高中生物基因诊断和基因治疗综合题

肝脏在人体具有重要的作用，肝脏的基本组成单位是肝细胞。在相关激素的作用下，既能将葡萄糖合成肝糖原，又能在适宜的时候将肝糖原分解成葡萄糖。回答下面相关问题：
（1）胰岛素促使肝细胞合成肝糖原，体现了细胞膜的           功能。
（2）在肝细胞中，葡萄糖合成肝糖原与肝糖原分解成葡萄糖所需的酶是否相同？       。
（3）如果葡萄糖进入肝细胞的方式是主动运输，那么葡萄糖出肝细胞的方式是        。
（4）肝细胞中能产生ATP的细胞器是           。
（5）一般接受激素信息的受体在细胞膜上，但也有的在细胞内的。肝细胞接受胰高血糖素的受体位于           。
（6）肝细胞的生命历程中，是否会衰老？           。肝细胞凋亡过程中基因是怎样控制细胞自动死亡的？                 。
（7）下面中心法则的过程里可以在肝细胞的生命历程中发生的有           。

三百年前，人类发现绵羊和小山羊感染朊病毒会患“瘙痒症”，其病理特征是脑组织空泡化呈海绵状，蛋白质形态异常。近年来，科学家发现朊病毒的致病机理如图所示，其中⑥表示一种朊病毒，请分析回答：

（1）图甲中①的形成过程需要以________为模板，①能准确获取其模板所携带的遗传信息，依赖于________。
（2）分析图甲可知，②③的结合物作为________识别⑤并与之结合，从而中断④的合成，由此推测，⑤最可能为________。
（3）图甲所示过程需tRNA作为运载工具，因tRNA有特殊的结构一端有_______的部位，另一端有____可与①上碱基发生互补配对。因此，直接决定④中氨基酸种类的是____________。
（4）由图乙可知，该种朊病毒的作用机理是干扰了基因表达的________过程，从而使④变为⑦。与④相比，⑦的改变是_______________________________，这是引起瘙痒症患羊蛋白质形态异常的原因之一。

下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：

（1）过程②称为________，是以________为模板在细胞的________上进行的，翻译者是________。
（2）过程③在细胞的________中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为________。
（3）④上的三个碱基序列是________，这一碱基序列被称为是缬氨酸的________，决定氨基酸的密码子共有________种。
（4）谷氨酸和缬氨酸的通式可表示为__________________。

以下为某家族甲病（设基因B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ₁不携带乙病的致病基因。

请回答：
（1）甲病的遗传方式为             ，乙病的遗传方式为             。Ⅰ₁的基因型是             或             。
（2）Ⅲ₂与Ⅲ₄近亲婚配，生育一个只有一种病的男孩的概率是           。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。
①转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是       ，该过程需要         为原料；B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明转录出来的RNA需要         才能翻译。
②翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是             。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的            为终止密码子。

人体内胆固醇含量的相对稳定对健康有重要意义。胆固醇是血浆中脂蛋白复合体的成分，一种胆固醇含量为45%的脂蛋白（LDL）直接影响血浆中胆固醇的含量。LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体的作用下释放出胆固醇。请结合下图完成相关问题。

（1）胆固醇的化学本质是___________，合成场所是________________。
（2）图甲中①过程为________，催化该过程的酶是________。A结构与图乙中的________结构形成有关。
（3）图乙表示的过程是____，相当于图甲中的____（填序号）,tRNA上的三个碱基CUG叫做_____。
（4）若要改造LDL受体蛋白分子，将图中色氨酸变成亮氨酸（密码子为UUA，UUG，CUU，CUC，CUA，CUG），可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现，即由________________。

下列是细胞的部分结构放大图，请据图回答下列问题。

（1）在植物细胞有丝分裂末期，将一个细胞分裂为两个子细胞的过程中与细胞壁形成有关的细胞器是[  ]____________。
（2）在细胞分裂间期，被碱性染料染成深色的结构是⑦中的[  ]________，细胞进行生命活动所需的能量主要由[  ]________供给。
（3）细胞的识别与⑥中的[  ]______有关。图中含有色素的细胞器有________（填标号）。
（4）图中不属于生物膜系统的是________（填标号），不符合孟德尔遗传定律的遗传物质存在于________（填标号）中。
（5）用含有³⁵S标记的氨基酸的培养基培养动物细胞，该细胞能合成并分泌一种含³⁵S的蛋白质。请写出³⁵S在细胞各结构间移动的先后顺序（用“→”和序号表示先后顺序）_____________。
（6）信使RNA在细胞核中合成后由核中进入细胞质中并与核糖体结合，通过的生物膜的层数是________层。

