高中生物基因诊断和基因治疗综合题

某油料植物细胞中有一种中间代谢产物简称为PEP，其运输到种子后有下图所示的两条转化途径。科研人员根据PEP的转化途径培育出了高油植物（即产油率由原来的35%提高到了58%），请回答下列问题：

（1）基因A与物质C在化学组成上的区别是前者含有                      。
（2）分析上图可知，该油料植物含油量提高的原因是          的形成抑制了酶b合成过程中的       阶段。
（3）该油料植物的花色有黄、白之分（用A、a表示），种子中芥酸含量有高、低之分（用B、b表示）。黄花低芥酸和白花高芥酸植物杂交，F₁全部为白花高芥酸，F₁自交得到的F₂有白花高芥酸和黄花低芥酸两种，比例约为3:1。
①两对性状中显性性状                                   。
②请在下侧圆圈中画出F₁的染色体组成并标出基因的位置。

③若要研究控制花色与芥酸含量的基因在遗传时是否遵循基因自由组合定律， 可让F₁的白花高芥酸植株与          植株杂交，如果子代                     ，则说明与芥酸含量的基因在遗传时遵循基因自由组合；如果子代                    ，则说明与芥酸含量的基因在遗传时不遵循基因自由组合。

囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码 CFTR蛋白的基因发生突变，如图表示 CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）如图表示细胞膜的__________模型，其中构成细胞膜的基本支架是                ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上                决定的。
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度____________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
（3）正常的CFTR蛋白约由 1500个氨基酸组成，那么直接指导该蛋白质合成的模板至少由       个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的_________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维病，这一事实说明基因突变具有              等特点。
（4）主动运输所需的的载体蛋白实际上是一些酶蛋白复合体，与被动运输的载体蛋白不同，该类蛋白都能催化                  水解。

请回答下列关于分子遗传及人类遗传病的相关问题：
Ⅰ．下图①②③表示了人体细胞中遗传信息的传递方向，据图回答：

（1）人体细胞内①②过程发生的场所          。图示②过程消耗的有机物是           。
（2）图示①②③过程中易发生基因突变的是      （填数字）。
（3）在遗传信息传递过程中，翻译的方向从             。
（4）若图示mRNA中腺嘌呤和尿嘧啶之和为36%，则转录形成该mRNA的DNA片段的一条脱氧核苷酸链中胸腺嘧啶占该链碱基的比例最多是           。
Ⅱ．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病的遗传方式为      。
（2）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的遗传方式为_________。Ⅰ-2的基因型为__________，Ⅲ-2的基因型为__________。若Ⅲ-1与Ⅲ-4号婚配，生育子女中同时患两种病的概率为______， 只患一种病的概率为________。因此，预防遗传病最有效的措施是       。

如图表示细胞内遗传信息表达的过程，根据所学的生物学知识回答：

（1）图2方框中所示结构可以相当于图1中的            （填序号），它主要在_________中合成；分析图2中应该包含了                种核苷酸。
（2）图1中以④为模板合成⑤物质的过程称为___________，进行的主要场所是[   ]______，所需要的原料是_________。
（3）若①所示的分子中有114个碱基，则由它所控制形成多肽过程中脱去水分子数最多为    个，需要的氨基酸种类最多不超过       种。

A．17

B．18

C．19

D．20

（4）如果用³²P作为放射性标记元素，则可标记在图2中的              处。（填序号）图2中的成分彻底水解得到        种产物。
（5）噬菌体内不能完成图2所示过程，原因是                        。
（6）若⑤为抗体，请用简图表达出它的该基因的表达途径                      。

(12分)玉米是一种雌雄同株的二倍体（2n=20）植物，玉米籽粒的颜色与细胞中的色素有关，当细胞中含有甲物质时呈紫色，含有乙物质时呈红色，无甲和乙时呈白色。与这些色素合成有关的部分酶和基因情况如下表所示（注：显性基因对隐性基因完全显性，并且在形成配子过程中不发生交叉互换），请回答问题：

（1）现有纯合红色玉米粒，请在右上图框中画出三对基因在染色体上可能的位置关系。（注：方框内只要画出与上述基因相关的染色体，用竖线表示染色体，黑点表示基因的位点，并标上相应的基因）。
（2）若红色的籽粒长成的某一玉米植株自交，所结籽粒的性状分离比为紫：红：白= 0:3:1，则该植株的基因型为              。
（3）若某一基因型为AaBbDd的玉米植株自交，所结籽粒的性状及分离比为                 
或                     。
（4）在玉米DNA中有PEPC基因（下图为该基因结构示意图，由能够编码氨基酸序列——外显子（J、L、N区段）和不编码氨基酸序列——内含子（K、M区段）间隔而构成），其编码的PEPC酶能增加气孔导度，从而增强光合速率。

①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=         。
②若PEPC基因的一个碱基对被替换，使PEPC酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。
③利用基因工程工具             将PEPC基因从玉米DNA中分离出来，则玉米的该DNA上会多出现    个游离的磷酸基团。

