颗粒(rrDd)两植物品种作亲本，通过一次杂交，获得的后代个体全部是抗旱型抗病杂交种（RrDd）。具体做法是：先用Rrdd和rrDd通过           
育种得到RRdd和rrDD，然后让它们杂交得到杂交种RrDd。

亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。
（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。
（2）出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是________________________。
（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是______。

在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关， 大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从 而导致异染色质的形成。请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用       染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维 持雌性个体与雄性个体的x染色体上       量相同。
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和 X2（如图1 ），通过基因工程方法将其中X2的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK 细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示。
①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体         。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于 80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是         的。
②由图2分析，XT分化细胞中        染色体失活，实验结果表明          。
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的        不同。
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因         （填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是           。

果蝇为生物实验常用材料，进一步研究发现果蝇的性别与染色体组成有关，如下表，其中XXY个体能够产生正常配子。

染色体组成	XY]	XYY	XX	XXY	XXX	YY
性别	雄性	雌性	不发育

    
果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）是显性，基因位于X染色体Ⅱ区域中（如右图，Ⅱ、Ⅲ为非同源区段），该区域缺失的X染色体记为X^－，其中XX^－为可育雌果蝇，X^－Y因缺少相应基因而死亡。用长翅红眼雄果蝇（AaX^RY）与长翅白眼雌果蝇（AaX^rX^r）杂交得到F₁，发现残翅中有一只例外白眼雌果蝇（记为W）。现将W与正常红眼雄果蝇杂交产生F₂：
（1）根据F₂性状判断产生W的原因
①若子代                      ，则是由于亲代配子基因突变所致；
②若子代                      ，则是由X染色体Ⅱ区段缺失所致；
③若子代                      ，则是由性染色体数目变异所致。
（2）如果上述结论③成立，则W的基因型是         ，F₂中的果蝇有     种基因型。
（3）若果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制（位于同源区段Ⅰ上），刚毛（B）对截毛（b）为显性；控制果蝇的红眼和白眼性状的基因只位于X染色体Ⅱ区段上，果蝇的性别常常需要通过眼色来识别。若只考虑刚毛和截毛这对性状的遗传，果蝇种群中雄果蝇的基因型除了有X^BY^B和X^BY^b外，还有X^bY^B、X^bY^b。种群中有各种性状的雄果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇（参考基因型为X^RBY^B），要通过一次杂交实验判断它的基因型，应选择表现型为         雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。
①如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型是X^BRY^B；
②如果子代红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截毛。则该雄果蝇基因型为__________.
③如果子代             ，则雄果蝇基基因型为X^bRY^B。

某雌雄同株的二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
(1)植物出现窄叶是宽叶基因突变导致的，M基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如图所示(注：起始密码子为AUG)。

图中所示的M基因片段在转录时，________链作为模板链；转录时________酶与DNA分子的       结合；正常情况下基因M在细胞中最多有________个。
(2)现有一个宽叶红花变异个体，基因型为MR，请你用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位置，该植株的体细胞中的基因M、R与染色体关系示意图为________(写出一种情况)，该变异属于可遗传变异中的____________。该植株与基因型为mmrr的个体杂交获得F₁，请用遗传图解表示该过程。(说明：①各种配子的活力相同；②不要求写出配子；③只要求写出一种情况。)
(3)用某植株(MmHh)的花药进行离体培养，用秋水仙素处理________(填“幼苗”“休眠的种子”“萌发的种子”或“幼苗或萌发的种子”)，使染色体数目加倍，形成可育纯合子。

野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。

（1）根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对性状，其中长刚毛是性性状。图中①、②基因型（相关基因用表示）依次为。
（2）实验2结果显示：与野生型不同的表现型有种。③基因型为，在实验2后代中该基因型的比例是。
（3）根据果蝇③和果蝇基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：。
（4）检测发现突变基因转录的相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为。
（5）实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由₁新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。

番茄的紫株和绿株由6号染色体上一对等位基因（E，e）控制，正常情况下紫株A与绿株杂交，子代均为紫株．育种工作者将紫株A用X射线照射后再与绿株杂交，发现子代有2株绿株（绿株B），其它均为紫株．绿株B出现的原因有两种假设：
假设一：X射线照射紫株A导致其发生了基因突变．
假设二：X射线照射紫株A导致其6号染色体断裂，含有基因E在内的片段丢失（注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条染色体缺失相同的片段个体死亡）．
现欲确定哪个假设正确，进行如下实验：
将绿株B与正常纯合的紫株C杂交，F₁再严格自交得F₂，观察F₂的表现型及比例，并做相关结果分析：
（1）若F₂中紫株所占的比例为     ，则假设一正确；若F₂中紫株所占的比例为    ，则假设二正确．
（2）假设_       （填“一”或“二”）还可以利用细胞学方法加以验证．操作时最好选择上述哪株植株？_      ．可在显微镜下对其有丝分裂_       期细胞的染色体进行观察和比较；也可对其减数分裂四分体时期细胞的染色体进行观察和比较，原因是_      ．

家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答：

（1）基因H、h位于        染色体上，二者功能不同的根本原因是       不同。
（2）遗传咨询发现：Ⅱ₂在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，则Ⅲ₁患FH的概率为        。若I₂同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含III₁）色觉均正常，则II₃的基因型是       ，III₁和III₂近亲结婚，生出表现正常子代的概率是         。
（3）进一步研究发现：有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致         的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能        ，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因         。

