高中生物基因诊断和基因治疗试题

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交通大学医学院课题组成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现，SYNS是成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因突变导致的，该突变导致FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸变成天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。
根据所给材料，回答下列问题：
(1)2004年，科学家在青海发现了一个患SYNS的家系，这为研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料。科学家据此家系绘制出了遗传系谱图(如图)，根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式最可能是________染色体隐性遗传。若Ⅲ－10与Ⅲ－8婚配，则生育的子女中患两种遗传病的几率是________，生一个只患SYNS的男孩的几率为________。

(2)根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为________个。
(3)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有________对碱基对发生改变才会导致SYNS的发生。

下图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图。

（1）图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑。据图1分析，这是因为控制酶   （填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素，据图1分析可能原因是控制酶   （填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。
（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿症，Ⅱ-3患尿黑酸尿症，Ⅱ-4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P、p，A、a，H、h表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是                     ；Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是                            。
（3）Ⅱ-3已经怀孕，则她生育一个健康的男孩的概率是        。

图甲表示有关生物遗传关系原理的概念图，图乙表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析图解，并回答下列问题：


(1)图甲中数字序号①③所表示的物质分别是____________；A表示__________过程。
(2)图乙中rbcs基因表达的产物是           ，Cab基因表达的产物是LHCP。在基因表达的过程中，图中的Ⅱ和Ⅳ代表的物质或结构依次为_____________。
(3)图乙中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA分子，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是______________。
(4)据图乙可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是_________，翻译发生的细胞部位是__________。
(5)据图乙可知，合成的LHCP参与光合作用的__________反应。由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO2+C5→2C3反应的过程，则Rubisco存在于_______中。

油菜细胞中有一种中间代谢产物简称为PEP，其运输到种子后有下图所示的两条转化途径。科研人员根据PEP的转化途径培育出了高油油菜（即产油率由原来的35%提高到了58%），请回答下列问题：

（1）基因A与物质C在化学组成上的区别是前者含有　　      　和　　　   　。
（2）据图可知，油菜含油量提高的原因是　　　　 　 　的形成，抑制了酶b合成中的 　　　过程。此外，图中信息还提示可采取　　　　　　措施提高油菜的含油量。
（3）油菜的花色有黄、白之分，种子中芥酸含量有高、低之分，成熟时间有早、晚之分。黄花低芥酸早熟和白花高芥酸晚熟油菜杂交，F₁全部为白花高芥酸早熟，F₁自交得到F₂。请回答：
①三对相对性状中显性性状是　　　　　　　 。
②若三对基因遵循遗传的自由组合定律，则F₂的表现型有　   　种。F₂中高芥酸早熟个体的比例为　   　，其中纯合子占　   　。F₂中杂合的黄花低芥酸早熟个体的比例为　    　。

番茄营养丰富，是人们喜爱的一类果蔬。但普通番茄细胞中含有多聚半乳糖醛酸酶基因，控制细胞产生多聚半乳糖醛酸酶，该酶能破坏细胞壁，使番茄软化，不耐贮藏。为满足人们的生产生活需要，科学家们通过基因工程技术，培育出了抗软化、保鲜时间长的番茄新品种。操作流程如图，请回答：
、、
（1）图中载体质粒的实质是            。
（2）在构建基因表达载体时，重组质粒组成中除插入目的基因外（本题中的目的基因是            ），还包括            、终止子以及_            。
（3）从图中可见，mRNAl和mRNA2的结合直接导致了         无法合成，最终使番茄获得了抗软化的性状。
（4）普通番茄细胞导入目的基因后，经③脱分化过程形成        ，然后诱导出试管苗，进一步培养成正常植株。
（5）图示育种方法与传统杂交育种相比，具有目的性强、育种周期短以及能                等优点。
（6）如下图甲，获得目的基因后，构建重组DNA分子所用的限制性内切酶作用于图中
的      处，DNA连接酶作用于      处。（填“a”或“b”）
（7）如图下乙是该目的基因表达过程中的一个阶段，图中3和4的核苷酸相同否？     