下图表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析图解，并回答下列问题：
(1)图中rbcs基因表达的产物是SSU，Cab基因表达的产物是LHCP。在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为________________________________。
(2)图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是________。
(3)据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是________，翻译发生的细胞部位是________。
(4)据图可知，合成的LHCP参与光合作用的________反应。

请根据DNA的功能回答下列问题：
Ⅰ.如图是蛋白质合成的示意图，据图回答相关问题（a、b、c表示相应物质，①、②表示相应过程， [ ]内填写图中相应物质的标号）：

（1）图中①所示的过程称为          ，②过程的直接模板是[  ]              。
（2）a表示           分子，其功能主要是携带              进入核糖体，进而合成蛋白质。
Ⅱ.碱基类似物是一种化学诱变剂，与正常碱基结构相似，在DNA复制过程中，取代正常碱基渗入DNA分子。5-BU（酮式）是胸腺嘧啶碱基类似物，与A配对。5-BU（酮式）在和A配对后转变成的互变异构体（烯醇式）能与G配对。请回答下列问题：
（1）若只含有一个A-T碱基对的DNA片段，在第一次复制时加入5-BU（酮式）结构，则第一次复制产生的异常DNA比例是             。以上过程中DNA的分子结构发生了碱基对的              。
（2）某DNA的一条链上的某片段只含有一个碱基A，其碱基排列顺序为-CACCGGGGG-，反应体系内有5-BU（酮式），若该DNA进行若干次复制后，以该链为模板转录后翻译成的肽链的氨基酸顺序是丙氨酸—丙氨酸一脯氨酸，这至少经过            次复制才出现此现象？合成此多肽的模板DNA的该位点能否再突变成A-T碱基对？             ，这说明基因突变具有               。（部分密码子如下：GGG为甘氨酸；GCG、GCC为丙氨酸；GUG为缬氨酸；CCC为脯氨酸）

(12分) 2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。下图表示位于甲状腺细胞膜内侧的G蛋白在与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体后被活化，进而引起细胞内一系列代谢变化的过程。请回答：

(1)促甲状腺激素是由_______________分泌的，它与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体的过程体现了细胞膜具有_____________________的功能。
(2)推测“功能蛋白A”的生物效应是促进__________________的合成和分泌。上图的作用机理也说明激素调节的特点之一是作用于___________________________。
(3)人体不同组织细胞的相同DNA进行①过程时启用的起始点__________________(填“都相同”、“都不同”或“不完全相同”。)，其原因是_______________________________。
(4)若该功能蛋白A起催化作用，说明功能蛋白A基因通过______________________，进而控制生物的性状。科研人员发现有些功能蛋白A分子量变小，经测序表明这些分子前端氨基酸序列正确，但从某个谷氨酸开始以后的所有氨基酸序列丢失，则功能蛋白A基因转录的模板链上相应的位置碱基发生的变化为_____(已知谷氨酸密码子：GAA、GAG，终止密码子：UAA、UAG、UGA)。

淀粉的含量、直链淀粉和支链淀粉的比例及支链淀粉的精细结构等决定着水稻的产量和稻米的品质，因此水稻淀粉合成代谢的遗传研究备受关注。相关研究的部分信息如下图所示。请回答：

（1）AGPaes基因1如何使水稻表现出低产（淀粉含量低）的性状？            。
（2）用γ射线处理水稻进行诱变育种培育高产水稻品种。从图中可以看出，由于水稻AGPaes基因1中发生了碱基对的         ，因而突变为AGPaes基因2而获得高产水稻突变体品种。在该突变基因中，若腺嘌呤与胸腺嘧啶之和占全部碱基数目的54％，其中一条单链中，鸟嘌呤与胸腺嘧啶分别占该链碱基总数的22％和28％，则由该链转录的RNA中，鸟嘌呤占碱基总数的              。
（3）研究表明，普通野生型水稻中拥有许多决定稻米优良品质的相关基因。
①育种工作者利用普通野生型水稻中存在的低比例直链淀粉突变体，以杂交育种方法培育出了优质栽培水稻品种。在杂交育种过程中，从F2代起，一般要进行多代自交和选择，自交的目的是              。
②普通野生稻含有3.75×10⁴对基因，假定每个基因的突变率都是10^-5，那么在约有10⁷个个体的种群中，每一代出现的基因突变数是          ，它们是进化的原材料，也将是改良栽培稻的资源。
③据调查，在近30年间，我国的一千多个普通野生稻分布点已消失了80％，从生物多样性角度看，其直接后果是普通野生稻的              多样性减少。我国不同地区的普通野生稻种群之间，含突变基因的杂合子的基因型频率存在着明显的差异。导致这种现象的原因有：              ；             。

(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：

(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较       。检测P₅₃蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过          (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因                                ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自     方的UBE3A基因发生                              ，从而导致基因突变发生。

(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有          性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是                (不考虑基因突变，请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：                                                         。

回答下列有关遗传信息的问题。
2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。下图表示甲状腺细胞膜内侧的G蛋白与促甲状腺激素受体结合，形成G蛋白偶联受体后被活化,进而引起细胞内一系列代谢变化。请回答：