拟南芥某突变体可用于验证相关基因的功能。野生型拟南芥的种皮为深褐色（TT），某突变体的种皮为黄色（tt）。下图是利用该突变体验证油菜种皮颜色基因（Tn）功能的流程示意图。请据图回答下列问题：

（1）图中①为        ，形成过程中需要             酶；Tn基因能够和质粒连接成①的主要原因是          。
（2）拟南芥t基因的mRNA的末端序列为“－AGCGCGACCUGACUCUAA－”，而油菜Tn基因的mRNA与其相比，只有末端序列中的UGA变为AGA，则Tn比ｔ多编码       个氨基酸（起始密码子位置相同，UGA、UAA为终止密码子）。油菜Tn基因能在油菜突变体中表达的原因是                   。
（3）若②不能在含抗生素Ｋan的培养基上生长，则原因是                  。若转基因拟南芥的种皮颜色为                ，则说明油菜Tn基因与拟南芥T基因的功能可能相同。
（4）采用PCR技术扩增目的基因时，需在PCR反应体系加入引物等物质，若共用了引物30个，则目的基因扩增了            代。

中国科学家屠呦呦获得2015诺贝尔生理学或医学奖的获奖理由是“有关疟疾新疗法的发现”——可以显著降低疟疾患者死亡率的青蒿素。青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有      种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为    ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为      。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是       ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为      。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（题31图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。
①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。
②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      （填字母）。
③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。

Ⅰ．有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下:

实验一	亲本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
红眼（♀）×朱砂眼（♂ ）	全红眼	全红眼	红眼：朱砂眼=1：1

（1）B、b 基因位于      染色体上。
（2）F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，下列说法正确的是      。
A．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
B．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
C．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
D．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
Ⅱ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG 或UGA ）

（3）上图所示的基因片段在转录时，以         链为模板合成mRNA ；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含       个氨基酸。
Ⅲ．下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答：

（4）图中Ⅳ－6为家族中最先发现的患者，研究人员对         进行了调查后，绘制出遗传系谱图。神经性耳聋的遗传方式是        ，该家族中，只有Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－5患神经性耳聋，其原因是        。
（5）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示)，则Ⅲ－4、Ⅲ－5、Ⅳ－4的突变基因可能来自         (填“父方”或“母方”)。Ⅲ－5的基因型为           (神经性耳聋用基因A－a表示)。若Ⅳ－4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为          。

某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因（用Dd、Ii、Rr表示）控制。研究发现，体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成（其它基因数量与染色体均正常）如图所示。

（1）正常情况下，甲图中红花植株的基因型有_____种，甲图体现了基因对性状控制的方式是                   。某正常红花植株自交后代出现了两种表现型，其比例为_________。
（2）突变体①、②、③的花色相同，突变体③发生的染色体变异类型为             。对R与r基因的mRNA进行研究，发现其末端序列存在差异，如下图所示。

二者编码的氨基酸在数量上相差_____个（起始密码子位置相同，UAA、UAG与UGA为终止密码子），其直接原因是___________            ___。
（3）为了确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体，某小组进行了以下实验：（假设实验过程中不存在突变与染色体互换，各型配子活力相同，无致死现象）
实验步骤：让该突变体与基因型为iiDDrr的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例。
结果预测：Ⅰ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体①；
Ⅱ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体②；
Ⅲ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体③。

请回答下列有关遗传问题：
（1）下图示某噬菌体的部分基因（单链）序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列（数字为氨基酸序号）。

