高中生物基因诊断和基因治疗综合题

原癌基因是各种癌症中的关键基因之一，其突变后表达的产物G蛋白作用机理如图甲(图中字母表示物质，数字表示生理过程)。当生长因子与细胞膜表面的酪氨酸激酶受体结合后，G蛋白可形成转录激活剂，引起相关基因过度表达，导致细胞周期启动并过度分裂。图乙是图甲中发生的某种活动。请回答下列问题。

(1)从图甲中信息可知，细胞癌变后，表现出的特征是_______________________________。
(2)图甲中均需要解旋酶的过程是______(填数字)，C由细胞核进入细胞质共穿过___层膜。
(3)乙图相当于甲图中的________(填数字)过程，其中Y与Z在组成上的不同之处是________________________________________________________________________。
(4)③过程有________种RNA参与。

下图表示真核细胞中遗传信息的传递过程，请据图回答：

(1)科学家克里克提出的中心法则包括图中____________所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在________________的间期，B过程需要的原料是________________________，图中需要解旋酶的过程有_____________。
(2)基因突变一般发生在________过程中，它可以为生物进化提供____________。
(3)D过程表示tRNA运输氨基酸参与翻译，已知甲硫氨酸和酪氨酸的密码子分别是AUG、UAC，某tRNA上的反密码子是AUG，则该tRNA所携带的氨基酸是________。
(4)图中a、b为mRNA的两端，核糖体在mRNA上的移动方向是________。图中的不同核糖体最终形成的肽链________(填“相同”或“不同”)。

研究发现，多数抗旱作物能通过细胞代谢，产生一种代谢产物，调节根部细胞液内的渗透压，此代谢产物在叶肉细胞中却很难找到。
(1)在抗旱性农作物的叶肉细胞中找不到与抗旱有关代谢产物的根本原因是____________。
(2)现有一抗旱植物，其体细胞内有一个抗旱基因R，其等位基因为r(不抗旱)。R、r基因转录链上部分核苷酸序列为：r：…ATAAGCATGACATTA…  R：…ATAAGCAAGACATTA…
①请写出R基因转录成的RNA链上的核苷酸序列：…________________…。这一片段编码的肽链中对应的氨基酸数目是_____个。
②已知旱敏型rr植株的某一细胞基因型变成了Rr，则此变化是由基因中________________所导致的；若该细胞是一卵原细胞，则其分裂产生的卵细胞基因型是R的概率是________。
(3)现已制备足够多的R探针和r探针，通过探针来检测某植物相关的基因型。

①若已提取到某抗旱植物Rr的叶肉细胞总DNA，________(填“能”或“不能”)以DNA为模板直接扩增抗旱基因。
②细胞中R或r基因的解旋发生在________________过程中。
③DNA杂交发生在________________两者之间。
④若被检植物发生A现象，不发生C现象，则被检植物的基因型为________。
(4)为培育能稳定遗传、具抗旱性和多颗粒产量的农作物，科研人员按以下两种流程图进行育种。(已知抗旱性和多颗粒是显性，两对性状各由一对等位基因控制)
A.纯合不抗旱多粒×纯合抗旱少粒→F₁→F₁自交→F₂人工选择(汰劣留良)→自交→F₃→人工选择→自交……→性状稳定的优良品种
B.纯合不抗旱多粒×纯合抗旱少粒→F₁→F₁花药离体培养得到许多单倍体幼苗→人工诱导染色体数目加倍→若干植株→F₁人工选择→性状稳定的新品种
①杂交育种利用的变异原理是________________。
②A流程图中的“筛选和自交”环节从F₂开始，这是因为F₂才出现符合要求的____________，具体操作是将F₂的种子种植在________环境中，经多年筛选才能获得理想品种。
③B流程图与A流程图相比，B流程图育种的突出优点是_____________________。花粉细胞能发育成单倍体植株，表现出全能性，原因是细胞内有__________________。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要________、_________等物质。
（2）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是____________。
（3）患儿的体重较同龄儿童要轻的主要原因是_________________________。
（4）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的_________________而改变了其序列。
（5）某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。
①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是_____________。
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是____________。Ⅱ₃和Ⅱ₄的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___________。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一胎，需要做产前诊断，下列中哪项技术肯定与此无关？______________。

A．电泳技术

B．PCR技术

C．分子杂交技术

D．凝胶色谱技术

λ噬菌体有极强的侵染能力，并能在细菌中快速地进行DNA的复制，最终导致细菌破裂(称为溶菌状态)，或者整合到细菌基因组中潜伏起来，不产生子代噬菌体(称为溶原状态)。在转基因技术中常用λ噬菌体构建基因克隆载体，使其在受体细菌中大量扩增外源DNA，进而构建基因文库。相关操作如图。请分析回答相关问题。

