高中生物基因诊断和基因治疗综合题

下图为某种真菌线粒体中蛋白质的生物合成示意图，请据图回答下列问题。

⑴完成过程①需要＿＿＿＿＿等物质从细胞质进入细胞核。
⑵从图中分析，核糖体的分布场所有＿＿＿。
⑶已知溴化乙啶、氯霉素分别抑制图中过程③、④，将该真菌分别接种到含溴化乙啶、氯霉素的培养基上培养，发现线粒体中RNA聚合酶均保持很高活性。由此可推测该RNA聚合酶由＿＿＿＿＿中的基因指导合成。
⑷用α一鹅膏蕈碱处理细胞后发现，细胞质基质中RNA含量显著减少，那么推测α一鹅膏蕈碱抑制的过程是＿＿(序号)，线粒体功能＿＿ (会或不会)受到影响。

某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如下图1，起始密码子均为AUG。正常情况下，基因M在细胞中最多有    个，其转录时的模板位于    （填“a”或“b”）链中。若基因R的b链中箭头所指碱基对T—A突变为A—T，其对应的密码子由            变为           。

组合	亲本表现型	F1表现型和植株数目
红花	白花
Ⅰ	红花×白花	503	497
Ⅱ	红花×白花	928	1

 

表格1

（2）某同学用红花和白花进行了两组杂交实验如上表格1。该实验的目的是测定亲本中        _（填性状）个体的基因型，此类杂交实验在遗传学上称为            。组合Ⅱ的F₁中，出现一株白花的原因最可能是                       。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是              。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是                  。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现利用缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）

实验步骤：①用该突变体与                 植株杂交；②观察、统计后代表现型及比例。
结果预测：Ⅰ.若                      ，则为图甲所示的基因组成；Ⅱ.若                      ，则为图乙所示的基因组成。

在A、B、C、D四支试管内都加入一定量的水和ATP，都加入若干种酶，另外(    )
A.加入DNA，脱氧核苷酸                   B.加入RNA，脱氧核苷酸
C.加入DNA，核糖核苷酸                   D.加入RNA，核糖核苷酸
请根据实验结果回答：
（1）据分析，A、B内产物相同，但A管内是_________过程；B管内是_________过程。
（2）据分析，C、D管内产物相同，但C管内是_________过程；D管内是_________过程。
（3）加入C管内DNA有60对碱基，那么，C管内产物中最多含有_________个碱基，相当于遗传密码_________个。
（4）B与A相比，必须有_________酶。

人类正常红细胞的血红蛋白是由4条肽链共574个氨基酸组成的，若其中一条链上的一个氨基酸即谷氨酸被缬氨酸所替代，就会造成异常血红蛋白，导致镰刀型细胞贫血症。下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG，缬氨酸的密码子是GUU、GUC、GUA、GUG)：

（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①___________；②________。①过程发生的时间是细胞分裂的_________期，②过程需要的酶是____________。
（2）α链碱基组成为____________，β链碱基组成为_______________。
（3）③过程的作用场所为              ，该过程中运送氨基酸的是           。
（4）在环境相同的情况下，若图中正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变?      ，为什么?                                       。

根据图回答问题：

(1)该图中，A表示             ，B表示             。
(2)该图所示化合物的名称是                ；该化合物含有个肽键。
(3)该化合物由          个氨基酸分子失去个水分子而形成，这种反应叫   反应；合成此肽链的细胞器是                 。
(4)该图中所示的氨基酸种类不同，是由图中            决定的。
(5)如果图中氨基酸的平均相对分子质量为180，则该化合物的相对分子质量是         。脱氧核苷酸的平均相对分子质量为300，那么，合成该多肽化合物的基因（不考虑起始密码和终止密码）的相对分子质量约为                。

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：          小鼠；杂交方法：          。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTC CGA”中的一个 C 被T 替换，突变为决定终止密码（UAA 或 UGA 或 UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是       ，这种突变         （填“能”或“不能”）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是           。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为 AaBb（A、B 基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是   ，体重低于父母的基因型为           。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代， 表明      决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是         作用的结果。

请回答下列有关遗传问题：
（1）下图示某噬菌体的部分基因（单链）序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列（数字为氨基酸序号）。

