(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因: 。
下图表示科学家研究蛋白质合成过程中的相关实验,请回答:
(1)①→②过程中利用3H-尿嘧啶合成放射性物质的过程称为________,________酶参与此过程。
(2)放射性RNA与DNA杂交依据________原则。检测各组放射性强度经计算后绘制出右图,曲线________(填右图字母)最可能表示放射性RNA与大肠杆菌DNA杂交的结果,出现该趋势的原因可能是________。
下图表示蛋白质分选的基本途径与类型,据图回答下列问题:
(1)图中①和⑦表示的生理过程是 。
(2)图中途径②和⑧分别表示蛋白质转运的非分泌途径和分泌途径。据图分析,决定其不同途径的因素是 。
(3)直接决定蛋白质中氨基酸种类和顺序的是 ,在同一个体不同部位的细胞中,新生蛋白质的种类不同,根本原因是 。
(4)若③④⑤为不同酶进入相应的细胞器发挥作用,则体现出细胞器膜具有________________的结构特点。若⑥为RNA聚合酶,则能识别基因的 。
(5)若上述分泌蛋白质为人体激素,则其合成和分泌的途径是⑦→⑧→ ,之后可随血液到达全身各处,与靶细胞膜表面的 结合,进而影响细胞的功能和代谢,这是细胞膜完成 功能的分子基础。
(22分)完成下列Ⅰ、Ⅱ两小题
Ⅰ.在人和动物体内的胰岛素是一种含有两条肽链的蛋白质分子,由51个氨基酸组成。1978年,美国科学家将人类胰岛素基因拼接到大肠杆菌的DNA分子中,通过大肠杆菌的繁殖,生产出人类的胰岛素。下表是几种脊椎动物与人胰岛素分子之间在结构上的差异,请回答下列问题:
动物类别 |
猪 |
马 |
牛 |
羊 |
天竺鼠 |
与人存在差异的氨基酸数目 |
1 |
2 |
2 |
3 |
18 |
(1)在核糖体翻译出来的胰岛素进入内质网腔后,还要经过高尔基体的进一步加工,最终由一些小泡包裹着运输到细胞膜,小泡与细胞膜融合,把胰岛素分泌到胰脏的 中,然后进入 中。
(2)将天竺鼠控制合成其胰岛素的信使RNA与人的相应RNA比较,结果将是( )
A.长度相同,至少有18个碱基不同
B.长度相同,有54个碱基不同
C.长度不同,减少了若干个碱基
D.长度不同,增加了若干个碱基
(3)利用胰岛素信使RNA反转录合成单链DNA的过程中遵循的碱基配对原则是 。若需要将目的基因进一步复制扩增,其复制特点是 。将目的基因(胰岛素基因)与大肠杆菌质粒DNA进行重组使用的酶包括 。
Ⅱ.某科研所为了开发痢疾疫苗,利用鼷鼠做了一系列生理实验。实验的步骤及结果如下表:
请根据上表中的结果,分析并回答下列问题:
(1)与甲组相比,乙组体内抗体合成程度明显高于甲组的原因是什么?_________________________________________。
(2)丁组与戊组对照,说明抗痢疾杆菌抗体的合成过程需要 的帮助。与乙组相比,丁组抗体合成程度较低的原因是 。
(3)若将题中的病原体痢疾杆菌改为病毒,则接种病毒后,正常鼷鼠往往先通过 途径来阻止病毒通过血液循环而播散,再通过 途径来彻底消灭。
出芽酵母的生活史如下图1所示,其野生型基因发生突变后,表现为突变型(如图2所示)。研究发现该突变型酵母(单倍体)中有少量又回复为野生型表现型,请分析回答:
(1)酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比,在减数分裂过程中能发生 ,因而产生的后代具有更大的变异性。
(2)依据图2和表1分析,A基因的突变会导致相应蛋白质的合成 ,进而使其功能缺失。
(3)研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一:a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有 性。
②假设二:a基因未发生突变,编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因(a、b基因位于非同源染色体上)。在a基因表达过程中,b基因的表达产物携带的氨基酸为________,识别的密码子为 ,使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
(4)为检验以上假设是否成立,研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交,获取二倍体个体(F1),培养F1,使其减数分裂产生大量单倍体后代,检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F1的单倍体子代表现型为 ,则支持假设一。
②若F1的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1,则支持假设二,F1的单倍体子代中野生型个体的基因型是 ,来源于一个F1细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为 。
下图甲表示遗传信息的流动过程,图乙表示某细胞分裂过程中每条染色体上DNA含量变化的过程。请据图回答下列问题。
(1)图甲中d所示生理过程的进行需要 酶。
(2)需要tRNA和核糖体同时参与的过程是图甲中的 (用图中的字母回答)。
(3)减数分裂过程中同源染色体的分离发生在图乙的 段,图甲中a所示生理过程发生在图乙的 段。
(4)能特异性识别信使RNA上密码子的分子是 。
