高中生物基因诊断和基因治疗综合题

人类对遗传的认知逐步深入：
（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）的豌豆杂交，若将F₂中黄色皱粒豌豆自交，其子代中表现型为绿色皱粒的个体占        。进一步研究发现r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对，但r基因编码的蛋白质（无酶活性）比R基因编码的淀粉支酶少了末端61个氨基酸，推测r基因转录的mRNA提前出现       。
试从基因表达的角度，解释在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的F₁中显性性状得以体现，隐性性状不体现的原因是        。
（2）摩尔根用灰身长翅（BBVV）与黑身残翅（bbvv）的果蝇杂交，将F₁中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行测交，子代出现四种表现型，比例不为1∶1∶1∶1，说明F₁中雌果蝇产生了         种配子。实验结果不符合自由组合定律，原因是F₁ 在减数分裂产生配子时发生了          。
（3）格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中，S型菌有SⅠ、SⅡ、SⅢ等多种类型，R型菌是由SⅡ型突变产生。利用加热杀死的SⅢ与R型菌混合培养，出现了S型菌，有人认为S型菌出现是由于R型菌突变产生，但该实验中出现的S型菌全为         ，否定了这种说法。
（4）沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型，该模型用      解释DNA分子的多样性。

图1表示细胞生物遗传信息传递的某过程，图2表示DNA结构片段。请回答下列问题：

（1）若图1表示DNA的复制，请指出图中的错误之处：_____________。
（2）图2 中，G表示_______________，该片段含________个游离的磷酸基团。
（3）某卵原细胞（2N=4）中每对同源染色体仅有一条染色体上的DNA分子两条链均被¹⁵N标记，该卵原细胞在¹⁴N的环境中进行减数分裂，那么减数第一次分裂后期的初级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色单体有______条，减数第二次分裂后期的次级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色体有___________条。其产生含有¹⁵N标记的卵细胞的概率为___________。
（4）DNA得以精确复制的原因有：①________________，②_____________________。

下图表示合在一起的动植物细胞亚显微结构模式图，据图回答：

（1）A图中含有核酸的细胞结构有____   。（填图中标号）
（2）B图中能发生碱基互补配对的细胞结构有____。（填图中标号）
（3）结构6功能的复杂程度取决于其中____。科研上鉴别死细胞和活细胞，常用“染色排除法”，这种方法利用了结构6具有________的功能。

请回答下列有关遗传的问题
Ⅰ．图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是              和             
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
Ⅱ．下图表示乙醇进入猕猴（2n=42）机体内的代谢途径，若猕猴体内缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红，称为“红脸猕猴”；若上述两种酶都有，则乙醇能彻底氧化分解，号称“不醉猕猴”。请据图回答下列问题：

（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过__________________：从以上资料可判断猕猴的乙醇代谢与性别关系不大，判断的理由是___________。
（2）基因b由基因B突变形成，基因B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有__________的特点。若对猕猴进行基因组测序，需要检测______________条染色体。
（3）“红脸猕猴”的基因型有_____________种；一对“红脸猕猴”所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”的个体，则再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是_____________。
（4）请你补充完成设计实验，判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤：
①让该“白脸猕猴”与多只纯合的“不醉猕猴”交配，并产生多只后代：
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测：
I．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBB。
II．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBb。
Ⅲ．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aabb。

阿尔茨海默病患者体内的β－淀粉样蛋白（Aβ）会引起神经小胶质细胞活化并分泌某些物质，导致病情加重。为探究Aβ和药物X的作用机理，科研人员进行了如下实验。
（1）科研人员测定不同处理条件下神经小胶质细胞中IL-1基因的表达情况，结果如图1所示。
①据图1分析，实验的自变量是________。1和2组结果比较可确定药物X_____________。
②3组与1组结果比较，说明____________。通过比较2、____这三组实验结果分析，药物X能够缓解Aβ的作用，3、4、5、6组的结果说明________________。
（2）NF蛋白是促进IL-1基因转录的转录因子。科研人员检测下列不同处理条件下神经小胶质细胞的细胞核内NF蛋白的含量，结果如图2所示，据图2分析，Aβ可促进NF蛋白____________。
（3）正常细胞中，大部分NF蛋白与IK蛋白在细胞质中形成复合物稳定存在，Aβ促进IK蛋白的降解，释放出NF蛋白。为探究药物X的作用，实验组用__________处理，若细胞质中IK蛋白的含量_________对照组，则说明药物X可以抑制Aβ的作用。

