高中生物基因突变的原因综合题

普通小麦中有高杆抗病（TTRR）和矮杆易感病（ttrr）两个品种，控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验，请分析回答：

（1）A组由F₁获得F₂的方法是          ，F₂矮杆抗病植株中不能稳定遗传的占         。
（2）Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类矮杆抗病植株中，最可能产生不育配子的是        类。
（3）A、B、C三组方法中，最不容易获得矮杆抗病小麦新品种的方法是            组，原因是                                    。
（4）B组的育种方法是              。B组育种过程中 “处理”的具体方法是             。
（5）在一块高杆（纯合体）小麦田中，发现了一株矮杆小麦。该性状出现的原因是                                                                   。

果蝇卷翅基因A是2号染色体（常染色体）上的一个显性突变基因，其等位基因a控制野生型翅型。

（1）杂合卷翅果蝇的体细胞中2号染色体上DNA碱基排列顺序        （相同/不相同），位于该对染色体上决定不同性状基因的传递      （遵循/不遵循）基因自由组合定律。
（2）卷翅基因A纯合时致死，推测在随机交配的果蝇群体中，卷翅基因的频率会逐代_______（上升 / 下降 / 不变）。
（3）研究者发现2号染色体上的另一纯合致死基因B，从而得到“平衡致死系”果蝇，其基因与染色体关系如右图。

该品系的雌雄果蝇互交（不考虑交叉互换和基因突变），其子代中杂合子的概率是              ；子代与亲代相比，子代A基因的频率              （上升/下降/不变）。
（4）欲利用“平衡致死系”果蝇来检测野生型果蝇的一条2号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因，DD和Dd不影响翅型，dd决定新性状翅型。可做下列杂交实验（不考虑杂交过程中的交叉互换及新的基因突变）：
若F₂代的表现型及比例为                                    ，说明待检野生型果蝇的2号染色体上没有决定新性状的隐性突变基因。
若F₂代的表现型及比例为                                    ，说明待检野生型果蝇的2号染色体上有决定新性状的隐性突变基因。

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL-C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是           ；临床上通过检测            判断某人是否患病。
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   。
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

有一雌雄同株的抗旱植物，其体细胞内有一个抗旱基因H，其等位基因为h（旱敏基因）。H、h的部分核苷酸序列如下：
h：ATAAGCAGACATTA；H：ATAAGCAAGACATTA。
（1）抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是________。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类，那么该抗旱基因控制抗旱性状是通过_______________实现的。
（2）已知抗旱型（H）和高杆（D）属于显性性状，且控制这两种性状的基因位于两对同源染色体上。纯合的旱敏型高杆植株与纯合的抗旱型矮杆植株杂交，并让F₁自交：
①F₂抗旱型高杆植株中纯合子所占比例是          。
②若拔掉F₂中所有的旱敏型植株后，剩余植株自交。从理论上讲F₃中抗旱型植株所占比例是         。
③某人用一植株和旱敏型高杆的植株作亲本进行杂交，发现后代出现4种表现型，性状的统计结果显示抗旱∶旱敏＝1∶1，高杆∶矮杆＝3∶1。若只让F₁中抗旱型高杆植株相互受粉，则F₂中旱敏型高杆所占比例是__________。
（3）请设计一个快速育种方案，利用抗旱型矮杆（Hhdd）和旱敏型高杆（hhDd）两植物品种作亲本，通过一次杂交，使后代个体全部都是抗旱型高杆杂交种（HhDd），用文字简要说明。______________。

为培育具有优良性状的农作物、家畜和家禽等新类型，我国育种工作者发现并应用了多种育种方法。请联系所学知识回答：
（1）茄子的早期栽培品种为二倍体，育种学家利用秋水仙素处理二倍体茄子的         ，选育出了四倍体茄子。秋水仙素的作用机理是                      。
（2）我国有一半以上的稻田种植的是杂交水稻。杂交育种是将                  ，再经过选择和培育，获得新品种的方法。其遵循的遗传学原理是                   。
（3）20世纪60年代以来，我国科学工作者培育出了具有抗病力强、产量高、品质好等优点的数百个农作物新品种。请推测培育这些新品种的育种技术（最可能）是       。
（4）近年来，哺乳动物乳腺生物反应器和禽类输卵管生物反应器成为转基因动物研究的重要方向。推测其研究的基础阶段关键是要寻找适宜的              （填“目的基因”或“基因运载体”或“基因受体”）。
（5）各种育种方法中，能在较短年限内获得能稳定遗传的新品种的育种方法是      。

果蝇的野生型和突变型为一对相对性状，受一对等位基因控制。某自然种群的果蝇全为野生型，现用该自然种群中一对野生型果蝇交配，后代中出现了一只突变型雄果蝇。研究发现突变型雄果蝇出现的原因是其中一个亲本的一个基因发生了基因突变。请回答下列问题：
(l)突变型基因的产生是由于野生型基因发生了碱基对的                             ，而导致基因结构发生了改变。
(2)若控制该对相对性状的基因位于常染色体上，则显性性状为____，发生基因突变的亲本是___    _（填“父本”“母本”或“父本或母本”）。
(3)若控制该对相对性状的基因位于X染色体上，则发生基因突变的亲本是__  __，判断理由足___    _。若要推测野生型和突变型的显隐关系，可用该突变型雄果蝇与自然种群中的野生型雌果蝇（未发生基因突变）交配，如果____                ，则野生型为显性性状；如果____    ．则突变型为显性性状。

如图为人珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图.表示基因的不同功能区.据图回答:

