高中生物基因诊断和基因治疗试题

人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因，其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活、启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂。据图回答以下问题（图中字母表示物质，数字表示生理过程）。

（1）原癌基因主要负责__________________，控制细胞生长和分裂的进程。图中所示过程中，能发生碱基互补配对的是             （填序号）。
（2）②、③两个过程分别是指___________________。已知C及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占28%、18%，则与C对应的DNA区段中胸腺嘧啶所占的碱基比例为______    __。
（3）下图为A通过C指导D的合成部分过程。a、b、c三位点中发生怎样的碱基对替换可导致肽链延长提前停止？_______ ___（除图中密码子外，已知GAC—天冬氨酸、GGU—甘氨酸、AUG—甲硫氨酸、UAG—终止密码）

（4）利用PCR技术扩增原癌基因，除需要引物、模板、原料外，还需要______________________。突变的原癌基因在人体中指导合成的蛋白质与通过转基因技术将突变的原癌基因转入细菌中合成的蛋白质，它们的分子结构相同，原因是                   。
（5）从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法___                  __。

结合题图分析，下列叙述错误的是（）

A．	生物的遗传信息储存在 的核苷酸序列中
B．	核苷酸序列不同的基因可表达出相同的蛋白质
C．	遗传信息传递到蛋白质是表现型实现的基础
D．	编码蛋白质的基因含遗传信息相同的两条单链

如图表示某高等植物细胞中基因表达的过程图解，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析，下列说法中错误的是

A.在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为mRNA、核糖体、肽链
B.图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是DNA聚合酶
C.据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位有细胞核和叶绿体基质
D.已知由SSU和LUS组装成的Rubisco能催化过程CO₂＋C₅→2C₃。由此推测Rubisco存在于叶绿体基质中

M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是

A．M基因突变后，参与基因复制的嘧啶核苷酸比例增加

B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过氢键连接

C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同

D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与

囊性纤维病是由于基因突变导致跨膜蛋白（CFTR）异常，支气管黏液增多，细菌滋生造成的。下图是CFTR合成过程部分示意图，请回答相关问题：

（1）①是________，其功能是___________________________。②形成的主要场所是________。
（2）细胞器③的名称是________，在图示生理过程中产生水的原因是___________________。
（3）请写出CFTR形成过程中遗传信息的传递途径：________________________________。（4）基因突变导致个体患上囊性纤维病，体现了基因控制性状的方式为__________________。
（5）下列关于遗传密码子的叙述错误的是（不定项选择）(  )

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．每种密码子都有与之对应的氨基酸

D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

下列有关造血干细胞中物质运输的途径,不可能存在的是

A．吸收的氨基酸:细胞膜→细胞质基质→核糖体

B．转录的mRNA:细胞核→细胞质基质→高尔基体

C．合成的细胞膜蛋白:核糖体→内质网→高尔基体→细胞膜

D．合成的DNA聚合酶:核糖体→细胞质基质→细胞核

如图表示某植物在红光照射下，叶肉细胞中发生的一系列生化反应(图中的SSU、LSU和LHCP表示三种不同的蛋白质)。请分析回答：

（1）图中的过程①是            过程，主要发生在          （填场所），此过程既需要                     作为原料，还必需要                 酶进行催化。
（2）图中②过程需以        为模板，装配机器是            。
（3）若图中的LHCP中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则基因b中供转录用的模板链碱基序列为                                                   。从图中分析，LHCP合成后转移至叶绿体的
                上发挥作用。

青蒿素是治疗疟疾的重要药物，利用雌雄同株的野生型青蒿（2n=18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（b）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿关于杆的颜色和叶形最多有_______种基因型；若F1代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为_______或_______，该F1代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为_______。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株。推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是_______。四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为_______，该后代不育的原因是在_______时同源染色体联会紊乱。
（3）从青蒿中分离了cyp基因，其编码的cyp酶参与青蒿素合成。
①该事例说明基因通过控制_______，进而控制生物的性状。
②若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=_______。
③若cyp基因的一个碱基对被替换，使cyp酶的第50位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，则该变异称为_______。

下列关于“碱基互补配对原则”和“DNA复制特点”具体应用的叙述，不正确的是

A．某双链DNA分子中，G占碱基总数的38%，其中一条链中的T占该DNA分子全部碱基总数的5%，那么另一条链中T占该DNA分子全部碱基总数的比例为7%

B．-个有2000个碱基的DNA分子，碱基对可能的排列方式有4^1000种

C．已知一段信使RNA有30个碱基，其中A+U有12个，那么转录成信使RNA的一段DNA分子中C+G就有30个

D．将精原细胞的l对同源染色体的2个DNA都用^15N标记，只提供含^14N的原料，该细胞进行1次有丝分裂后再减数分裂，产生的8个精子中（无交叉互换现象）含^i5N、^14N标记的DNA的精子所占比例依次是50%、100%

由一个DNA分子一条链转录出来的mRNA中碱基的构成是：20％U、30％C、10％A、40％G。那么，该DNA分子中的碱基构成情况是
A．20％A、30％G、10％T和40％C   B．15％A、35％G、15％T和35％C
C．10％A、40％G、20％T和30％C   D．35％A、15％G、35％T和15％C

在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关， 大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从 而导致异染色质的形成。请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用       染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维 持雌性个体与雄性个体的x染色体上       量相同。
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和 X2（如图1 ），通过基因工程方法将其中X2的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK 细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示。
①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体         。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于 80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是         的。
②由图2分析，XT分化细胞中        染色体失活，实验结果表明          。
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的        不同。
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因         （填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是           。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

在同一生物体内，下列有关叙述正确的是

A．不同DNA分子中，可能含有储存相同遗传信息的基因

B．不同组织细胞中，可能有相同的基因进行表达

C．不同mRNA分子中，可能含有相同的密码子

D．不同的体细胞的分裂方式往往不同

图甲和图乙分别代表细胞中某一生理过程，图丙和图丁分别代表与此有关物质的局部结构图，以下说法不正确的是

A．若甲图代表的过程与⑤形成有关，则AB代表的物质是通过乙图过程合成的

B．乙图和丙图中的①②③含义不同，乙图和丁图中的④含义也不同

C．丙图中的虚线，不会出现在乙图的③中

D．如果用^35S标记某种氨基酸，^35S会出现在乙图和丁图中④所对应的结构中

(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过             控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的            。
(2)异常mRNA是突变基因经        产生，其初步降解产物为           。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较       的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因(A)既有显性突变(A⁺)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型	aa	A^+A	Aa
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为             ，表中②应为              除表中所列外，贫血患者的基因型还有                 。