肝脏在人体具有重要的作用，肝脏的基本组成单位是肝细胞。在相关激素的作用下，既能将葡萄糖合成肝糖原，又能在适宜的时候将肝糖原分解成葡萄糖。回答下面相关问题：
（1）胰岛素促使肝细胞合成肝糖原，体现了细胞膜的           功能。
（2）在肝细胞中，葡萄糖合成肝糖原与肝糖原分解成葡萄糖所需的酶是否相同？       。
（3）如果葡萄糖进入肝细胞的方式是主动运输，那么葡萄糖出肝细胞的方式是        。
（4）肝细胞中能产生ATP的细胞器是           。
（5）一般接受激素信息的受体在细胞膜上，但也有的在细胞内的。肝细胞接受胰高血糖素的受体位于           。
（6）肝细胞的生命历程中，是否会衰老？           。肝细胞凋亡过程中基因是怎样控制细胞自动死亡的？                 。
（7）下面中心法则的过程里可以在肝细胞的生命历程中发生的有           。

下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：

（1）过程②称为________，是以________为模板在细胞的________上进行的，翻译者是________。
（2）过程③在细胞的________中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为________。
（3）④上的三个碱基序列是________，这一碱基序列被称为是缬氨酸的________，决定氨基酸的密码子共有________种。
（4）谷氨酸和缬氨酸的通式可表示为__________________。

人体内胆固醇含量的相对稳定对健康有重要意义。胆固醇是血浆中脂蛋白复合体的成分，一种胆固醇含量为45%的脂蛋白（LDL）直接影响血浆中胆固醇的含量。LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体的作用下释放出胆固醇。请结合下图完成相关问题。

（1）胆固醇的化学本质是___________，合成场所是________________。
（2）图甲中①过程为________，催化该过程的酶是________。A结构与图乙中的________结构形成有关。
（3）图乙表示的过程是____，相当于图甲中的____（填序号）,tRNA上的三个碱基CUG叫做_____。
（4）若要改造LDL受体蛋白分子，将图中色氨酸变成亮氨酸（密码子为UUA，UUG，CUU，CUC，CUA，CUG），可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现，即由________________。

拟南芥某突变体可用于验证相关基因的功能。野生型拟南芥的种皮为深褐色（TT），某突变体的种皮为黄色（tt）。下图是利用该突变体验证油菜种皮颜色基因（Tn）功能的流程示意图。请据图回答下列问题：

（1）图中①为        ，形成过程中需要             酶；Tn基因能够和质粒连接成①的主要原因是          。
（2）拟南芥t基因的mRNA的末端序列为“－AGCGCGACCUGACUCUAA－”，而油菜Tn基因的mRNA与其相比，只有末端序列中的UGA变为AGA，则Tn比ｔ多编码       个氨基酸（起始密码子位置相同，UGA、UAA为终止密码子）。油菜Tn基因能在油菜突变体中表达的原因是                   。
（3）若②不能在含抗生素Ｋan的培养基上生长，则原因是                  。若转基因拟南芥的种皮颜色为                ，则说明油菜Tn基因与拟南芥T基因的功能可能相同。
（4）采用PCR技术扩增目的基因时，需在PCR反应体系加入引物等物质，若共用了引物30个，则目的基因扩增了            代。

Ⅰ．有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下:

实验一	亲本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
红眼（♀）×朱砂眼（♂ ）	全红眼	全红眼	红眼：朱砂眼=1：1

（1）B、b 基因位于      染色体上。
（2）F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，下列说法正确的是      。
A．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
B．雌蝇有2种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
C．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/4
D．雌蝇有3种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为1/2
Ⅱ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA,UAG 或UGA ）

（3）上图所示的基因片段在转录时，以         链为模板合成mRNA ；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含       个氨基酸。
Ⅲ．下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答：