(1)组装噬菌体时，可被噬菌体蛋白质包装的DNA长度约为36～51  kb，则λgt10载体可插入的外源DNA的长度范围为________，为获得较大的插入能力，在改造载体时可删除噬菌体DNA组成中的________序列以缩短其长度。
(2)λ噬菌体DNA上通常没有合适的标记基因，故人工改造时需加装合适的标记基因，如图中λgt10载体中的imm434基因。该基因编码一种阻止λ噬菌体进入溶菌状态的阻遏物。可见，构建基因克隆载体时，外源DNA的插入位置是imm434基因________(填“之中”或“之外”)。培养后处于________状态表明已成功导入目的基因。
(3)包装用的蛋白质与DNA相比，特有的化学元素是________，若对其进行标记并做侵染实验，可获得的结论是__________________________________________________________     。
(4)举一例生物界中与溶原状态相似的现象：_________________________________________。
(5)分离纯化噬菌体重组DNA时，将经培养10  h左右的大肠杆菌—噬菌体的培养液超速离心，从________部位获得噬菌体。苯酚抽提，释放噬菌体重组DNA。最后，需用乙醇析出DNA，该操作依据的原理是______________________________________________________________。

艾滋病(AIDS)是目前威胁人类生命的重要疾病之一。能导致艾滋病的HIV病毒是一种球形的RNA病毒。HIV最初侵入人体时，人的免疫系统可以摧毁大多数病毒,接着少数HIV在体内潜伏下来，经过2～10年的潜伏期，发展为艾滋病(如图)。请回答：（每空1分，共6分）

(1)表示HIV浓度变化的曲线是     。
(2)在曲线Ⅱ中ED段呈上升状态的原因是                                    ，曲线I中的BC段效应T细胞作用于     细胞，经过一系列变化，最终导致该细胞裂解死亡，这一过程称为         免疫。
(3)HIV识别并侵染宿主细胞时，与细胞膜的组成物质             有关。
(4)如果HIV中决定某一性状的一段RNA中含碱基A：19％，C：26％，G：32％，则通过逆转录过程形成的双链DNA含碱基A的比例为                 。

下图图l、图2表示人体细胞中蛋白质合成的相关过程(图2中甘、丙等表示甘氨酸、丙氨酸等)，据图回答：

(1)图1中如果②发生改变，生物的性状不一定改变，原因是                          。
(2)图2中c表示        ，色氨酸的密码子是                                     。

如果DNA分子的一条链的碱基排列顺序是……ACGCTAGCTCAG……，那么，与它互补的另一条单链上的碱基排列顺序为              ；如果以已知的DNA链为模板，转录出的信使RNA碱基排列顺序应该是             。在这段信使RNA中包含    个密码子，需要    个转移RNA才能把所有的氨基酸转运到核糖体上。生物体内决定20种氨基酸的密码子有      种。

研究人员分析了果蝇红细胞、肌肉细胞、神经细胞中基因表达的情况。

①基因的表达（即基因控制蛋白质的合成）包括两个过程，即       和       。
②呼吸酶是活细胞必备的酶，上图中最可能代表指导细胞呼吸酶合成的基因是__________。通过对上图的分析，可得出的结论是：细胞分化是_______________________的结果。
③果蝇飞行时，为骨骼肌细胞直接供能的物质是________。

Ⅰ已知果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F₁的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。回答下列问题
（1）亲本果蝇的基因型是♀               ♂                                    
（2）F₁出现长翅雄果蝇的概率为               ，F₁雌果蝇中长翅红眼占           
（3）亲本产生的配子中含X^r的配子占           ，F₁白眼残翅雌果蝇形成的次级卵母细胞的基因型为              。
Ⅱ如右图为某种遗传病（设基因为B、b）的系谱图，其中Ⅱ₃不携带该病的致病基因。

（1）该病为     染色体上的    性遗传病，Ⅰ₁ 的基因型为    。
（2）Ⅲ₇为杂合子的概率为          ，若她与一正常男子结婚生了患病的孩子，则她的基因型为           ，若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示（不要求写配子）。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明___  ____.
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_    _______________________。若B 基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。
（4）人体不同组织细胞的相同DNA进行转录时启用的起始点              （在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择），其原因                                。    

(10分)结合资料回答问题
资料一：观察植物根尖细胞有丝分裂的实验中需要对根尖进行解离，即破坏细胞壁纤维素连接点，使细胞壁变得松弛；
资料二：细胞壁的伸缩性小于原生质层，会限制细胞的生长。而低浓度的生长素能促进细胞的生长，其作用原理如下图所示。

