高中生物基因诊断和基因治疗综合题

某种野生植物有紫花和白花两种表现型，已知紫花形成的生物化学途径是：
A和a、B和b是分别位于两对染色体上的等位基因，A对a、B对b为显性。基因型不同的两白花植株杂交，F1紫花∶白花=1∶1。若将F1紫花植株自交，所得F2植株中紫花：白花= 9∶7。 请回答：
（1）从紫花形成的途径可知，紫花性状是由         对基因控制。
（2）根据F1紫花植株自交的结果，可以推测F1紫花植株的基因型是         ，其自交所得F2中，白花植株基因型有           种。 紫花植株的基因型有           种。
（3）推测两亲本白花植株的杂交组合（基因型）是             或             ；
（4）根据紫花形成的生物化学途径，对 AaBb的植株测交，子一代植株的表现型为
比例是           。

miRNA是真核细胞中的一类内源性的具有调控功能但不编码蛋白质的短序RNA。成熟的miRNA组装进沉默复合体，识别某些特定的mRNA(靶RNA)进而调控基因的表达。请据图分析回答：

(1)图甲中②过程的原料是__________，tRNA具有__________的功能。
(2)图乙对应于图甲中的过程__________（填序号），编码赖氨酸的密码子为__________。图乙中涉及的碱基配对方式有__________。
(3)miRNA是__________（填名称）过程的产物。作用原理推测：miRNA通过识别靶RNA并与之结合，通过引导沉默复合体使靶RNA降解；或者不影响靶RNA的稳定性，但干扰__________识别密码子，进而阻止__________过程，如图乙所示。
(4)最近的研究发现，miRNA表达与多种癌症相关，某些miRNA起着与抑癌基因类似的功能。据此推测罹患癌症的可能原因是__________。
(5)科学家运用       技术可研究①过程的特点。若①所示模板分子为，将其放在含¹⁵N的培养液中进行3次甲过程，则子代中含¹⁴N的DNA所占比例为         。

图甲至图丙表示真核生物遗传信息的传递和表达过程，据图回答相关问题：

（1）图中甲、乙、丙分别代表遗传信息传递和表达的       、      和        过程，其中乙发生的主要场所是       。
（2）三图中表示脱氧核苷酸长链的字母是___________（选填A、B、C、D、P、T）；三图中不可能发生A-T配对的是图_______。
（3）由于基因中一个碱基对发生替换，而导致图丙过程合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU、AUC、AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU、ACC、ACA、ACG），则该基因的这个碱基对替换情况是_____________。
（4）若图丙合成的产物由n个氨基酸组成，则指导其合成的mRNA的碱基数至少为       。
（5）人体不同组织细胞的相同DNA分子内进行图乙过程的片段______________（填“都相同”“都不同”或“不完全相同”），其原因是____________。

如下图表示某DNA片段遗传信息的传递过程，①～⑤表示物质或结构，a、b、c表示生理过程。请据图回答下列问题：（可能用到的密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸、UCU—丝氨酸、UAC—酪氨酸）

（1）完成遗传信息表达的是________（填字母）过程，a过程所需的破坏氢键的酶是___________________。
（2）图中含有核糖的是________（填数字）；由②指导合成的多肽链中氨基酸序列是____________________。
（3）该DNA片段第二次复制需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目为________个。
（4）苯丙酮尿症是由控制某种酶的基因异常而引起的，这说明基因和性状的关系是___________________。

如图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。请回答：

(1)图中致病基因的复制需要__________作为原料，还需要__________酶进行催化。
(2)从图中可知翻译的方向是__________。
A、从左到右      B、从右到左
(3)致病基因与正常基因是一对__________。若致病基因一条单链中(G+T)/(A+C)=2/3，则其互补链中(G+T)/(A+C)=__________。在细胞中由少量物质b就可以短时间内合成大量的蛋白质，其主要原因是__________。