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

(1)“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________，进而控制生物的性状。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到_________个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是____________________。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“+ - -”），其父亲为“+ +”，母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中________有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第____________次分裂异常。为了有效预防l3三体综合征的发生，可采取的主要措施有________________。（至少写两点）

阅读以下材料，回答相关问题。

有学者提出了关于植物生长素(IAA)促进生长的“酸生长假说”(如图所示)：生长素与受体结合，通过信号传导促进质子泵活化，把ATP水解，提供能量，同时把H^＋排到细胞壁，使细胞壁pH下降，多糖链被破坏而变得松弛柔软，纤维素的纤丝松开，细胞的渗透压下降，细胞吸水，细胞因体积延长而发生不可逆转地增长。回答下列问题：
(1)无论是植物激素还是动物激素，作用于细胞的首要条件是___________________。
(2)生长素的极性运输是指__________________________________。
(3)据图可推测靶细胞上具有的能与激素分子结合的受体蛋白很可能就是______________________；由材料信息及图示推知，细胞吸收生长素的方式是________________________。
(4)又有学者提出了关于植物生长素(IAA)促进生长的“基因活化学说”：生长素与质膜上的激素受体蛋白结合后，激活细胞内的信使，并将信息转导至细胞核内，使处于抑制状态的基因解除阻遏，__________(请用已学知识完善该理论)。

某种昆虫的雌、雄个体比例为1:1，现有一雄虫的表现型是灰体色、红眼、长翅、蓝粉斑点翅、宽口器，它的基因型如下左图，其中基因H_A与H_B为共显性，且对h均为显性。为了确定这些性状与相关基因之间的定点关系，某同学设计实验如下：
取隐性性状的黑体色、白眼、短翅、无斑点翅、窄口器的雌虫（tthhggeeX^rX^r）与下左图的雄虫进行交配，产卵1000枚，随机发育成熟的有800枚，其子代表现型及数目如下表：（提示：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换可因基因重组产生比亲本型配子更少的重组型配子，如：只考虑下述左图1和2号染色体的T/t和H_A/H_B基因，发生交叉互换时，可能产生配子种类及数量为：TH_A=tH_B>tH_A=TH_B）

（1）合成蛋白质时，需要多种RNA，这些RNA分子都是以DNA上的       区段中的模板链为模板转录而来的，蛋白质的合成过程中，由          认读mRNA上决定氨基酸种类的遗传密码，选择相应的氨基酸，由对应的tRNA转运，加到延伸中的肽链上。
（2）据上述左图可知，正常情况下，该雄虫产生的精子中，含G基因的精子占        。
（3）据实验结果可判断：控制宽口器的基因是          ；红眼基因最可能是             ；
（4）通过测交方式能进行基因直观定位，因为亲本的一方产生的是隐性配子，因此，子代表现型种类及比例直接反映另一亲本产生的                      ，由此可推断基因之间的关系与位点。
（5）该昆虫另有控制某性状的一对等位基因D.d，基因型dd的个体会在胚胎期死亡。选择基因型为Dd的雌雄个体相互交配得子一代，子一代个体随机交配得子二代。子二代发育成熟的个体中基因D的频率是                  。
（6）若只研究斑点翅类型与口器类型2对性状，请写出上述亲本杂交产生F1代的遗传图解，要求写出配子。
（7）若这类昆虫中与基因HB等位的除了HA.h之外，还有HC，HC与HA.HB之间均为共显性关系。则这种生物关于这类等位基因相关的表现型最多 有_______种。

某研究小组发现染色体上抑癌基因邻近的基因能指导合成反义RNA，反义RNA可以与抑癌基因转录形成的mRNA形成杂交分子，从而阻断抑癌基因的表达，使细胞易于癌变，据图分析，不正确的叙述有    

