高中生物基因诊断和基因治疗综合题

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：                           小鼠；杂交方法：               。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTC CGA”中的一个 C 被T 替换，突变为决定终止密码（UAA 或 UGA 或 UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序是             ，这种突变      （填“能”或“不能”）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原是                       。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是        ，体重低于父母的基因型为                       。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代， 表明   
     决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是                         作用的结果。

如图为人体胰岛素基因控制合成胰岛素的过程示意图。据图回答：

（1）该图表示的过程发生在人体的________细胞中，饭后半小时后，上图所示过程会_____（填“增强”或“减弱”）。
（2）图中①表示的过程称为____________，催化该过程的酶是____________，②表示的物质是________。
（3）已知胰岛素由两条多肽链共51个氨基酸组成，指导其合成的②的碱基数远大于153，主要原因是______________________________________。

DNA作为遗传物质，其完整性的维系是至关重要的。然而，DNA难免会受到外界环境影响而出现损伤。在进化过程中，生物个体获得了应对DNA损伤的一系列修复功能，当不能完全修复时，细胞可能癌变，也可能衰老或凋亡，在这一过程中，细胞调控因子p53具有重要地位：当其因各种原因失活时，出现肿瘤的机会将大大提高；若该调控因子存在，细胞将更可能衰老或者凋亡而不是癌变。根据上述资料，完成下列有关该过程的分析。
（1）细胞凋亡是由          所决定的细胞自动结束生命的过程，因其受到严格的遗传机制调控，也常常被称为细胞          性死亡。
（2）外界环境中因素能够影响DNA的复制，但不同环境因素诱发的机理不同，如紫外线、X射线及其他辐射能__     __，亚硝酸、碱基类似物等能____  ，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
（3）细胞对DNA损伤的修复，形式虽然多样，但都是以未发生错误的母链为模版，按照原则对子链进行修复。
（4）从上述资料分析，编码细胞调控因子p53的基因属于         （抑癌，原癌）基因。

科学家发现多数抗旱性农作物能通过细胞代谢,产生一种代谢产物,调节根部细胞细胞液的渗透压,此代谢产物在叶肉细胞和茎部细胞中却很难找到。
（1）该代谢产物能够使细胞液的渗透压           （填“增大”或“减小”）。
（2）这种代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到,而在根部细胞中却能产生的根本原因是              。
（3）现有一抗旱植物,其体细胞内有一个抗旱基因R,其等位基因为r（旱敏基因）。R、r的部分核苷酸序列如下:r:ATAAGCATGACATTA;R:ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是            。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类,该抗旱基因控制抗旱性状是通过                  实现的。
（4）已知抗旱性和多颗粒属于显性,各由一对等位基因控制（多颗粒由D决定,少颗粒由d决定）,且分别位于两对同源染色体上。纯合的旱敏性多颗粒植株与纯合的抗旱性少颗粒植株杂交,F₁自交:
①F₂抗旱性多颗粒植株中双杂合子占的比例是        。
②若拔掉F₂中所有的旱敏性植株后,剩余植株自交。从理论上讲F₃中旱敏性植株的比例是          。

下图为人体内蛋白质合成的一个过程。据图回答:

（1）图中所示过程属于中心法则中的_________环节；该步骤发生在__________中。
（2）图中Ⅰ是____________，其上面的三个碱基GAA称为____________，按从左到右的次序写出Ⅱ内mRNA区段所对应的DNA模板链碱基的排列顺序
（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那部分序列（含起始密码信息）如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG或UGA）

上图所示的基因片段在转录时，以_________链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含__________个氨基酸。

如图大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时，人体患苯丙酮尿症．请回答：

（1）据图苯丙酮尿症患者是由于基因    （填数字）发生突变所致，图示过程说明了基因可通过控制_       来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（2）假设正常的酶①由500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由_      个核苷酸组成（不考虑终止密码），参与合成过程的tRNA最多有_      种．科学家研究表明：一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒，实际上合成120个酶①分子所需的时间仅为1分钟，其原因是_       ．
（3）对某苯丙酮尿症患者的酶①氨基酸测序发现：与正常的酶①（由500个氨基酸组成）相比，少了50个氨基酸，但第1号到第300号氨基酸相同．该患者的基因1与正常人的基因1相比，发生了碱基对的_       ．其他苯丙酮尿症患者的基因1是否都一定与此患者完全相同？_       （选择是或否），体现了基因突变的_       ．
（4）自然条件下基因突变的频率非常低．这是因为_      ．

