高中生物基因诊断和基因治疗试题

埃博拉出血热（EBHF）是由埃博拉病毒（EBV）（一种丝状单链RNA病毒）引起的当今世界上最致命的病毒性出血热，目前该病毒已经造成超过5160人死亡。EBV与宿主细胞结合后，将核酸-蛋白复合体释放至细胞质，通过下图途径进行增殖。下列推断正确的是

A．过程①所需嘌呤比例与过程③所需嘧啶比例相同

B．过程②需要的氨基酸和tRNA的种类、数量相同

C．EBV增殖过程需细胞提供四种脱氧核苷酸和ATP

D．直接将EBV的-RNA注入人体细胞将引起EBHF

囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码 CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示 CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）如图表示细胞膜的__________模型，其中构成细胞膜的基本支架是                ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上                决定的。
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
（3）正常的CFTR蛋白约由 1500个氨基酸组成，那么直接指导该蛋白质合成的模板至少由       个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的_________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维病，这一事实说明基因突变具有              等特点。
（4）主动运输所需的的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体，与被动运输的载体蛋白不同，该类蛋白都能催化                  水解。

请回答下列关于分子遗传及人类遗传病的相关问题：
Ⅰ．下图①②③表示了人体细胞中遗传信息的传递方向，据图回答：

（1）人体细胞内①②过程发生的场所          。图示②过程消耗的有机物是           。
（2）图示①②③过程中易发生基因突变的是      （填数字）。
（3）在遗传信息传递过程中，翻译的方向从             。
（4）若图示mRNA中腺嘌呤和尿嘧啶之和为36%，则转录形成该mRNA的DNA片段的一条脱氧核苷酸链中胸腺嘧啶占该链碱基的比例最多是           。
Ⅱ．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病的遗传方式为      。
（2）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的遗传方式为_________。Ⅰ-2的基因型为__________，Ⅲ-2的基因型为__________。若Ⅲ-1与Ⅲ-4号婚配，生育子女中同时患两种病的概率为______， 只患一种病的概率为________。因此，预防遗传病最有效的措施是       。

如图表示细胞内遗传信息表达的过程，根据所学的生物学知识回答：

（1）图2方框中所示结构可以相当于图1中的            （填序号），它主要在_________中合成；分析图2中应该包含了                种核苷酸。
（2）图1中以④为模板合成⑤物质的过程称为___________，进行的主要场所是[   ]______，所需要的原料是_________。
（3）若①所示的分子中有114个碱基，则由它所控制形成多肽过程中脱去水分子数最多为    个，需要的氨基酸种类最多不超过       种。

A．17

B．18

C．19

D．20

（4）如果用³²P作为放射性标记元素，则可标记在图2中的              处。（填序号）图2中的成分彻底水解得到        种产物。
（5）噬菌体内不能完成图2所示过程，原因是                        。
（6）若⑤为抗体，请用简图表达出它的该基因的表达途径                      。

下列关于遗传学有关概念和应用的说法，正确的是

A．基因是DNA分子中一条链上的有遗传效应的片段

B．位于同源染色体上同一位点，控制相对性状的两个基因称为等位基因

C．一个基因型为AaX^bY的果蝇，产生了一个AaX^b的精子，则与此同时产生的另三个精子的基因型为AX^b、aY、Y

D．一个含^32P标记的双链DNA分子，在不含^32P标记的脱氧核苷酸原料中进行复制，若子代DNA分子中含^32P的占1/8,则含^31P的DNA分子占7/8

(12分)玉米是一种雌雄同株的二倍体（2n=20）植物，玉米籽粒的颜色与细胞中的色素有关，当细胞中含有甲物质时呈紫色，含有乙物质时呈红色，无甲和乙时呈白色。与这些色素合成有关的部分酶和基因情况如下表所示（注：显性基因对隐性基因完全显性，并且在形成配子过程中不发生交叉互换），请回答问题：