A．过程I称为转录，主要在细胞核中进行

B．与完成过程II直接有关的核酸，只有mRNA

C．与邻近基因或抑癌基因相比，杂交分子中特有的碱基对是A—U

D．细胞中若出现了杂交分子，则抑癌基因沉默，此时过程II被抑制

科学家发现多数抗旱型农作物能通过细胞代谢，产生一种代谢产物，调节根部细胞液的渗透压，此代谢产物在叶肉细胞和茎部细胞中却很难找到。
(1)该代谢产物能够使细胞液的渗透压________(填“增大”或“减小”)。
(2)这种代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到，而在根部细胞中却能产生的根本原因是______________。
(3)现有一抗旱植物，其体细胞内有一个抗旱基因R，其等位基因为r(旱敏基因)。R、r的部分核苷酸序列如下：r：ATAAGCATGACATTA；R：ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是________。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类，该抗旱基因控制抗旱性状是通过________________实现的。
(4)已知抗旱型(R)和多颗粒(D)属于显性性状，且控制这两种性状的基因位于两对同源染色体上。纯合的旱敏型多颗粒植株与纯合的抗旱型少颗粒植株杂交，F₁自交：
①F₂抗旱型多颗粒植株中双杂合子所占比例是__       ______。
②若拔掉F₂中所有的旱敏型植株后，剩余植株自交。从理论上讲F₃中旱敏型植株所占比例是____ ____。
③某人用一植株和一旱敏型多颗粒的植株作亲本进行杂交，发现后代出现4种表现型，性状的统计结果显示抗旱∶旱敏＝1∶1，多颗粒∶少颗粒＝3∶1。若只让F₁中抗旱型多颗粒植株相互受粉，F₂的性状分离比是____       ____。
(5)请设计一个快速育种方案，利用抗旱型少颗粒(Rrdd)和旱敏型多颗粒(rrDd)两植物品种作亲本，通过一次杂交，使后代个体全部都是抗旱型多颗粒杂交种(RrDd)，用文字简要说明。_____________________________                               _________________

凋亡抑制蛋白与肿瘤的发生、发展有关，科学家利用先天无胸腺的裸鼠，探究凋亡抑制蛋白基因的反义脱氧核苷酸链对肠癌肿瘤的抑制作用。请分析回答下列问题：
(1)人工合成部分序列为“GGCAAC……ACCCAT”反义脱氧核苷酸链，能够与凋亡抑制蛋白基因的___________配对结合，使其分子构象改变，不能与_____________结合，抑制翻译。
(2)为维持培养环境适宜的pH，应将肠癌细胞置于含5％_________________的恒温培养箱中培养。对培养细胞用0．4％台盼蓝染料染色，拒染率>95％，说明绝大部分培养细胞为活细胞，依据的原理是细胞膜具有_________________性。
(3)将拒染的细胞制成细胞悬液，每只实验裸鼠接种等量的单细胞悬液于背部皮下，2周左右成瘤，成瘤率为l00％。成瘤率为l00％的原因是裸鼠无胸腺，失去特异性免疫，对接种的肠癌细胞不易发生______。
(4)将若干只生长状况相同的成瘤裸鼠等分为两组，对皮下瘤体分别注射适量含_________________的生理盐水和等量的生理盐水，检测_____________，计算抑制率，抑制率=(1-治疗组瘤重量／对照组瘤重量)×100％。若抑制率___________，则说明反义脱氧核苷酸链能够明显抑制裸鼠肠癌移植瘤的生长。

