高中生物基因诊断和基因治疗试题

下图是大白鼠细胞内某生理过程示意图，下表是其曲细精管细胞中存在的两种水通道蛋白AQP7和AQP8的部分比较。请分析回答下列问题：

比较项目	AQP7	AQP8
多肽链数	1	1
氨基酸数	269	263
mRNA中碱基数	1500	1500
对汞的敏感性	对汞不敏感	对汞敏感
睾丸中表达情况	成熟的精子细胞中表达	初级精母细胞到精子细胞中表达

（1）图示的生理过程是________，在大白鼠细胞中可进行该生理过程的结构有___    _____，在图中方框内用“→”或“←”标出该过程进行的方向。
（2）从AQP7和AQP8在睾丸中的表达来看，细胞分化的原因之一是______      ___的结果。
（3）控制AQP7的基因中碱基的数目至少为________个（不考虑终止子）。
（4）大白鼠汞中毒后，对初级精母细胞和精子的影响，哪一个更大些？________________。

如图表示植物细胞新细胞壁的形成过程，据图分析下列有关叙述中正确的是(  )

A．该细胞处于有丝分裂的后期，图中D表示内质网

B．图中C是高尔基体，图中E的主要成分是加工后的多肽链

C．该细胞的核基因在有丝分裂后期不能转录，但是能够进行翻译

D．该过程体现了生物膜的结构特性和功能特性

某雌雄同株的二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
(1)植物出现窄叶是宽叶基因突变导致的，M基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如图所示(注：起始密码子为AUG)。

图中所示的M基因片段在转录时，________链作为模板链；转录时________酶与DNA分子的       结合；正常情况下基因M在细胞中最多有________个。
(2)现有一个宽叶红花变异个体，基因型为MR，请你用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位置，该植株的体细胞中的基因M、R与染色体关系示意图为________(写出一种情况)，该变异属于可遗传变异中的____________。该植株与基因型为mmrr的个体杂交获得F₁，请用遗传图解表示该过程。(说明：①各种配子的活力相同；②不要求写出配子；③只要求写出一种情况。)
(3)用某植株(MmHh)的花药进行离体培养，用秋水仙素处理________(填“幼苗”“休眠的种子”“萌发的种子”或“幼苗或萌发的种子”)，使染色体数目加倍，形成可育纯合子。

(10分)如图表示真核细胞中遗传信息的传递过程，请据图回答：

(1)科学家克里克提出的中心法则包括图中________所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在________________________的间期，B过程需要的原料是________________，图中需要解旋酶的过程有________。
（2）基因突变一般发生在_____________过程中，它可以为生物进化提供____________。
(3)D过程表示tRNA运输氨基酸参与翻译，已知甲硫氨酸和酪氨酸的密码子分别是AUG、UAC，某tRNA上的反密码子是AUG，则该tRNA所携带的氨基酸是________。
(4)图中a、b为mRNA的两端，核糖体在mRNA上的移动方向是_________。图中的不同核糖体最终形成的肽链________(填“相同”或“不同”)。
（5）如图所示是某基因的部分碱基序列，所编码蛋白质的氨基酸序列为“……甲硫氨酸——精 氨酸——谷氨酸——丙氨酸——天冬氨酸——缬氨酸”（甲硫氨酸的密码子是AUG，精氨酸的密码子是CGG）。

如果序列中箭头所指碱基对G//C缺失，该基因上列片段编码的氨基酸序列为________。

用T₄噬菌体浸染大肠杆菌，在感染后2、4、6、8、10min时向培养基中加入一定量的³H-尿嘧啶，培养适宜时间后，粉碎大肠杆菌分离得到RNA，并分别与热变性后的含T₄噬菌体DNA单链组、含大肠杆菌的DNA单链组混合杂交，检测两组的放射性强度并把结果绘制成曲线．两组杂交后的结果分别对应的曲线是

A．b、a	B．c、d
C．d、c	D．a、b

下图表示细胞中蛋白质合成的部分过程，下列相关叙述错误的是

A.甲、乙分子上含有A、G、C、U四种碱基
B.甲分子上有m个密码子，乙分子上有n个密码子，若不考虑终止密码子，该蛋白质中有m+n-1个肽键
C.若控制甲合成的基因受到紫外线照射发生了一个碱基对的替换，那么丙的结构可能会受到一定程度的影响
D.丙的合成是由两个基因共同控制的