（1）现有纯合红色玉米粒，请在右上图框中画出三对基因在染色体上可能的位置关系。（注：方框内只要画出与上述基因相关的染色体，用竖线表示染色体，黑点表示基因的位点，并标上相应的基因）。
（2）若红色的籽粒长成的某一玉米植株自交，所结籽粒的性状分离比为紫：红：白= 0:3:1，则该植株的基因型为              。
（3）若某一基因型为AaBbDd的玉米植株自交，所结籽粒的性状及分离比为                 
或                     。
（4）在玉米DNA中有PEPC基因（下图为该基因结构示意图，由能够编码氨基酸序列——外显子（J、L、N区段）和不编码氨基酸序列——内含子（K、M区段）间隔而构成），其编码的PEPC酶能增加气孔导度，从而增强光合速率。

①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=         。
②若PEPC基因的一个碱基对被替换，使PEPC酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。
③利用基因工程工具             将PEPC基因从玉米DNA中分离出来，则玉米的该DNA上会多出现    个游离的磷酸基团。

下图表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析图解，并回答下列问题：
(1)图中rbcs基因表达的产物是SSU，Cab基因表达的产物是LHCP。在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为________________________________。
(2)图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是________。
(3)据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是________，翻译发生的细胞部位是________。
(4)据图可知，合成的LHCP参与光合作用的________反应。

比特尔等在1941 年提出了“一个基因一种酶假说”。在生物体内，各类物质或分子是经过一系列代谢步骤合成的，每一步都受特定的酶所催化。现假设已分离到某微生物的5 种突变体（1-5），它们都不能合成生长所需的物质G，但是该微生物在合成途径中，物质A、B、C、D、E 都是必需的，但不知它们的合成顺序；于是分析了这几种物质对各种突变体生长的影响。结果如下：（“+”表示加入相应物质，微生物能正常生长）

	加入物质
	A	B	C	D	E	G
突变体1	—	—	+	—	—	+
突变体2	—	—	+	—	+	+
突变体3	—	—	—	—	—	+
突变体4	+	—	+	—	+	+
突变体5	+	—	+	+	+	+

请分析突变体4在哪两种物质之间合成被阻断
A．B和D       B．D和A         C．A和E         D．E和C

肺炎双球菌转化实验中，由于S型菌中含控制荚膜多糖合成的基因的DNA片段进入R型菌内并整合到R型菌的DNA分子上，使这种R型菌能合成荚膜多糖，结果R型菌转化为S型菌。下列有关叙述正确的是

A．这种变异的原因是染色体畸变

B．荚膜多糖是基因表达的产物

C．一个环状DNA分子上与RNA聚合酶结合的启动部位有多个

D．转录产生的mRNA须经过加工后才与核糖体结合进行翻译

如图为某真核生物X基因表达时出现的两种情况，下列相关叙述正确的是

A．X基因中磷酸基团数目是正常蛋白质氨基酸数目的6倍

B．若异常mRNA编码合成了蛋白质，则该蛋白质氨基酸数目可能比正常蛋白质的少

C．若X基因发生了突变，一定不会出现与图中基因表达情况一样的结果

D．剪接体的组成成分均在细胞质中合成，对hnRNA进行剪接发生在细胞核中

请根据DNA的功能回答下列问题：
Ⅰ.如图是蛋白质合成的示意图，据图回答相关问题（a、b、c表示相应物质，①、②表示相应过程， [ ]内填写图中相应物质的标号）：

（1）图中①所示的过程称为          ，②过程的直接模板是[  ]              。
（2）a表示           分子，其功能主要是携带              进入核糖体，进而合成蛋白质。
Ⅱ.碱基类似物是一种化学诱变剂，与正常碱基结构相似，在DNA复制过程中，取代正常碱基渗入DNA分子。5-BU（酮式）是胸腺嘧啶碱基类似物，与A配对。5-BU（酮式）在和A配对后转变成的互变异构体（烯醇式）能与G配对。请回答下列问题：
（1）若只含有一个A-T碱基对的DNA片段，在第一次复制时加入5-BU（酮式）结构，则第一次复制产生的异常DNA比例是             。以上过程中DNA的分子结构发生了碱基对的              。
（2）某DNA的一条链上的某片段只含有一个碱基A，其碱基排列顺序为-CACCGGGGG-，反应体系内有5-BU（酮式），若该DNA进行若干次复制后，以该链为模板转录后翻译成的肽链的氨基酸顺序是丙氨酸—丙氨酸一脯氨酸，这至少经过            次复制才出现此现象？合成此多肽的模板DNA的该位点能否再突变成A-T碱基对？             ，这说明基因突变具有               。（部分密码子如下：GGG为甘氨酸；GCG、GCC为丙氨酸；GUG为缬氨酸；CCC为脯氨酸）