兔子的毛色有灰色、青色、白色、黑色、褐色等，控制毛色的基因在常染色体上．其中，灰色由显性基因（B）控制，青色（b₁）、白色（b₂）、黑色（b₃）、褐色（b₄）均为B基因的等位基因．
（1）已知b₁、b₂、b₃、b₄之间是有一定次序的完全显隐性关系．为探究b₁、b₂、b₃、b₄之间的显性关系，有人做了以下杂交试验（子代数量足够多，雌雄都有）：
甲：纯种青毛兔×纯种白毛兔→F₁为青毛兔；
乙：纯种黑毛兔×纯种褐毛兔→F₁为黑毛兔；
丙：F₁青毛兔×F₁黑毛兔→？．
请推测杂交组合丙的子一代可能出现的性状，并结合甲、乙的子代情况，对b₁、b₂、b₃、b₄之间的显隐性关系做出相应的推断：
①若表现型及比例是________，则b₁、b₂、b₃对b₄显性，b₁、b₂对b₃显性，b₁对b₂显性可表为b₁＞b₂＞b₃＞b₄，以下回答问题时，用此形式回答
②若青毛：黑毛：白毛大致等于2：1：1，则b₁、b₂、b₃、b₄之间的显隐性关系是______．
（2）假设b₁＞b₂＞b₃＞b₄．若一只灰色雄兔与群体中多只不同毛色的纯种雌兔交配，子代中灰毛兔占50%，青毛兔、白毛兔、黑毛兔和褐毛兔各占12．5%．该灰毛雄兔的基因型是______．若让（2）子代中的青毛兔与白毛兔交配，后代的表现型及比例______．

如图表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析图解，并回答下列问题：

（1）图中rbcs基因表达的产物是SSU，Cab基因表达的产物是LHCP．在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为  ，  ，  ．
（2）图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是     ．
（3）据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是               ，翻译发生的细胞部位
是                    ．
（4）据图可知，合成的LHCP参与光合作用的            反应．由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO₂+C₅→2C₃反应的过程，则Rubisco存在于                 中．

请根据以下有关概念的相互关系图作答：

（1）图中数字所表示的物质和字母所代表的过程分别是：
①________________；③____________；
④________________；b表示___________过程。
（2）已知某基因片段碱基排列如图。由它控制合成的多肽中含有“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”的氨基酸序列。（脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的是GAA、GAG；赖氨酸的是AAA、AAG；甘氨酸的是GGU、GGC、GGA、GGG。）

翻译上述多肽的mRNA是由该基因的________链转录的。此mRNA的碱基排列顺序是：___________。

如图表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析图解，并回答下列问题

（1）图中rbcs基因表达的产物是SSU，Cab基因表达的产物是LHCP。在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为________________。
（2）图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是________。
（3）据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是________，翻译发生的细胞部位是________。
（4）据图可知，合成的LHCP参与光合作用的________反应。由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO₂＋C₅→2C₃反应的过程，则Rubisco存在于________中。
(5)为了防止转基因作物的目的基因通过花粉转移到自然界中的其他植物中，科学家设法将目的基因整合到受体细胞的叶绿体基因组中，其原因是_______________。

豌豆（2n=14）的圆凿（R）和皱粒（r）是一对相对性状。圆凿豌豆淀粉含量高，皱凿豌豆由于缺乏淀粉分支酶而导致淀粉含量低，蔗糖含量高。请回答以下问题。

（1）由上述例子可知，基因可通过__________________，进而控制生物的性状。研究豌豆的基因组应测定______条染色体上的DNA碱基序列．
（2）现以矮茎圆粒（ddRR）和高茎皱粒（DDrr）豌豆为亲本进行杂交，F₁再自交产生F₂，F₂中的重组类型占__________（用分数表示），该育种方法的原理是__________。检测F2中高茎圆粒个体能否稳定遗传的简易方法是__________________。
（3）以某品系的杂种高茎豌豆作为亲本连续自交两代，并每次只保留自交后代中的高茎豌豆，则F₂中高茎（D）基因的频率为__________．
（4）下图甲、乙表示基因R中遗传信息传递的两个过程，丙为其中______图部分片段的放大示意图．甲、乙两图中能表示过程主要发生场所是在__________________。