据图可知，基因的重叠         （选填“增大”或者“减少”）了遗传信息储存的容量，基因D、E重叠部分的碱基序列分别指导合成的蛋白质的该部分氨基酸序列       （选填“相同”、“不同”），在151号氨基酸对应的碱基序列GTG的T与G之间插入一个腺嘌呤脱氧核苷酸会导致图中基因       发生基因突变。
（2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）。果蝇不能产生色素时眼色为白色。现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体。请回答下列问题：
①F₁中雌果蝇的基因型及雄果蝇的表现型分别为           。让F₁雌雄个体相互交配得到F₂，F₂中紫眼∶红眼∶ 白眼比例为       。F₂代中红眼个体的基因型有     种。
②请设计合理的实验方案，从亲本或 F₁中选用个体来探究 F₂中白眼雌蝇的基因型：
第一步：让白眼雌蝇与基因型为       的雄蝇交配；
第二步：观察并统计后代的表现型。如果子代         ，则F₂中白眼雌蝇的基因型为aaX^BX^b。

根据图一至图三遗传信息的传递和表达过程，回答相关问题．

（1）图一中的[1]表示        过程，需要        酶的作用．
（2）分析DNA复制过程的场所一般在细胞核内；模板是原DNA母链；原料是        ；酶需要        等；能量由        提供．
（3）DNA复制，一般是严格的        复制，DNA复制的遗传学意义是为        在上下代之间的传递准备了物质基础．
（4）图二所示的过程是        ，构成C链的基本单位是       
（5）图三过程不可能发生在    中．

A．神经元	B．肝细胞
C．心肌细胞	D．哺乳动物成熟的红细胞

（6）若图三合成的产物中有n个氨基酸组成，指导其合成的mRNA的碱基数大于3n原因之一是        ．
（7）中心法则完整表达式是        ，图一至图三中没有发生的过程是        ．

如图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程。RP基因操纵元是控制核糖体蛋白质合成的DNA分子片段，RBS是核糖体结合位。请回答下列问题：

（1）RP基因操纵元的基本组成单位是____________；①过程发生的场所是______________。
（2）过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“﹣丝氨酸﹣组氨酸﹣谷氨酸﹣”，转运丝氨酸、组氨酸和谷氨酸的tRNA上的相应碱基序列分别为AGA、GUG、CUU，则决定该氨基酸序列的基因的碱基序列为_________________。
（3）核糖体主要由______________等物质构成，图中核糖体沿着mRNA的移动依次合成的有关物质是____________等（用图中所示物质表示），当细胞中缺乏rRNA时，RP1与RBS结合，导致RBS被封闭，引起的后果是____________，通过这种调节机制可以避免____________。
（4）大肠杆菌细胞中的RNA，其功能有______________（多选）。
A．作为遗传物质            B．携带遗传密码  
C．转运氨基酸              D．构成核糖体

图11为中国水仙细胞结构及细胞内物质转运的示意图，图12为中国水仙根尖染色体核型分析照片，据图回答问题：

（1）图11中双层膜包被的细胞器有           (填序号)。
（2）细胞内丙酮酸脱氢酶的合成运输加工场所有     (填序号), 最终被转运到      (填序号)发挥作用。
（3）新转录产生的mRNA转运至细胞质需穿过⑥上的         ,该结构对转运的物质具有          性。
（4）由图12染色体核型分析结果,得出推论:中国水仙只开花不结实的原因是           。为了进一步验证上述推论可以优先选用          (填序号)作为实验材料进行显微观察。
①萼    ②花瓣      ③雌蕊     ④花药      ⑤花芽
（5）将全部DNA分子双链均被³²P标记的雄性动物某个细胞①置于不含³²P的培养基中培养，经过连续两次细胞分裂后形成4个子细胞（过程如图所示）。下列有关子细胞中染色体标记情况及细胞分裂方式的推断，正确的是          。