(12分) 2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。下图表示位于甲状腺细胞膜内侧的G蛋白在与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体后被活化，进而引起细胞内一系列代谢变化的过程。请回答：

(1)促甲状腺激素是由_______________分泌的，它与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体的过程体现了细胞膜具有_____________________的功能。
(2)推测“功能蛋白A”的生物效应是促进__________________的合成和分泌。上图的作用机理也说明激素调节的特点之一是作用于___________________________。
(3)人体不同组织细胞的相同DNA进行①过程时启用的起始点__________________(填“都相同”、“都不同”或“不完全相同”。)，其原因是_______________________________。
(4)若该功能蛋白A起催化作用，说明功能蛋白A基因通过______________________，进而控制生物的性状。科研人员发现有些功能蛋白A分子量变小，经测序表明这些分子前端氨基酸序列正确，但从某个谷氨酸开始以后的所有氨基酸序列丢失，则功能蛋白A基因转录的模板链上相应的位置碱基发生的变化为_____(已知谷氨酸密码子：GAA、GAG，终止密码子：UAA、UAG、UGA)。

淀粉的含量、直链淀粉和支链淀粉的比例及支链淀粉的精细结构等决定着水稻的产量和稻米的品质，因此水稻淀粉合成代谢的遗传研究备受关注。相关研究的部分信息如下图所示。请回答：

（1）AGPaes基因1如何使水稻表现出低产（淀粉含量低）的性状？            。
（2）用γ射线处理水稻进行诱变育种培育高产水稻品种。从图中可以看出，由于水稻AGPaes基因1中发生了碱基对的         ，因而突变为AGPaes基因2而获得高产水稻突变体品种。在该突变基因中，若腺嘌呤与胸腺嘧啶之和占全部碱基数目的54％，其中一条单链中，鸟嘌呤与胸腺嘧啶分别占该链碱基总数的22％和28％，则由该链转录的RNA中，鸟嘌呤占碱基总数的              。
（3）研究表明，普通野生型水稻中拥有许多决定稻米优良品质的相关基因。
①育种工作者利用普通野生型水稻中存在的低比例直链淀粉突变体，以杂交育种方法培育出了优质栽培水稻品种。在杂交育种过程中，从F2代起，一般要进行多代自交和选择，自交的目的是              。
②普通野生稻含有3.75×10⁴对基因，假定每个基因的突变率都是10^-5，那么在约有10⁷个个体的种群中，每一代出现的基因突变数是          ，它们是进化的原材料，也将是改良栽培稻的资源。
③据调查，在近30年间，我国的一千多个普通野生稻分布点已消失了80％，从生物多样性角度看，其直接后果是普通野生稻的              多样性减少。我国不同地区的普通野生稻种群之间，含突变基因的杂合子的基因型频率存在着明显的差异。导致这种现象的原因有：              ；             。

(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：

(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较       。检测P₅₃蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过          (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因                                ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自     方的UBE3A基因发生                              ，从而导致基因突变发生。

(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有          性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是                (不考虑基因突变，请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：                                                         。

回答下列有关遗传信息的问题。
2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。下图表示甲状腺细胞膜内侧的G蛋白与促甲状腺激素受体结合，形成G蛋白偶联受体后被活化,进而引起细胞内一系列代谢变化。请回答：

⑴促甲状腺激素是由       分泌的，图中“功能蛋白A”的生物效应是促进           的合成和分泌。
⑵过程①需要细胞质为其提供            作为原料,催化该过程的酶是          。
⑶过程②除了图中已表示出的条件外.还需要             (至少写出2项）。
⑷DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子，相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是         或        。
⑸下图为原核细胞中转录、翻译的示意图。据图判断，下列描述中正确的是________（多选）

A．图中表示4条多肽链正在合成
B．转录尚未结束，翻译即已开始
C．多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
D．一个基因在短时间内可表达出多条多肽链