高中生物基因诊断和基因治疗综合题

下图是大白鼠细胞内某生理过程示意图，下表是其曲细精管细胞中存在的两种水通道蛋白AQP7和AQP8的部分比较。请分析回答下列问题：

比较项目	AQP7	AQP8
多肽链数	1	1
氨基酸数	269	263
mRNA中碱基数	1500	1500
对汞的敏感性	对汞不敏感	对汞敏感
睾丸中表达情况	成熟的精子细胞中表达	初级精母细胞到精子细胞中表达

（1）图示的生理过程是________，在大白鼠细胞中可进行该生理过程的结构有___    _____，在图中方框内用“→”或“←”标出该过程进行的方向。
（2）从AQP7和AQP8在睾丸中的表达来看，细胞分化的原因之一是______      ___的结果。
（3）控制AQP7的基因中碱基的数目至少为________个（不考虑终止子）。
（4）大白鼠汞中毒后，对初级精母细胞和精子的影响，哪一个更大些？________________。

如图是玉米（核染色体2n=20，雌雄同株）细胞内有关淀粉合成的部分图解：

（1）玉米基因组测序工作要完成        条染色体的测序。
（2）图中的①②生理过程分别为          、          。
（3）科学家已经测定A（a）、B（b）基因分别位于第3、4号染色体上，若具有A和B基因，则种子内积累大量淀粉，表现为非甜玉米；若有一对基因是隐性纯合，则该个体不能正常合成淀粉，导致种子内积累大量蔗糖、果糖、葡萄糖等而表现为超甜玉米。
Ⅰ.由此可见，基因可以通过控制        的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。若只考虑A（a）、B（b）基因的作用，由图可知纯合超甜玉米的基因型有        种。
Ⅱ.将两株纯合超甜玉米杂交，F₁代全为非甜玉米，F₁的基因型为         ，F₁代自交产生的F2中非甜：超甜=          ，F2的非甜玉米中杂合子占          。

下图为人体内蛋白质合成的一个过程。据图回答:

（1）图中所示过程属于中心法则中的_________环节；该步骤发生在__________中。
（2）图中Ⅰ是____________，其上面的三个碱基GAA称为____________，按从左到右的次序写出Ⅱ内mRNA区段所对应的DNA模板链碱基的排列顺序
（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那部分序列（含起始密码信息）如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA）

上图所示的基因片段在转录时，以_________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含__________个氨基酸。

请根据以下有关概念的相互关系图作答：

（1）图中数字所表示的物质和字母所代表的过程分别是：
①________________；③____________；
④________________；b表示___________过程。
（2）已知某基因片段碱基排列如图。由它控制合成的多肽中含有“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”的氨基酸序列。（脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的是GAA、GAG；赖氨酸的是AAA、AAG；甘氨酸的是GGU、GGC、GGA、GGG。）

翻译上述多肽的mRNA是由该基因的________链转录的。此mRNA的碱基排列顺序是：___________。

Ⅰ．有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下:

实验一	亲本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
红眼（♀）×朱砂眼（♂ ）	全红眼	全红眼	红眼：朱砂眼=1：1

（1）B、b 基因位于      染色体上。
（2）F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，下列说法正确的是      。
A．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
B．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
C．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
D．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
Ⅱ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG 或UGA ）

（3）上图所示的基因片段在转录时，以         链为模板合成mRNA ；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含       个氨基酸。
Ⅲ．下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答：

（4）图中Ⅳ－6为家族中最先发现的患者，研究人员对         进行了调查后，绘制出遗传系谱图。神经性耳聋的遗传方式是        ，该家族中，只有Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－5患神经性耳聋，其原因是        。
（5）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示)，则Ⅲ－4、Ⅲ－5、Ⅳ－4的突变基因可能来自         (填“父方”或“母方”)。Ⅲ－5的基因型为           (神经性耳聋用基因A－a表示)。若Ⅳ－4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为          。