白花蛇舌草是我国民间常用的中草药，科学工作者用RPMI-1640培养基配制出不同浓度的白花蛇舌草提取物（HDE）工作液，分别处理人白血病细胞株（K562），测得线粒体内膜跨膜电位的变化如图1，测得凋亡抑制基因Survivin+和原癌基因Bcl-2表达的变化情况如图2。
  
FL1/FL2比值越大，说明跨膜电位下降越显著
图1： HDE对线粒体内膜跨膜电位的影响        图2：HDE对基因表达的影响
（1）K562细胞是由于________基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
（2）图1中HDE处理________h后K562细胞内线粒体内膜跨膜电位下降最显著。跨膜电位下降影响线粒体的功能，导致________合成停止，并释放调亡诱导因子，最终引起细胞的凋亡或死亡。
（3）收集用HDE处理的K562细胞中Survivin和Bcl-2的mRNA，在________酶的作用下合成cDNA，再通过________技术扩增cDNA，然后测定其含量，结果如图2所示。其中对照组的处理是使用等量________。β-Actin基因在各组织和细胞中的表达相对恒定，在PCR中的作用是________。从图2数据可知，用HDE处理2周的K562细胞中Survivin和Bcl-2的表达________未经处理的细胞。
（4）综上所述，HDE可能通过________，抑制抗凋亡基因的表达，从而________K562白血病细胞增殖。
（5）如果白花蛇舌草没有明显的毒副作用，依据本实验的结果，用它制药的最佳用量是使人体的血药浓度达到________ml/L。

下列叙述与该图相符的是（  ）

A．该过程描述了基因的表达过程

B．该过程T与DNA模板链中的A配对

C．以一条mRNA为模板翻译只能得到一条肽链

D．该过程只能发生在真核细胞中

下列关于“碱基互补配对原则”和“DNA复制特点”具体应用的叙述，不正确的是

A．某双链DNA分子中，G占碱基总数的38%，其中一条链中的T占该DNA分子全部碱基总数的5%，那么另一条链中T占该DNA分子全部碱基总数的比例为7%

B．-个有2000个碱基的DNA分子，碱基对可能的排列方式有4^1000种

C．已知一段信使RNA有30个碱基，其中A+U有12个，那么转录成信使RNA的一段DNA分子中C+G就有30个

D．将精原细胞的l对同源染色体的2个DNA都用^15N标记，只提供含^14N的原料，该细胞进行1次有丝分裂后再减数分裂，产生的8个精子中（无交叉互换现象）含^i5N、^14N标记的DNA的精子所占比例依次是50%、100%

由一个DNA分子一条链转录出来的mRNA中碱基的构成是：20％U、30％C、10％A、40％G。那么，该DNA分子中的碱基构成情况是
A．20％A、30％G、10％T和40％C   B．15％A、35％G、15％T和35％C
C．10％A、40％G、20％T和30％C   D．35％A、15％G、35％T和15％C

在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关， 大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从 而导致异染色质的形成。请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用       染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维 持雌性个体与雄性个体的x染色体上       量相同。
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和 X2（如图1 ），通过基因工程方法将其中X2的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK 细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示。
①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体         。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于 80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是         的。
②由图2分析，XT分化细胞中        染色体失活，实验结果表明          。
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的        不同。
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因         （填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是           。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_____________、_______________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

在同一生物体内，下列有关叙述正确的是

A．不同DNA分子中，可能含有储存相同遗传信息的基因

B．不同组织细胞中，可能有相同的基因进行表达

C．不同mRNA分子中，可能含有相同的密码子

D．不同的体细胞的分裂方式往往不同

图甲和图乙分别代表细胞中某一生理过程，图丙和图丁分别代表与此有关物质的局部结构图，以下说法不正确的是

A．若甲图代表的过程与⑤形成有关，则AB代表的物质是通过乙图过程合成的

B．乙图和丙图中的①②③含义不同，乙图和丁图中的④含义也不同

C．丙图中的虚线，不会出现在乙图的③中

D．如果用^35S标记某种氨基酸，^35S会出现在乙图和丁图中④所对应的结构中

(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过             控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的            。
(2)异常mRNA是突变基因经        产生，其初步降解产物为           。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较       的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因(A)既有显性突变(A⁺)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型	aa	A^+A	Aa
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为             ，表中②应为              除表中所列外，贫血患者的基因型还有                 。