（1）观察植物根尖细胞有丝分裂实验中解离液的成分是                  。
（2）生长素与细胞膜上的受体结合，体现了细胞膜具有                       的功能；内质网接受相关信息后释放Ca²⁺进入液泡，使液泡体积     （增大或减小），并使细胞通过          方式将H⁺运输至细胞壁部位。
（3）内质网释放Ca²⁺激活转录因子，转录因子进入细胞核使细胞通过            （过程）合成促细胞生长蛋白；根的近地侧促细胞生长蛋白含量比远地侧     ，原因是                         。
（4）细胞壁伸缩性增大使植物细胞生长成为可能。请由图分析细胞壁伸缩性增大的原因
。

下图甲表示某果蝇染色体及部分基因组成（等位基因D、d位于性染色体上），观察该果蝇某器官切片，发现如图乙、丙所示细胞。请分析回答问题：

(1)丙产生的卵细胞基因型可能为__________________________________________。
(2)正常隋况下，乙细胞“？”处的基因应为______________，丙细胞中出现基因A的原因可能是____________________________________。
(3)研究人员分析了果蝇不同类型的细胞，检测其基因表达，结果如丁图所示，在基因1～8中，有一个是控制呼吸酶合成的基因，则该基因最可能是_________________________。丁图中功能最为相似的细胞类型是____________________________。
(4)果蝇的眼色由两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。
①一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F₁代全为红眼。亲代雄果蝇的基因型为_________________，将F₁代雌雄果蝇随机交配，所得F₂代红眼雌果蝇中杂合子的比例为_______________。
②果蝇体内另有一对基因T、t与A、a不在同一对同源染色体上，也不在性染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只t基因纯合的白眼雄果蝇杂交，所得F₁代的雌雄果蝇随机交配，F₂代无粉红眼出现。亲代雄果蝇的基因型为__________________。F₂代中雌雄个体数比例为___________。
③用带荧光标记的B、b基因共有的特异序列作探针，与②中F₂代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，通过观察荧光点的个数可确定细胞中X染色体的数目，从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到____个荧光点，则________________________________________；若观察到______________个荧光点，则_____________________________________________。

日本明蟹壳色有三种：灰白色、青色和花斑色。其生化反应原理如图l所示。基因A控制合成酶1，基因B控制合成酶2，基因b控制合成酶3，两对基因独立遗传。基因a控制合成的蛋白质无酶l活性，基因a纯合后，物质甲(尿酸盐类)在体内过多积累，导致成体会有50％死亡。甲物质积累表现为灰白色壳，丙物质积累表现为青色壳，丁积累表现为花斑色壳。基因控制酶合成的大致过程如图2。请回答下列问题：

(1)图2中甲结构的名称是__  ___；乙结构中正在发生__________过程，该过程中起模板作用的是____________；图2中①的名称是_______；图2中②的名称是__________。
(2)根据图l推知青色壳明蟹的基因型可能有__________种。
(3)AaBb×AaBb杂交，后代的成体表现型及比例为__________。

如图表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向，
请仔细观察和分析图解，并回答下列问题：

(1)图中rbcs基因表达的产物是SSU，Cab基因表达的产物是LHCP。在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为         ,        ,         。
(2)图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是________。
(3)据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是            ，翻译发生的细胞部位是              。
(4)据图可知，合成的LHCP参与光合作用的________反应。由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO₂＋C₅→2C₃反应的过程，则Rubisco存在于              中。

(10分)下图甲所示为某果蝇染色体及部分基因组成(等位基因D、d位于性染色体上)，观察该果蝇某器官切片，发现了如下图乙、丙所示细胞。请分析回答问题：

(1)丙细胞的名称是　　    　   　　，其分裂产生的配子的基因组成可能为　　　　　　　　　　。
(2)正常情况下，乙细胞?处的基因应为　　　　，丙细胞中出现基因A和a的原因可能是　　　　  　　。
(3)若甲细胞每个DNA分子均由³H标记，现将甲细胞置于不含³H的普通培养液中进行一次过程①所示的细胞分裂，则一个子细胞中含³H的染色体有　             　　条。
(4)研究人员分析了果蝇不同类型的细胞，检测其基因表达，结果如丁图所示，在基因1-8中，有一个是控制核糖体蛋白质合成的基因，则该基因最可能是　           　　。
(5)丁图所示细胞类型中功能最为相似的是　　    ，判断依据是　　　        　 　　　　　　。