某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因(用Dd、Ii、Rr表示)控制。研究发现,体细胞中r基因数多于R时,R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成(其它基因数量与染色体均正常)如图所示。
(1)正常情况下,甲图中红花植株的基因型有___________种。某正常红花植株自交后代出现了两种表现型,子代中表现型的比例为______________。
(2)突变体①、②、③的花色相同,这说明花色素的合成量与体细胞内____________有关。对R与r基因的mRNA进行研究,发现其末端序列存在差异,如图所示。二者编码的氨基酸在数量上相差__________个(起始密码子位置相同,UAA、UAG与UGA为终止密码子),其直接原因是____________________________。
(3)基因型为iiDdRr的花芽中,出现基因型为iiDdr的一部分细胞,其发育形成的花呈_________色,该变异是细胞分裂过程中出现__________的结果。基因型为iiDdr的突变体自交所形成的部分受精卵不能发育,其根本原因是_______。
(4)今有已知基因组成的纯种正常植株若干,请利用上述材料设计一个最简便的杂交实验,以确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体(假设实验过程中不存在突变与染色体互换,各型配子活力相同)。
实验步骤:让该突变体与基因型为_____的植株杂交,观察并统计子代的表现型与比例。结果预测:I若子代中________,则其为突变体①;II若子代中_________,则其为突变体②;III若子代中_________,则其为突变体③。
(18分)下图表示某一两性花植物花色形成的遗传机理,该植物的花瓣有白色、紫色、红色、粉红色四种。图中字母表示控制对应过程所需的基因,基因A对a完全显性,基因B能降低色素的含量,BB与Bb所起的作用不同。
(1)从基因结构上分析,基因A与B的根本区别是 。
(2)形成紫色色素所需的酶中,有一段氨基酸序列为缬氨酸-苏氨酸-精氨酸-“,转运 缬氨酸、苏氨酸和精氨酸的tRNA上的反密码子分别为CAU、UGG、GCG,则基因A中决定该氨某酸序列的模板链的碱某序列为
(3)B基因能淡化颜色深度的原因可能是:B基因控制合成的蛋白质会影响A基因的,从而使色素合成减少,花色变浅。从上图可以看出基因和性状之间并不是简单的一对一关系,牛物的某种性状可以由 决定。
(4)现将某紫花植株与白花植株杂交,所得F,全为红花,则亲本中紫花植株的基因型是 ,F!自交,则F2中白花:紫花:红花:粉红花二 ,红花植株中能稳定遗传个体所占的比例是 。
(5)现有红色AABbb( 2n+l )三体的植物,与白色aabb的植物杂交,请用遗传图解表示其子代的表现型及比例(遗传图解需写出配子及比例)。
光敏色素在植物个体发育的过程中能促进种子的萌发、调节幼苗的生长和叶绿体的发育等。下图为光敏色素调节相关蛋白质合成的过程,请分析回答有关问题:
(1)图中活性调节蛋白的作用是___________;若cab基因发生突变,则可能会影响光合作用的___________阶段。
(2)需要氨基酸作为原料的过程是图中序号____________。该过程的开始和终止分别与mRNA上的____________有关。
(3)由图可知,遗传信息的转录过程产生在___________中,叶绿体的发育受___________中的遗传物质控制。
(4)叶绿体中植物吸收红光的色素主要是___________。叶绿体中的DNA复制需要DNA聚合酶的催化,若要探究该酶的合成是受细胞核基因还是细胞质基因编码,请你写出实验设计思路:__________________________________________________________________________________________。
分以下甲图为植物细胞的部分结构示意图,乙图为一个细胞周期中RNA的含量变化。请分析回答:
(1)图甲中核膜的外膜与一种膜状细胞器[ ]_________________________相连,两者皆附着有细胞器[ ]________________________。
(2)代谢旺盛的细胞中,核孔数量会明显__________。当RNA经过核孔运出细胞核时,需要核孔蛋白协助且消耗能量,RNA的运输方式相当于跨膜运输的____________。
(3)乙图中RNA相对含量出现两个高峰期,其变化主要由___________________(tRNA/mRNA)含量明显增加所致。这两个时期合成的蛋白质,主要组成染色体和________________等细胞分裂期出现的结构。
(4)若图甲中基因A在所有细胞中都能转录,每次转录的模板链___________(相同/不相同)。基因b只在特定组织细胞中转录、翻译,表明基因具有_________________特点。
(5)该植物产配子时,若图甲所示的基因A和基因b位置关系始终不变,基因型为bb的种子不能萌发。用基因型AaBb植株为亲本自交得F1,F1个体自由交配,则F2植株中的A基因频率为________________。
回答下列有关遗传信息的问题。
2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。下图表示甲状腺细胞膜内侧的G蛋白与促甲状腺激素受体结合,形成G蛋白偶联受体后被活化,进而引起细胞内一系列代谢变化。请回答:
(1)促甲状腺激素是由 分泌的,图中“功能蛋白A”的生物效应是促进 的合成和分泌。
(2)过程①需要细胞质为其提供 作为原料,催化该过程的酶是 。
(3)过程②除了图中已表示出的条件外还需要 (至少写出2项)。