根据图甲至图丙遗传信息的传递和表达过程，回答相关问题：

(1)三图中表示脱氧核苷酸长链的字母是___________，不可能发生A-T配对的是图_______。
(2)完成图甲生理过程需要的酶有__________________。
(3)在哺乳动物成熟红细胞、精原细胞、神经元、大肠杆菌中，能发生图乙、丙而不能发生图甲过程的细胞是________________________________________________。
(4)由于基因中一个碱基对发生替换，而导致图丙过程合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸(密码子有AUU、AUC、AUA)变成苏氨酸(密码子有ACU、ACC、ACA、ACG)，则该基因的这个碱基对替换情况是________________________________________。
(5)若图丙合成的产物由n个氨基酸组成，则指导其合成的mRNA的碱基数大于3n，原因之一是____________________________________________________________。
(6)人体不同组织细胞的相同DNA分子内进行图乙过程的片段______________(填“都相同”“都不同”或“不完全相同”)，其原因是______________________________。

登革热病毒感染蚊子后,可在蚊子唾液腺中大量繁殖。蚊子在叮咬人时将病毒传染给人,可引起病人发热、出血甚至休克。科学家拟用以下方法控制病毒的传播。
(1)将S基因转入蚊子体内,使蚊子的唾液腺细胞大量表达S蛋白,该蛋白可以抑制登革热病毒的复制。为了获得转基因蚊子,需要将携带S基因的载体导入蚊子的   细胞。如果转基因成功,在转基因蚊子体内可检测出   、       和   。
(2)科学家获得一种显性突变蚊子(AABB),A、B基因位于非同源染色体上,只有A基因或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊(AABB)与野生型雌蚊(aabb)交配,F₁群体中A基因频率是   ,F₂群体中A基因频率是   。
(3)将S基因分别插入到A、B基因的紧邻位置(如下图),将该纯合的转基因雄蚊释放到野生型群体中,群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代   ,原因是                                       。

下列四幅图对应的生理活动，不正确的叙述是

A．（1）图能正确表示酶浓度增加，而其他条件不变时，生成物质量变化的曲线图（图中虚线表示酶浓度增加后的变化曲线）

B．（2）图曲线A可以代表池塘中腐生生物呼出的CO2量变化，曲线B可以代表池塘中藻类吸收或放出CO2量变化

C．如果（3）图表示某生物的次级卵母细胞，那么，在通常情况下该生物体细胞中染色体的最多数目为4个

D．（4）图中①④中的碱基不完全相同；③约有20种

Ⅰ.下图是大白鼠细胞内某生理过程示意图，下表是其曲细精管细胞中存在的两种水通道蛋白AQP7和AQP8的部分比较。请分析回答下列问题：

比较项目	AQP7	AQP8
多肽链数	1	1
氨基酸数	269	263
mRNA中碱基数	1500	1500
对汞的敏感性	不敏感	敏感
睾丸中表达情况	成熟的精子中表达	初级精母细胞到精细胞中表达

(1)图示的生理过程是________，图中酶甲的名称为________，在大白鼠细胞中可进行该生理过程的结构有________。
(2)丁的名称是________，它与乙有何不同？_____________________________。
(3)从AQP7和AQP8在睾丸中的表达来看，细胞分化的原因是_________的结果。
(4)在AQP7和AQP8合成过程中，与核糖体结合的信使RNA碱基数目相同，但AQP7
和AQP8所含氨基酸数目不同，原因是(不考虑起始密码和终止密码所引起的差异)
________________________________________________________________________。
Ⅱ．(9分)下图是细胞融合示意图，请据图回答：

(1)过程①②应使用________________________处理细胞，以去除植物细胞壁。
(2)过程③叫做________________，该过程常用的诱导方法是_______________。
(3)过程④是细胞壁的再生过程，与此过程密切相关的细胞器是__________。
(4)⑤过程中进行的细胞分裂方式是________________，该过程先诱导细胞分裂形成______________，再由它分化形成杂种植物幼苗。
(5)若番茄细胞内含A个染色体，马铃薯细胞内含B个染色体，则番茄—马铃薯细胞内含_____个染色体；若对番茄和马铃薯采用杂交育种方法能成功的话，得到的后代应含_______个染色体，若要使杂交后代恢复育性，必须用_________________来处理幼苗。