据图可知，基因的重叠         （选填“增大”或者“减少”）了遗传信息储存的容量，基因D、E重叠部分的碱基序列分别指导合成的蛋白质的该部分氨基酸序列       （选填“相同”、“不同”），在151号氨基酸对应的碱基序列GTG的T与G之间插入一个腺嘌呤脱氧核苷酸会导致图中基因       发生基因突变。
（2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）。果蝇不能产生色素时眼色为白色。现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体。请回答下列问题：
①F₁中雌果蝇的基因型及雄果蝇的表现型分别为           。让F₁雌雄个体相互交配得到F₂，F₂中紫眼∶红眼∶ 白眼比例为       。F₂代中红眼个体的基因型有     种。
②请设计合理的实验方案，从亲本或 F₁中选用个体来探究 F₂中白眼雌蝇的基因型：
第一步：让白眼雌蝇与基因型为       的雄蝇交配；
第二步：观察并统计后代的表现型。如果子代         ，则F₂中白眼雌蝇的基因型为aaX^BX^b。

根据图一至图三遗传信息的传递和表达过程，回答相关问题．

（1）图一中的[1]表示        过程，需要        酶的作用．
（2）分析DNA复制过程的场所一般在细胞核内；模板是原DNA母链；原料是        ；酶需要        等；能量由        提供．
（3）DNA复制，一般是严格的        复制，DNA复制的遗传学意义是为        在上下代之间的传递准备了物质基础．
（4）图二所示的过程是        ，构成C链的基本单位是       
（5）图三过程不可能发生在    中．

A．神经元	B．肝细胞
C．心肌细胞	D．哺乳动物成熟的红细胞

（6）若图三合成的产物中有n个氨基酸组成，指导其合成的mRNA的碱基数大于3n原因之一是        ．
（7）中心法则完整表达式是        ，图一至图三中没有发生的过程是        ．

如图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程。RP基因操纵元是控制核糖体蛋白质合成的DNA分子片段，RBS是核糖体结合位。请回答下列问题：

（1）RP基因操纵元的基本组成单位是____________；①过程发生的场所是______________。
（2）过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“﹣丝氨酸﹣组氨酸﹣谷氨酸﹣”，转运丝氨酸、组氨酸和谷氨酸的tRNA上的相应碱基序列分别为AGA、GUG、CUU，则决定该氨基酸序列的基因的碱基序列为_________________。
（3）核糖体主要由______________等物质构成，图中核糖体沿着mRNA的移动依次合成的有关物质是____________等（用图中所示物质表示），当细胞中缺乏rRNA时，RP1与RBS结合，导致RBS被封闭，引起的后果是____________，通过这种调节机制可以避免____________。
（4）大肠杆菌细胞中的RNA，其功能有______________（多选）。
A．作为遗传物质            B．携带遗传密码  
C．转运氨基酸              D．构成核糖体

图11为中国水仙细胞结构及细胞内物质转运的示意图，图12为中国水仙根尖染色体核型分析照片，据图回答问题：

（1）图11中双层膜包被的细胞器有           (填序号)。
（2）细胞内丙酮酸脱氢酶的合成运输加工场所有     (填序号), 最终被转运到      (填序号)发挥作用。
（3）新转录产生的mRNA转运至细胞质需穿过⑥上的         ,该结构对转运的物质具有          性。
（4）由图12染色体核型分析结果,得出推论:中国水仙只开花不结实的原因是           。为了进一步验证上述推论可以优先选用          (填序号)作为实验材料进行显微观察。
①萼    ②花瓣      ③雌蕊     ④花药      ⑤花芽
（5）将全部DNA分子双链均被³²P标记的雄性动物某个细胞①置于不含³²P的培养基中培养，经过连续两次细胞分裂后形成4个子细胞（过程如图所示）。下列有关子细胞中染色体标记情况及细胞分裂方式的推断，正确的是          。

A．若细胞②和③中的染色体均含有^32P，则进行的一定是减数分裂

B．若细胞②和③中的染色体均有一半含有^32P，则进行的一定是有丝分裂

C．若细胞进行的是有丝分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中各有一半染色体含有^32P

D．若细胞进行的是减数分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中全部染色体均含有^32P

请回答关于中心法则的相关问题：
（1）DNA是细胞内的遗传物质，真核细胞内DNA完成自身“拷贝”的场所有_____________。
（2）DNA聚合酶的结合位点位于______（填“DNA”、“RNA”、“DNA或RNA”）上，DNA聚合酶能将______（单体）通过______（化学键）形成核酸。
（3）翻译进行的具体场所是______，翻译起点和终点分别是_______，参与此过程的RNA有_______。通过翻译，RNA中信息转化为多肽中氨基酸的_______，后经进一步加工，形成体现生物性状的蛋白质。