(4)DNA分子经过诱变,某位点上一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次,得到4个子代DNA分子,相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G,推测“P”可能是 或 。
(5)下图为原核细胞中转录、翻译的示意图。据图判断,下列描述中正确的是________(多选)
A.图中表示4条多肽链正在合成
B.转录尚未结束,翻译即已开始
C.多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
D.一个基因在短时间内可表达出多条多肽链
下图表示某植物在红光照射下,叶肉细胞中发生的一系列生化反应(图中的SSU、LSU和LHCP表示三种不同的蛋白质)。
请分析回答:
(1)完成图中的过程①时,碱基间配对的方式有__________________________,此过程既需要_________________作为原料,还需要与基因启动部位结合的_________________酶进行催化。由图分析,过程②表示_____________过程。
(2)若图中的LHCP中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”,携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU,则基因b中供转录用的模板链碱基序列为___________________。从图中分析,LHCP合成后转移至 上发挥作用,影响与之相关的光合作用过程的主要内因是______ (答两点)。
(3)图中的SSU和LSU组装成Rubisco酶,说明Rubisco酶的合成受____________ 控制。从其分布位置推断,Rubisco酶与光合作用的 阶段有关。
(4)若用仪器测得该植物细胞对CO2既无吸入也不放出,此时说明
。
图中甲、乙、丙分别表示真核细胞内三种物质的合成过程,回答有关问题。
(1)图示甲、乙、丙过程分别表示________、转录和翻译的过程。其中甲、乙过程可以发生在细胞核中,也可以发生在 和 中。
(2)生物学中,经常使用3H-TdR(3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸)研究甲过程的物质合成情况,原因是 。
(3)转录时,与DNA中起点结合的酶是______________。一个细胞周期中,乙过程在每个起点可起始多次,甲过程在每个起点一般起始________次。
(4)丙(翻译)过程在核糖体中进行,通过______________上的反密码子与mRNA上的碱基识别,将氨基酸转移到肽链上。AUG是甲硫氨酸的密码子,又是肽链合成的起始密码子,某种分泌蛋白的第一个氨基酸并不是甲硫氨酸,这是新生肽链经 和 加工修饰的结果。
(9分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生。
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因: 。
回答下列果蝇眼色的遗传问题。
(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇,用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下(基因用B、b表示):
实验一 |
亲本 |
F1 |
F2 |
||
雌 |
雄 |
雌 |
雄 |
||
红眼(♀)× 朱砂眼(♂) |
全红眼 |
全红眼 |
红眼:朱砂眼=1:1 |
||
①B、b基因位于______ __染色体上,朱砂眼对红眼为___ ____性。
②让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配,所得F3代中,雌蝇有 种基因型,雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为 。
(2)在实验一F3的后代中,偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现,白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼果蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1′,F1′随机交配得F2′,子代表现型及比例如下:
实验二 |
亲本 |
F1′ |
F2′ |
雌 |
雄 |
雌、雄均表现为 红眼:朱砂眼:白眼=4:3:1 |
|
白眼(♀)× 红眼(♂) |
全红眼 |
全朱砂眼 |
实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为 ;F2′代杂合雌蝇共有 种基因型,其基因型为 ;这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为 。
(3)果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA)
上图所示的基因片段在转录时。以 链为模板合成mRNA;若“↑”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含 个氨基酸。
试题篮
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