如图是玉米（核染色体2n=20，雌雄同株）细胞内有关淀粉合成的部分图解：

（1）玉米基因组测序工作要完成        条染色体的测序。
（2）图中的①②生理过程分别为          、          。
（3）科学家已经测定A（a）、B（b）基因分别位于第3、4号染色体上，若具有A和B基因，则种子内积累大量淀粉，表现为非甜玉米；若有一对基因是隐性纯合，则该个体不能正常合成淀粉，导致种子内积累大量蔗糖、果糖、葡萄糖等而表现为超甜玉米。
Ⅰ.由此可见，基因可以通过控制        的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。若只考虑A（a）、B（b）基因的作用，由图可知纯合超甜玉米的基因型有        种。
Ⅱ.将两株纯合超甜玉米杂交，F₁代全为非甜玉米，F₁的基因型为         ，F₁代自交产生的F2中非甜：超甜=          ，F2的非甜玉米中杂合子占          。

二倍体观赏植物蓝铃花的花色（紫色、蓝色、白色）由三对常染色体上的等位基因(A、a，E、e，F、f)控制，下图为基因控制物质合成的途径。请分析回答下列问题：

（1）研究发现有A基因存在时花色为白色，则基因A对基因E的表达有      作用。
（2）选取纯合的白花与紫花植株进行杂交，F1全为紫花，F2中白花、蓝花、紫花植株的比例为4：3：9，请推断图中有色物质Ⅱ代表          （填“蓝色”或“紫色”）物质，亲本白花植株的基因型是         _，将F2中的紫花植株自交，F3中蓝花植株所占的比例是_       __。
（3）基因型为AAeeff的植株和纯合的蓝花植株杂交，F2植株的表现型与比例为    。

（4）已知体细胞中f基因数多于F基因时，F基因不能表达。上图是基因型为aaEeFf的两种突变体类型与其可能的染色体组成（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）。
①图中甲所示的变异类型是         ，基因型为aaEeFff的突变体花色为         。
②现有纯合的紫花和蓝花植株，欲通过一代杂交确定aaEeFff植株属于图中的哪一种突变体类型，请完善实验步骤及结果预测。
实验步骤：让该突变体与           植株杂交，观察并统计子代的表观型与比例。
结果预测： I．若子代中蓝：紫=3：1，则其为突变体          ；
Ⅱ．若子代中         ，则其为突变体          。

图①～③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）细胞中过程②发生的主要场所是________。
（2）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为________。
（3）由于基因中一个碱基对发生替换，而导致过程③合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU、AUC、AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU、ACC、ACA、ACG），则该基因的这个碱基对替换情况是_________。
（4）在人体内成熟红细胞、浆细胞、记忆细胞、效应T细胞中，能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是__________。
（5）人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点________（在“都相同”“都不同”“不完全相同”中选择），其原因是___________。

萨顿运用类比推理方法提出“控制生物性状的基因位于染色体上”的假说。摩尔根起初对此假说持怀疑态度。他和其他同事设计果蝇杂交实验对此进行研究。杂交实验图解如下：
P      红眼（雌） × 白眼（雄）
↓
F₁            红眼（雌、雄）
F₁雌雄交配              ↓
F₂ 红眼（雌、雄）   白眼（雄）
3/4               1/4
请回答下列问题：
（1）上述果蝇杂交实验现象__________（支持/不支持）萨顿的假说。根据同时期其他生物学家发现果蝇体细胞中有4对染色体（3对常染色体，1对性染色体）的事实，摩尔根等人提出以下假设：_______________,从而使上述遗传现象得到合理的解释。（不考虑眼色基因位于Y染色体上的情况）
（2）摩尔根等人通过测交等方法力图验证他们提出的假设。以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：
P          红眼（F₁雌）         ×          白眼（雄）
↓ 
测交后代   红眼（雌）    红眼（雄）    白眼（雌）    白眼（雄）
1/4            1/4             1/4            1/4
（说明：测交亲本中的红眼雌果蝇来自于杂交实验的F₁）
①上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是_____________。
②为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。（要求写出实验亲本的基因型和预期子代的基因型即可，控制眼色的等位基因为B、b。提示：亲本从上述测交子代中选取。）
写出实验亲本的基因型：_________________，预期子代的基因型：雌性_______，雄性__________。

基因通过控制          直接控制生物体的性状。如血红蛋白基因异常导致红细胞结构异常。