高中生物基因诊断和基因治疗试题

细胞间的信号传递是人机体维持内环境稳态适应变化环境的基础。请回答下列问题：Notch信号途径是一种细胞间相互作用的基本途径，调控着细胞增殖、分化、凋亡等过程。右图表示肝脏组织受损或部分切除后激活Notch信号途径实现再生的过程。图中受损细胞A的膜上产生信号分子，与正常细胞B膜上的Notch分子（一种跨膜受体）结合，导致Notch的膜内部分水解成NICD，NICD再与RBP（一种核内转录因子）一起结合到靶基因的相应部位，激活靶基因，最终引起肝脏再生。请分析回答：

（1）信号分子与细胞膜上的Notch分子结合后引起肝细胞的一系列变化，这体现了细胞膜的      功能。
（2）在Notch分子基因表达过程中，过程①需要的酶主要是      ；过程②除需要mRNA外，还需要      。
（3）直接参与Notch分子合成、加工和转运的细胞器有      ；其中转运过程依赖生物膜的      。
（4）靶基因激活后能促进过程①，其意义是      。

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果。科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料，请回答：
（1）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为           个。
（2）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有     对碱基发生改变才会导致SYNS。
（3）下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是            ，若Ⅲ₄与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是         。
（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ₂与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为            。
（5）若对Ⅲ₂进行基因治疗，则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并     FGF9。要得到一个数量足够的受体细胞纯系，应该用    方法培养。
（6）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________；②_____________。

I．(10分)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如题8图所示．请回答：

(1)图中①表示的生理过程是_______，如细胞的_______ (填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。
(2)图中所揭示的基因控制性状的方式是_______。
(3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是_______，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是_______。
II．(10分)试管婴儿技术是指采用人工方法将卵子与精子从人体内取出并在体外受精，发育成胚胎后，再移植回母体子宫内，以达到受孕目的的一种技术．
(1)顺利受精必须满足两个条件：来自父方的精子要进行_________．来自母方的卵母细胞要_________。
(2)_________(填生物技术)是培育试管婴儿最后一道工序。一般来说，该技术操作比较合适的时期是_________。
(3)PCR技术可用于产前基因诊断，若消耗引物分子14个，则DNA扩增了_________轮。

粗糙脉孢菌是一种真菌，约10天完成一个生活周期（见下图），合子分裂产生的孢子是按分裂形成的顺序排列的。请分析回答：

（1）从合子到8个孢子的过程中，细胞核内的DNA发生了____次复制。上图中8个子代菌丝体都是____（单倍体，二倍体）。若要观察减数分裂过程中各个时期细胞，染色后可通过观察细胞中染色体的       来判断该细胞所处的分裂时期。
（2）野生型脉胞菌能在只含水、无机盐、蔗糖和维生素的基本培养基中生长。研究人员用X 射线照射野生型脉孢菌孢子，经选择培养获得了三种营养缺陷型突变菌株（如下图）。

（注：×表示不能产生相应的酶，而精氨酸是脉胞菌正常生活所必需的营养物质）
①如果培养B突变型脉胞菌，需要在基本培养基中加入   。
②欲证明A突变型菌株的酶缺陷是某一条染色体上的基因突变造成的，应让该突变型菌株与   杂交，根据   定律，预期其后代（孢子）的表现型及其比例是   ，若实验结果与预期一致，则说明A突变型菌株的酶缺陷是某一条染色体上的基因突变造成的。
（3）上图中顺序排列的8个孢子中，如果第一个与第二个性状不同，原因可能是有丝分裂过程中发生了   （填选项字母，可多选）；如果第二个与第三个性状不同，原因可能是合子减数分裂过程中发生了____（填选项字母，可多选）。
a．基因突变    b．基因重组    c．染色体变异

百合（二倍体，2n=24）是多年生草本植物，野生粉色百合中存在少量绿色个体，研究者发现，绿色百合细胞液呈弱酸性，而色素在此环境中表现为绿色，生理机制如下：

（1）a过程所需要        酶参与;  b过程中       沿着mRNA运行并认读遗传密码，进而合成蛋白R，蛋白R应存在于       （结构）起作用。
（2）研究发现，野生粉色百合的细胞中存在一种mRNA无法与核糖体结合，该mRNA与R基因所转录的mRNA序列相似。下图为两种mRNA的差异部分对比，由此推测少量绿色个体出现的变异类型是        ，该mRNA无法与核糖体结合的原因是           。（AUG:甲硫氨酸（起始），GAU：天冬氨酸，GAC：天冬氨酸，AUU：异亮氨酸）