图11为中国水仙细胞结构及细胞内物质转运的示意图，图12为中国水仙根尖染色体核型分析照片，据图回答问题：

（1）图11中双层膜包被的细胞器有           (填序号)。
（2）细胞内丙酮酸脱氢酶的合成运输加工场所有     (填序号), 最终被转运到      (填序号)发挥作用。
（3）新转录产生的mRNA转运至细胞质需穿过⑥上的         ,该结构对转运的物质具有          性。
（4）由图12染色体核型分析结果,得出推论:中国水仙只开花不结实的原因是           。为了进一步验证上述推论可以优先选用          (填序号)作为实验材料进行显微观察。
①萼    ②花瓣      ③雌蕊     ④花药      ⑤花芽
（5）将全部DNA分子双链均被³²P标记的雄性动物某个细胞①置于不含³²P的培养基中培养，经过连续两次细胞分裂后形成4个子细胞（过程如图所示）。下列有关子细胞中染色体标记情况及细胞分裂方式的推断，正确的是          。

A．若细胞②和③中的染色体均含有^32P，则进行的一定是减数分裂

B．若细胞②和③中的染色体均有一半含有^32P，则进行的一定是有丝分裂

C．若细胞进行的是有丝分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中各有一半染色体含有^32P

D．若细胞进行的是减数分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中全部染色体均含有^32P

图甲为动物免疫细胞亚显微结构模式图，图乙表示其细胞中某正常基因片段控制合成多肽的过程．请据图回答：[可能用到的密码子：天冬氨酸（GAU、GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），酪氨酸（UAU、UAC）]．

（1）若该细胞为吞噬细胞，其识别抗原主要依赖于①上的     ，吞噬病原体的过程可以说明①具有 定    ．
（2）若图乙表示抗体形成过程，则Ⅰ、Ⅱ分别发生在     （用数字表示），肽链形成后需经     （用数字表示）加工分泌到细胞外．
（3）图乙中第三对碱基由T/A变为C/G，该突变对性状    （有或无）影响，原因是      ，其意义是      ．
（4）若图乙合成的肽链中氨基酸序列变为：天冬氨酸﹣﹣酪氨酸﹣﹣甘氨酸，则该基因片段发生的突变是           ．

如图为病毒X侵染宿主细胞过程的示意图。A～F表示物质，A~h表示过程。

（1）过程A、B分别是__________、__________；
（2）物质D是_________，过程e称为____________。物质F是_______。
（3）请据图写出中心法则的有关部分，过程名称用图中的编号表示。___________________。
（4）病毒X能否侵染噬菌体？为什么？_____________________。
（5）下列关于病毒变异的叙述，不正确的是（    ）（多选）。
A．病毒的变异包含基因突变、基因重组、染色体变异
B．病毒的变异包含基因突变、基因重组
C．病毒的变异只有基因突变，就是脱氧核苷酸的增加、缺失或者替换
D．病毒核酸碱基对的增加、缺失或者替换都会导致性状变异

下图表示人体正常细胞内遗传信息表达的有关内容，请回答下列问题：

（1）甲图表示过程     ，原料是      ，其方式是      ，此过程在     中完成。
（2）乙图表示      过程，该过程发生在细胞质中         的上。
（3）丙图代表的RNA的功能是        。A、B、C、D四条链中，一定具有传达DNA上遗传信息功能的是         链。
（4）假设D链上碱基（A+U）与（G+C）的比值为0．4，则形成D时对应的模板链上（G+C）与（A+T）的比值为          。
（5）以上过程不可能发生在          。
A．神经细胞        B．肝细胞        C．成熟的红细胞        D．脂肪细胞

洋麻茎秆的红色和绿色由A—a、B—b，R—r三对基因共同决定，三对基因与茎秆颜色的关系如下图所示：

基因型为A_B_rr的个体表现为红茎，其余则为绿茎。现有三组纯种亲本杂交，其后代的表现型及比例如下表：

组别	亲本组合	F1自交	F2
甲	绿茎×红茎	红茎	绿茎∶红茎＝1∶3
乙	绿茎×红茎	绿茎	绿茎∶红茎＝13∶3
丙	绿茎×红茎	红茎	绿茎∶红茎＝7∶9

请回答有关问题。
（1）从________组杂交实验的结果可判断，A—a、B—b两对基因的遗传遵循自由组合定律。
（2）甲组绿茎亲本可能的基因型是________或________。在丙组F₂代中红茎个体的基因型有________种。
（3）乙组F₂中的红茎个体分别自交，后代中出现红茎个体的概率是________。
（4）花青素是一种非蛋白类化合物，由图示可知，其合成过程是在基因的复杂调控下完成的。由此可以看出，基因与性状的关系有________。（多选题）
A．基因通过控制酶的合成进而控制生物的性状
B．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
C．一种性状可以由多对基因控制
D．基因的表达受到其他基因的调控
E．生物的性状不仅受到基因的控制，还受到环境条件的影响