(1)上述分子杂交的原理是_________________________;细胞中珠蛋白基因编码区不能翻译的序列是_________(填写图中序号)。
(2)细胞中珠蛋白基因开始转录时,能识别和结合①中调控序列的酶是_________。
(3)若一个卵原细胞的一条染色体上.珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T.则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是_________。
(4)上述突变基因的两个携带者婚配.其后代中不含该突变基因的概率是________。
(5)用一定剂里的射线照射萌发状态的棉花种子.其成活棉株的器官形态和生理代谢均发生显著变异.这种变异属于________。处理过的种子有的出苗后不久就死亡，绝大多数的产量和品质下降.这说明了________。在其中也发现了极少数的个体品质好，产最高，这说明了变异是________。

某二倍体植物的花色由位于三对同源染色体上的三对等位基因（Aa、Bb、Dd）控制，研究发现体细胞中的d基因数多于D基因时，D基因不能表达，且A基因对B基因表达有抑制作用如图甲．某黄色突变体细胞基因型与其可能的染色体组成如图乙所示（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）．

（1）根据图甲，正常情况下，橙红花性状的基因型有    种，纯合白花植株基因型有     种。两基因型不同的纯合白花植株杂交，若F₁表现型全开白花，F₂植株有27种基因型，则（是或否）       能确定白花亲本的基因型，亲本的组合有     种（不考虑正反交）。
（2）图乙中，②、③的变异类型分别是        ；基因型为aaBbDdd的突变体花色为         。
（3）为了确定aaBbDdd植株属于图乙中的哪一种突变体，设计以下实验。
实验步骤：让该突变体与基因型为aaBBDD的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例．
结果预测：
Ⅰ若子代中              ，则其为突变体①；
Ⅱ若子代中              ，则其为突变体②；
Ⅲ若子代中              ，则其为突变体③。

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

(1)图中所示为细胞膜的________模型，其中构成细胞膜的基本支架是________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上________________决定的。
(2)在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
(3)正常的CFTR蛋白约由1 500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由________个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有________________等特点。

请回答下列有关遗传的问题
Ⅰ．图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是              和             
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
Ⅱ．下图表示乙醇进入猕猴（2n=42）机体内的代谢途径，若猕猴体内缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红，称为“红脸猕猴”；若上述两种酶都有，则乙醇能彻底氧化分解，号称“不醉猕猴”。请据图回答下列问题：

（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过__________________：从以上资料可判断猕猴的乙醇代谢与性别关系不大，判断的理由是___________。
（2）基因b由基因B突变形成，基因B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有__________的特点。若对猕猴进行基因组测序，需要检测______________条染色体。
（3）“红脸猕猴”的基因型有_____________种；一对“红脸猕猴”所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”的个体，则再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是_____________。
（4）请你补充完成设计实验，判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤：
①让该“白脸猕猴”与多只纯合的“不醉猕猴”交配，并产生多只后代：
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测：
I．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBB。
II．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBb。
Ⅲ．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aabb。

果蝇的性染色体组成为XY型，其中R和r控制果蝇的红眼和白眼，B和b控制果蝇的刚毛和截毛。R、r和B、b两对基因位于性染色体上（如图乙）。图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区段，在该区段上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区段，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y染色体所特有的基因。请回答下列问题。

（1）果蝇的B和b基因位于图甲中的_________（填序号）区段，R和r基因位于图甲中的________（填序号）区段。
（2）在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是________（填序号）区段。
（3）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究B和b在性染色体上的位置情况。
①可能的基因型：______________________________。
②设计实验：______________________________________________________________________。
③预测结果和结论：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明_______________；
如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明______________________________。

青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有    种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为              ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为     。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是           ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为     。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（下图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      _____（填字母）。③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是      （填字母）。

中国科学家屠呦呦获得2015诺贝尔生理学或医学奖的获奖理由是“有关疟疾新疗法的发现”——可以显著降低疟疾患者死亡率的青蒿素。青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有      种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为    ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为      。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是       ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为       。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（题31图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。
①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。
②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      （填字母）。
③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。

下列两图为某哺乳动物细胞分裂过程中的坐标图和细胞的部分生命活动示意图。请据图回答下列问题：

（1）图甲中③阶段包括______________过程。
（2）图乙中c细胞中的染色体共含有__________条脱氧核苷酸链，在显微镜下可观察到存在同源染色体的是___________（填字母）细胞。
（3）基因的自由组合发生在图乙__________（填字母）细胞中，h细胞的名称是_______________，细胞分裂时星射线的形成与____________密切相关（填结构名称）。
（4）图乙中e细胞和f细胞的功能不同是___________的结果。如果e细胞变成了癌细胞，主要原因是_________________________发生了突变。
（5）在图甲中，如果在A点时将全部核DNA用放射性同位素标记，而分裂过程中所用的原料不含放射性同位素，则在GH段可检测到有放射性的脱氧核苷酸链占全部核苷酸链的比例为_________。

果蝇是遗传学常用的材料，回答下列有关遗传学问题。
   
（1）图1表示对雌果蝇眼型的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由于     导致的，其中雄性棒眼果蝇的基因型为         。
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X^dBX^b，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。在纯合（X^dBX^dB、X^dBY）时能使胚胎致死。若棒眼雌果蝇（X^dBX^b）与野生正常眼雄果蝇（X^bY）杂交，F₁果蝇的表现型有三种，分别为棒眼雌果蝇、正常眼雄果蝇和          ，其中雄果蝇占    。若F₁雌果蝇随机交配，则产生的F₂中X^b频率为         。
（3）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子导致个体胚胎期死亡。现有一红眼雄果蝇X^AY与一白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请用杂交实验判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
实验设计：选该白眼雌果蝇与多只红眼雄果蝇杂交，观察统计子代中雌雄果蝇数量之比。
结果及结论：
①若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                ，则为基因突变引起的。
②若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                 ，则是由于缺失造成的。