（3）含基因H的百合，香味浓烈，其等位基因h，不能合成芳香油，无香味。降低百合香味是育种者试图实现的目标。基因R可抑制百合香味，且这种抑制具累加效应（抑制由强到弱依次表现为清香、芳香、浓香），2对基因独立遗传。现有一批芳香型百合，请用这批百合，在最短时间内，利用杂交育种获得一批清香型、能稳定遗传的百合。用遗传图解表示育种过程，并用简单的文字说明。（不要求写配子）

回答下列果蝇眼色的遗传问题。
（l）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b 表示）:

实验一	亲本	F1		F2
		雌	雄	雌	雄
	红眼（♀）×朱砂眼（♂ ）	全红眼		全红眼	红眼：朱砂眼=1：1

①B、b 基因位于___________ 染色体上，朱砂眼对红眼为________性。
②让F2 代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3 代中，雌蝇有                                种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为____________ 。
（2）在实验一F3 的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基用E 、e 有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F’1，F’1 随机交配得F’2， 子代表现型及比例如下:

实验二	亲本	F’1		F’2
		雌	雄	雌、雄均表现为
	白眼（♀）×红眼（♂ ）	全红眼	全朱砂眼	红眼 ︰朱砂眼 ︰白眼=4 ︰3 ︰1

实验二中亲本白眼雌绳的基因型为____________；F’2代杂合雌蝇共有_____种基因型，这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为___________________________。
（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示．
（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG 或UGA ）

上图所示的基因片段在转录时，以_______________链为模板合成mRNA ；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含__________个氨基酸。

某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。

（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A， 其对应的密码子由     变为     。正常情况下，基因R在细胞中最多有     个,其转录时的模板位于     （填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为     ，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为     。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是                        。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是                            。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）

实验步骤：①                               ；                                               
②观察、统计后代表现性及比例
结果预测：Ⅰ.若                                       ，则为图甲所示的基因组成；
Ⅱ.若                                       ，则为图乙所示的基因组成；
Ⅲ.若                                       ，则为图丙所示的基因组成。

某小鼠的黄毛（用基因H^A表示）与褐毛（用基因H^B表示）是由一对等位基因控制的相对性状。科学家用纯合的小鼠进行试验，结果如下：

请回答：
（1）若右图为某雄性小鼠细胞分裂时的曲线，在A点将核DNA用同位素标记后在不含标记同位素的培养液中培养，则在GH段可检测到没有放射性的脱氧核苷酸链占_________，没有放射性的配子最多所占的比例为_________。

（2）这对基因的表达过程中，转录需要的酶是___________，翻译是在细胞质的____________上通过tRNA上的___________与mRNA上的相应碱基识别，将氨基酸转移到肽链上。
（3）这对基因位于_______________染色体上，F₂中褐毛雌兔的基因型及比例为____________________。
（4）小鼠颜色是由色素决定的。已知该色素不是蛋白质，这说明基因可以通过  _______________，进而控制生物的性状。

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

(1)“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中____________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制____________________，进而控制生物的性状。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到____________个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是_________。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“－”表示无），对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“+－－”），其父亲为“++”，母亲为“+－”。则该患儿形成与双亲中____________有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第____________次分裂异常。为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有_________、__________。（至少写两点）

科学家发现了几种“超级细菌”，这些细菌之所以对几乎所有抗生素都有极高的耐药性，与其携带的一种编码金属－β－内酰胺酶的基因有关，主要是由人类长期滥用各种抗生素造成的。请回答：
(1)“超级细菌”的遗传物质经彻底水解产生________种含氮碱基。
(2)下图表示“超级细菌”NDM－1进化的基本过程。A、B表示进化过程中的某些基本环节。A、B分别是________、________。

(3)“超级细菌”NDM－1的耐药原理可能是NDM－1基因通过________过程控制金属－β－内酰胺酶的合成，从而降解抗生素。
(4)人体免疫系统________(填“能”或“不能”)对超级细菌产生免疫应答。