A．若细胞②和③中的染色体均含有^32P，则进行的一定是减数分裂

B．若细胞②和③中的染色体均有一半含有^32P，则进行的一定是有丝分裂

C．若细胞进行的是有丝分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中各有一半染色体含有^32P

D．若细胞进行的是减数分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中全部染色体均含有^32P

请回答关于中心法则的相关问题：
（1）DNA是细胞内的遗传物质，真核细胞内DNA完成自身“拷贝”的场所有_____________。
（2）DNA聚合酶的结合位点位于______（填“DNA”、“RNA”、“DNA或RNA”）上，DNA聚合酶能将______（单体）通过______（化学键）形成核酸。
（3）翻译进行的具体场所是______，翻译起点和终点分别是_______，参与此过程的RNA有_______。通过翻译，RNA中信息转化为多肽中氨基酸的_______，后经进一步加工，形成体现生物性状的蛋白质。

下图①②③分别表示细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。

请回答下列问题：
（1）在人体内，图①过程发生的主要场所是________，图②过程是在__________酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（2）细胞内酶的合成____________（填“一定”或“不一定”）需要经过图③过程。
（3）假若转录形成α链的基因中有一个碱基对发生了替换，导致该基因编码的肽链中氨基酸数目减少，其原因可能是基因中碱基对的替换导致_____________。
（4）细胞中控制某种酶合成的基因发生了突变，导致该酶所催化的化学反应速率变慢，可能是突变导致该酶的活性降低，还可能是突变导致该酶_______________。基因除了通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，还能通过__________直接控制生物体的性状。

图1表示植物细胞亚显微结构，图2表示动物细胞某种活动情况。据图做答。

（1）图1细胞内能产生ATP的结构有［ ］       、［ ］        和［ ］       （填标号和名称）；洋葱根尖分生区细胞增殖过程中会消失,后又重新出现的结构有［ ］       和［ ］       （填标号和名称）。
（2）研究图2细胞生命活动过程，一般采用的研究方法是_________。
（3）若图2细胞表示动物胰脏内的细胞，⑥可能为_____________。
（4）从图2中可看出，通过形成囊泡形式进行转化的生物膜是        、___ ____。
（5）若图1是油脂腺细胞，参与油脂合成与分泌过程的细胞结构和参与图2所示物质的合成和分泌活动的细胞结构相比，不同的是_________。

中心法则揭示了生物遗传信息由DNA向蛋白质传递与表达的过程。请回答下列问题。
（1）a、b、c、d所表示的四个过程依次分别是                      。
（2）需要tRNA和核糖体同时参与的过程是           （用图中的字母回答）。
（3）a过程发生在真核细胞分裂的      期。
（4）能特异性识别信使RNA上密码子的分子是       ，后者所携带的分子是     。
（5）RNA病毒的遗传信息传递与表达的途径有（用类似本题图中的形式表述）：①                             ；②                               。

2013年初，我国部分地区陷入严重的雾霾和污染天气中，北京的空气污染指数PM2.5曾接近1000。据统计，北京近十年来肺癌患者增加了60%，引起肺癌的因素有多种，如大气污染、吸烟、免疫力降低等。
分析以下材料，回答相关问题：
材料I：某学生研究小组用生理盐水制备香烟浸出液，进行“香烟生理盐水浸出液对大鼠体重影响” 的研究。

（1）将生理状态相似的大鼠随机分为三组，每天同一时间分别对小剂量组和中剂量组按每百克体重0.5ml、1.0ml灌胃香烟生理盐水浸出液，同时对照组按每百克体重1.0ml灌胃___________________。结果如下图所示。由图可以得出的结论是_______________。
（2）若进一步研究香烟生理盐水浸出液对大鼠身体健康的影响，还需对肝脏病理、肺部纤维增生程度进行检查，并通过显微镜观察______________来初步判断是否发生癌变等。若肺部细胞已发生癌变，其根本原因是_______。
材料II：研究人员利用基因工程技术对肺癌的治疗进行了大量研究，肺部细胞中的let-7基因表达减弱，癌基因RAS表达增强，会引发肺癌。研究人员利用基因工程技术将let-7基因导入肺癌细胞实现表达，发现肺癌细胞的增殖受到抑制。
该基因工程技术基本流程如图所示，据图回答。

（3）形成重组载体时，需用                  酶切割                           。
（4）进行过程②时，需用　　 　　酶处理贴附在培养皿壁上的细胞，以利于传代培养。
（5）研究发现，let-7基因能影响RAS基因的表达，其影响机理如图乙所示。从分子水平的角度分析，其作用机理是let-7基因通过转录形成miRNA，　　                              　   　，从而抑制肺癌细胞的增殖。