图1表示细胞生物遗传信息传递的某过程，图2表示DNA结构片段。请回答下列问题：

（1）若图1表示DNA的复制，请指出图中的错误之处：_____________。
（2）图2 中，G表示_______________，该片段含________个游离的磷酸基团。
（3）某卵原细胞（2N=4）中每对同源染色体仅有一条染色体上的DNA分子两条链均被¹⁵N标记，该卵原细胞在¹⁴N的环境中进行减数分裂，那么减数第一次分裂后期的初级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色单体有______条，减数第二次分裂后期的次级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色体有___________条。其产生含有¹⁵N标记的卵细胞的概率为___________。
（4）DNA得以精确复制的原因有：①________________，②_____________________。

请回答下列有关遗传的问题
Ⅰ．图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是              和             
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
Ⅱ．下图表示乙醇进入猕猴（2n=42）机体内的代谢途径，若猕猴体内缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红，称为“红脸猕猴”；若上述两种酶都有，则乙醇能彻底氧化分解，号称“不醉猕猴”。请据图回答下列问题：

（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过__________________：从以上资料可判断猕猴的乙醇代谢与性别关系不大，判断的理由是___________。
（2）基因b由基因B突变形成，基因B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有__________的特点。若对猕猴进行基因组测序，需要检测______________条染色体。
（3）“红脸猕猴”的基因型有_____________种；一对“红脸猕猴”所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”的个体，则再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是_____________。
（4）请你补充完成设计实验，判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤：
①让该“白脸猕猴”与多只纯合的“不醉猕猴”交配，并产生多只后代：
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测：
I．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBB。
II．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBb。
Ⅲ．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aabb。

肝脏在人体具有重要的作用，肝脏的基本组成单位是肝细胞。在相关激素的作用下，既能将葡萄糖合成肝糖原，又能在适宜的时候将肝糖原分解成葡萄糖。回答下面相关问题：
（1）胰岛素促使肝细胞合成肝糖原，体现了细胞膜的           功能。
（2）在肝细胞中，葡萄糖合成肝糖原与肝糖原分解成葡萄糖所需的酶是否相同？       。
（3）如果葡萄糖进入肝细胞的方式是主动运输，那么葡萄糖出肝细胞的方式是        。
（4）肝细胞中能产生ATP的细胞器是           。
（5）一般接受激素信息的受体在细胞膜上，但也有的在细胞内的。肝细胞接受胰高血糖素的受体位于           。
（6）肝细胞的生命历程中，是否会衰老？           。肝细胞凋亡过程中基因是怎样控制细胞自动死亡的？                 。
（7）下面中心法则的过程里可以在肝细胞的生命历程中发生的有           。

人体内胆固醇含量的相对稳定对健康有重要意义。胆固醇是血浆中脂蛋白复合体的成分，一种胆固醇含量为45%的脂蛋白（LDL）直接影响血浆中胆固醇的含量。LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体的作用下释放出胆固醇。请结合下图完成相关问题。

（1）胆固醇的化学本质是___________，合成场所是________________。
（2）图甲中①过程为________，催化该过程的酶是________。A结构与图乙中的________结构形成有关。
（3）图乙表示的过程是____，相当于图甲中的____（填序号）,tRNA上的三个碱基CUG叫做_____。
（4）若要改造LDL受体蛋白分子，将图中色氨酸变成亮氨酸（密码子为UUA，UUG，CUU，CUC，CUA，CUG），可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现，即由________________。

请回答下列有关遗传问题：
（1）下图示某噬菌体的部分基因（单链）序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列（数字为氨基酸序号）。

据图可知，基因的重叠         （选填“增大”或者“减少”）了遗传信息储存的容量，基因D、E重叠部分的碱基序列分别指导合成的蛋白质的该部分氨基酸序列       （选填“相同”、“不同”），在151号氨基酸对应的碱基序列GTG的T与G之间插入一个腺嘌呤脱氧核苷酸会导致图中基因       发生基因突变。
（2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）。果蝇不能产生色素时眼色为白色。现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体。请回答下列问题：
①F₁中雌果蝇的基因型及雄果蝇的表现型分别为           。让F₁雌雄个体相互交配得到F₂，F₂中紫眼∶红眼∶ 白眼比例为       。F₂代中红眼个体的基因型有     种。
②请设计合理的实验方案，从亲本或 F₁中选用个体来探究 F₂中白眼雌蝇的基因型：
第一步：让白眼雌蝇与基因型为       的雄蝇交配；
第二步：观察并统计后代的表现型。如果子代         ，则F₂中白眼雌蝇的基因型为aaX^BX^b。