遗传和变异是生物界的普遍现象，现运用你所学的有关知识回答下列有关遗传和变异的问题。注：某植物(2N＝24)的正常植株(A)对矮生植株(a)为显性。

(1)如图为这种植物(基因型为Aa)减数分裂四分体时期部分染色体的示意图。
如果1号染色单体上的基因为A，则2号最可能是__________。
(2)若该植物为AA，A基因所在的那一对同源染色体在减数第一次发裂时不分离，则母本产生的配子染色体数目为__________或__________。此种变异类型属于可遗传变异中的______________。
(3)假设两种纯合突变体甲和乙都是由控制株高的A基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现甲的第二个密码子中的第二个碱基由C变为U，乙在第二个密码子的第二个碱基前多了一个U。与正常植株相比，突变体__________的株高变化更大。

以下是教材当中的结论性语句，请填写：
（1）核酸是细胞内携带_________的物质，在生物的遗传、变异和______的生物合成中具有极其重要的作用。
（2）__________分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的______随着非姐妹染色单体交叉而互换，导致______上基因重组。
（3）动物和人体内仍保留着少数具有分裂和分化能力的细胞叫__________。
（4）原癌基因和抑癌基因突变，导致正常细胞的生长和______失控变成癌细胞。
（5）基因通过控制______来控制______过程，进而控制生物的性状；基因还能通过控制________直接控制生物的性状。

下图表示以某种农作物（1）和（2）两个品种为基础，培育出（4）、（5）、（6）、（7）四个品种的过程。根据下图回答下列问题：

（1）用(1)和(2)培育出(5)所采用的方法Ⅰ和Ⅱ分别称为      ，其培育出(5)所依据的原理是        。
（2）由(3)培育出(4)的常用方法Ⅲ是          ；由（4）培育成（5）的方法Ⅴ称            ，其优点是             。
（3）由(3)培育出(6)常用的试剂是        ， 其作用的时期为        。
（4）由(2)培育出(7)的方法Ⅵ是                  。

白花蛇舌草是我国民间常用的中草药，科学工作者用RPMI-1640培养基配制出不同浓度的白花蛇舌草提取物（HDE）工作液，分别处理人白血病细胞株（K562），测得线粒体内膜跨膜电位的变化如图1，测得凋亡抑制基因Survivin+和原癌基因Bcl-2表达的变化情况如图2。
  
FL1/FL2比值越大，说明跨膜电位下降越显著
图1： HDE对线粒体内膜跨膜电位的影响        图2：HDE对基因表达的影响
（1）K562细胞是由于________基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
（2）图1中HDE处理________h后K562细胞内线粒体内膜跨膜电位下降最显著。跨膜电位下降影响线粒体的功能，导致________合成停止，并释放调亡诱导因子，最终引起细胞的凋亡或死亡。
（3）收集用HDE处理的K562细胞中Survivin和Bcl-2的mRNA，在________酶的作用下合成cDNA，再通过________技术扩增cDNA，然后测定其含量，结果如图2所示。其中对照组的处理是使用等量________。β-Actin基因在各组织和细胞中的表达相对恒定，在PCR中的作用是________。从图2数据可知，用HDE处理2周的K562细胞中Survivin和Bcl-2的表达________未经处理的细胞。
（4）综上所述，HDE可能通过________，抑制抗凋亡基因的表达，从而________K562白血病细胞增殖。
（5）如果白花蛇舌草没有明显的毒副作用，依据本实验的结果，用它制药的最佳用量是使人体的血药浓度达到________ml/L。

果蝇是二倍体生物，是遗传学实验中常用的实验材料。请回答下列有关果蝇的问题。
（1）要观察果蝇细胞分裂期中染色体数目、形态，可用            染色。正常果蝇一个体细胞有丝分裂后期含有_       个染色体组。
（2）用高剂量的紫外线对若干只基因型为AADD的纯合果蝇进行照射，结果发现有两只果蝇发生基因突变，一只变突变为AaDD,另有一只突变为AADd，说明基因突变具有        的特点。
（3）突变型果蝇猩红眼与野生型深红眼是一对相对性状，由B、b基因控制。现让该猩红眼雄蝇与野生型深红眼雌蝇杂交得到F₁，F₁随机交配得到F₂，其表现型及比例如下表：

亲 本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
野生型深红眼（♀）×猩红眼品系甲（♂）	全深红眼	全深红眼	深红眼：猩红眼=1：1

①B、b基因位于    （X/常）染色体上，亲本基因型为               _。
②让F₂代随机交配，所得F₃代中，雌蝇中猩红眼果蝇所占比例为               。
③果蝇缺失1条Ⅳ号染色体（为常染色体）仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的深红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F₁中缺失1条Ⅳ号染色体的猩红眼果蝇占       。

香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。

（1）香稻品种甲的香味性状受隐性基因（a）控制，其香味性状的表现是因为_______，导致香味物质累积。
（2）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病（B）对感病（b）为显性。为选育抗病香稻新品种，进行一系列杂交实验。其中，无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示，则两个亲代的基因型是__________。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为_________。
（3）用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交，在F₁中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：①______       _；②___         ___。
（4）单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成         ，最终发育成单倍体植株，这表明花粉具有发育成完整植株所需要的________。若要获得二倍体植株，应在__  __时期用秋水仙素进行诱导处理。