人类对遗传的认知逐步深入：
（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）的豌豆杂交，若将F₂中黄色皱粒豌豆自交，其子代中表现型为绿色皱粒的个体占        。进一步研究发现r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对，但r基因编码的蛋白质（无酶活性）比R基因编码的淀粉支酶少了末端61个氨基酸，推测r基因转录的mRNA提前出现       。
试从基因表达的角度，解释在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的F₁中显性性状得以体现，隐性性状不体现的原因是        。
（2）摩尔根用灰身长翅（BBVV）与黑身残翅（bbvv）的果蝇杂交，将F₁中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行测交，子代出现四种表现型，比例不为1∶1∶1∶1，说明F₁中雌果蝇产生了         种配子。实验结果不符合自由组合定律，原因是F₁ 在减数分裂产生配子时发生了          。
（3）格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中，S型菌有SⅠ、SⅡ、SⅢ等多种类型，R型菌是由SⅡ型突变产生。利用加热杀死的SⅢ与R型菌混合培养，出现了S型菌，有人认为S型菌出现是由于R型菌突变产生，但该实验中出现的S型菌全为         ，否定了这种说法。
（4）沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型，该模型用      解释DNA分子的多样性。

Ⅰ．某哺乳动物背部的皮毛颜色由基因A₁、A₂和A₃控制，且A₁、A₂和A₃任何两个基因组合在一起，各基因都能正常表达，如图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。据图回答下列问题：

（1）该动物种群关于体色共有      基因型，其中棕色个体的基因型是          。
（2）若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配产生的后代有三种毛色，则其基因型为           。
Ⅱ．人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因Ⅰ^A控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因I^B控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H Ⅰ^AⅠ^B体内可合成A抗原和B抗原；
②无H者被视为O型血。
下图为某家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循___________定律。
（2）Ⅱ₂的基因型为____________，Ⅲ₂的基因型分别为____________。
（3）若Ⅲ₃同时具有A、B抗原，则Ⅳ₁为O型血的概率___________________。如Ⅲ₁与基因型为HHⅠ^Aⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是______________。

水稻的高秆、矮秆（A、a），粳稻、糯稻（B、b）是两对相对性状，粳稻花粉中所含的淀粉遇碘变蓝色，糯稻花粉中所含淀粉遇碘变橙红色。现用甲、乙、丙、丁四株水稻完成两组实验，实验的过程和结果如下。请回答相关问题；

（1）基因A和B位于      同源染色体，甲的基因型为____。
（2）由实验1的结果推知①产生了4种相同数量的配子，它产生4种相同数量的配子的原因是________。
（3）丙的基因组成是____，原因是____。
（4）欲用该水稻的花粉验证基因分离定律，应该选择基因型为      植株产生的花粉。

下图表示合在一起的动植物细胞亚显微结构模式图，据图回答：

（1）A图中含有核酸的细胞结构有____   。（填图中标号）
（2）B图中能发生碱基互补配对的细胞结构有____。（填图中标号）
（3）结构6功能的复杂程度取决于其中____。科研上鉴别死细胞和活细胞，常用“染色排除法”，这种方法利用了结构6具有________的功能。

图①～③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）细胞中过程②发生的主要场所是________。
（2）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为________。
（3）由于基因中一个碱基对发生替换，而导致过程③合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU、AUC、AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU、ACC、ACA、ACG），则该基因的这个碱基对替换情况是_________。
（4）在人体内成熟红细胞、浆细胞、记忆细胞、效应T细胞中，能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是__________。
（5）人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点________（在“都相同”“都不同”“不完全相同”中选择），其原因是___________。