Ⅰ．有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下:

实验一	亲本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
红眼（♀）×朱砂眼（♂ ）	全红眼	全红眼	红眼：朱砂眼=1：1

（1）B、b 基因位于      染色体上。
（2）F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，下列说法正确的是      。
A．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
B．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
C．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
D．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
Ⅱ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG 或UGA ）

（3）上图所示的基因片段在转录时，以         链为模板合成mRNA ；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含       个氨基酸。
Ⅲ．下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答：

（4）图中Ⅳ－6为家族中最先发现的患者，研究人员对         进行了调查后，绘制出遗传系谱图。神经性耳聋的遗传方式是        ，该家族中，只有Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－5患神经性耳聋，其原因是        。
（5）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示)，则Ⅲ－4、Ⅲ－5、Ⅳ－4的突变基因可能来自         (填“父方”或“母方”)。Ⅲ－5的基因型为           (神经性耳聋用基因A－a表示)。若Ⅳ－4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为          。

根据图一至图三遗传信息的传递和表达过程，回答相关问题．

（1）图一中的[1]表示        过程，需要        酶的作用．
（2）分析DNA复制过程的场所一般在细胞核内；模板是原DNA母链；原料是        ；酶需要        等；能量由        提供．
（3）DNA复制，一般是严格的        复制，DNA复制的遗传学意义是为        在上下代之间的传递准备了物质基础．
（4）图二所示的过程是        ，构成C链的基本单位是       
（5）图三过程不可能发生在    中．

A．神经元	B．肝细胞
C．心肌细胞	D．哺乳动物成熟的红细胞

（6）若图三合成的产物中有n个氨基酸组成，指导其合成的mRNA的碱基数大于3n原因之一是        ．
（7）中心法则完整表达式是        ，图一至图三中没有发生的过程是        ．

如图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程。RP基因操纵元是控制核糖体蛋白质合成的DNA分子片段，RBS是核糖体结合位。请回答下列问题：

（1）RP基因操纵元的基本组成单位是____________；①过程发生的场所是______________。
（2）过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“﹣丝氨酸﹣组氨酸﹣谷氨酸﹣”，转运丝氨酸、组氨酸和谷氨酸的tRNA上的相应碱基序列分别为AGA、GUG、CUU，则决定该氨基酸序列的基因的碱基序列为_________________。
（3）核糖体主要由______________等物质构成，图中核糖体沿着mRNA的移动依次合成的有关物质是____________等（用图中所示物质表示），当细胞中缺乏rRNA时，RP1与RBS结合，导致RBS被封闭，引起的后果是____________，通过这种调节机制可以避免____________。
（4）大肠杆菌细胞中的RNA，其功能有______________（多选）。
A．作为遗传物质            B．携带遗传密码  
C．转运氨基酸              D．构成核糖体

图11为中国水仙细胞结构及细胞内物质转运的示意图，图12为中国水仙根尖染色体核型分析照片，据图回答问题：

（1）图11中双层膜包被的细胞器有           (填序号)。
（2）细胞内丙酮酸脱氢酶的合成运输加工场所有     (填序号), 最终被转运到      (填序号)发挥作用。
（3）新转录产生的mRNA转运至细胞质需穿过⑥上的         ,该结构对转运的物质具有          性。
（4）由图12染色体核型分析结果,得出推论:中国水仙只开花不结实的原因是           。为了进一步验证上述推论可以优先选用          (填序号)作为实验材料进行显微观察。
①萼    ②花瓣      ③雌蕊     ④花药      ⑤花芽
（5）将全部DNA分子双链均被³²P标记的雄性动物某个细胞①置于不含³²P的培养基中培养，经过连续两次细胞分裂后形成4个子细胞（过程如图所示）。下列有关子细胞中染色体标记情况及细胞分裂方式的推断，正确的是          。

A．若细胞②和③中的染色体均含有^32P，则进行的一定是减数分裂

B．若细胞②和③中的染色体均有一半含有^32P，则进行的一定是有丝分裂

C．若细胞进行的是有丝分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中各有一半染色体含有^32P

D．若细胞进行的是减数分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中全部染色体均含有^32P