⑴促甲状腺激素是由       分泌的，图中“功能蛋白A”的生物效应是促进           的合成和分泌。
⑵过程①需要细胞质为其提供            作为原料,催化该过程的酶是          。
⑶过程②除了图中已表示出的条件外.还需要             (至少写出2项）。
⑷DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子，相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是         或        。
⑸下图为原核细胞中转录、翻译的示意图。据图判断，下列描述中正确的是________（多选）

A．图中表示4条多肽链正在合成
B．转录尚未结束，翻译即已开始
C．多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
D．一个基因在短时间内可表达出多条多肽链

为确定遗传信息从DNA传递给蛋白质的中间载体，科学家们做了如下研究。
（1）依据真核细胞中_____位于细胞核内，而蛋白质合成在核糖体上这一事实，科学家推测存在某种“信使”分子，能将遗传信息从细胞核携带到细胞质中。
（2）对于“信使”，有两种不同假说．假说一：核糖体RNA可能就是信息的载体；假说二：另有一种RNA（称为mRNA）作为遗传信息传递的信使．若假说一成立，则细胞内应该有许多______（填“相同”或“不同”）的核糖体。若假说二成立，则mRNA应该与细胞内原有的_____结合，并指导蛋白质合成。
（3）研究发现噬菌体侵染细菌后，细菌的蛋白质合成立即停止，转而合成噬菌体的蛋白质，在此过程中，细菌细胞内合成了新的噬菌体RNA．为确定新合成的噬菌体RNA是否为“信使”，科学家们进一步实验。
①¹⁵NH₄Cl和¹³C﹣葡萄糖作为培养基中的氮源和碳源来培养细菌，细菌利用它们合成_____ 等生物大分子．经过若干代培养后，获得具有“重”核糖体的“重”细菌。
②将这些“重”细菌转移到含¹⁴NH₄CI和¹²C﹣葡萄糖的培养基中培养，用噬菌体侵染这些细菌，该培养基中加入³²P标记的_____ 核糖核苷酸作为原料，以标记所有新合成的噬菌体RNA。
③将上述被侵染后裂解的细菌进行密度梯度离心，结果如图表示，由图可知，大肠杆菌被侵染后_  __ （填“合成了”或“没有合成”）新的核糖体，这一结果否定假说一．³²P标记的新噬菌体RNA仅出现在离心管的______ ，说明______ 与“重”核糖体相结合，为假说二提供了证据．

（4）若要证明新合成的噬菌体RNA为“信使”，还需要进行两组实验，请选择下列序号填入表格．

组别	实验处理	预期结果
1	_________	_________
2	_________	_________

①将新合成的噬菌体RNA与细菌DNA混合
②将新合成的噬菌体RNA与噬菌体DNA混合
③出现DNA﹣RNA杂交现象
④不出现DNA﹣RNA杂交现象。

图①表示某动物b基因正常转录过程中的局部图解；图②表示该生物某个体的体细胞内部分基因和染色体的关系；该生物的黑色素产生需要如图③所示的3类基因参与控制，三类基因的控制均表现为完全显性。

请据图回答下列问题：
（1）图①所示过程一般发生在细胞分裂的_____期，原因是_________________________；能发生该过程的细胞结构有_______________________。
（2）图①中,若b₂为RNA链，当b₂含碱基A和U分别为24%和18%时，则b₁链所在的DNA分子中，G所占的比例为____；该过程结束时，终止密码子位于_____（b₁/b₂）链上。
（3）正常情况下，该生物细胞中含有b基因最多时为_________个，b基因相互分离发生在_______________________________________________________（时期）。
（4）由图②所示的基因型可以推知，该生物体_______（能/不能/不能确定）合成黑色素，其中基因A和a的本质区别是_______________________。
（5）由图③可以得出，基因可以通过______________________________________从而控制生物的性状，某一性状也可能受多对基因控制。

人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因，其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活、启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂。据图回答以下问题（图中字母表示物质，数字表示生理过程）。

（1）原癌基因主要负责__________________，控制细胞生长和分裂的进程。图中所示过程中，能发生碱基互补配对的是             （填序号）。
（2）②、③两个过程分别是指___________________。已知C及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占28%、18%，则与C对应的DNA区段中胸腺嘧啶所占的碱基比例为______    __。
（3）下图为A通过C指导D的合成部分过程。a、b、c三位点中发生怎样的碱基对替换可导致肽链延长提前停止？_______ ___（除图中密码子外，已知GAC—天冬氨酸、GGU—甘氨酸、AUG—甲硫氨酸、UAG—终止密码）

（4）利用PCR技术扩增原癌基因，除需要引物、模板、原料外，还需要______________________。突变的原癌基因在人体中指导合成的蛋白质与通过转基因技术将突变的原癌基因转入细菌中合成的蛋白质，它们的分子结构相同，原因是                   。
（5）从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法___                  __。

(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过             控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的            。
(2)异常mRNA是突变基因经        产生，其初步降解产物为           。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较       的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因(A)既有显性突变(A⁺)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型	aa	A^+A	Aa
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为             ，表中②应为              除表中所列外，贫血患者的基因型还有                 。