（4）图中Ⅳ－6为家族中最先发现的患者，研究人员对         进行了调查后，绘制出遗传系谱图。神经性耳聋的遗传方式是        ，该家族中，只有Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－5患神经性耳聋，其原因是        。
（5）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示)，则Ⅲ－4、Ⅲ－5、Ⅳ－4的突变基因可能来自         (填“父方”或“母方”)。Ⅲ－5的基因型为           (神经性耳聋用基因A－a表示)。若Ⅳ－4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为          。

请回答下列有关遗传问题：
（1）下图示某噬菌体的部分基因（单链）序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列（数字为氨基酸序号）。

据图可知，基因的重叠         （选填“增大”或者“减少”）了遗传信息储存的容量，基因D、E重叠部分的碱基序列分别指导合成的蛋白质的该部分氨基酸序列       （选填“相同”、“不同”），在151号氨基酸对应的碱基序列GTG的T与G之间插入一个腺嘌呤脱氧核苷酸会导致图中基因       发生基因突变。
（2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）。果蝇不能产生色素时眼色为白色。现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体。请回答下列问题：
①F₁中雌果蝇的基因型及雄果蝇的表现型分别为           。让F₁雌雄个体相互交配得到F₂，F₂中紫眼∶红眼∶ 白眼比例为       。F₂代中红眼个体的基因型有     种。
②请设计合理的实验方案，从亲本或 F₁中选用个体来探究 F₂中白眼雌蝇的基因型：
第一步：让白眼雌蝇与基因型为       的雄蝇交配；
第二步：观察并统计后代的表现型。如果子代         ，则F₂中白眼雌蝇的基因型为aaX^BX^b。

根据图一至图三遗传信息的传递和表达过程，回答相关问题．

（1）图一中的[1]表示        过程，需要        酶的作用．
（2）分析DNA复制过程的场所一般在细胞核内；模板是原DNA母链；原料是        ；酶需要        等；能量由        提供．
（3）DNA复制，一般是严格的        复制，DNA复制的遗传学意义是为        在上下代之间的传递准备了物质基础．
（4）图二所示的过程是        ，构成C链的基本单位是       
（5）图三过程不可能发生在    中．

A．神经元	B．肝细胞
C．心肌细胞	D．哺乳动物成熟的红细胞

（6）若图三合成的产物中有n个氨基酸组成，指导其合成的mRNA的碱基数大于3n原因之一是        ．
（7）中心法则完整表达式是        ，图一至图三中没有发生的过程是        ．

如图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程。RP基因操纵元是控制核糖体蛋白质合成的DNA分子片段，RBS是核糖体结合位。请回答下列问题：

（1）RP基因操纵元的基本组成单位是____________；①过程发生的场所是______________。
（2）过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“﹣丝氨酸﹣组氨酸﹣谷氨酸﹣”，转运丝氨酸、组氨酸和谷氨酸的tRNA上的相应碱基序列分别为AGA、GUG、CUU，则决定该氨基酸序列的基因的碱基序列为_________________。
（3）核糖体主要由______________等物质构成，图中核糖体沿着mRNA的移动依次合成的有关物质是____________等（用图中所示物质表示），当细胞中缺乏rRNA时，RP1与RBS结合，导致RBS被封闭，引起的后果是____________，通过这种调节机制可以避免____________。
（4）大肠杆菌细胞中的RNA，其功能有______________（多选）。
A．作为遗传物质            B．携带遗传密码  
C．转运氨基酸              D．构成核糖体

图11为中国水仙细胞结构及细胞内物质转运的示意图，图12为中国水仙根尖染色体核型分析照片，据图回答问题：

（1）图11中双层膜包被的细胞器有           (填序号)。
（2）细胞内丙酮酸脱氢酶的合成运输加工场所有     (填序号), 最终被转运到      (填序号)发挥作用。
（3）新转录产生的mRNA转运至细胞质需穿过⑥上的         ,该结构对转运的物质具有          性。
（4）由图12染色体核型分析结果,得出推论:中国水仙只开花不结实的原因是           。为了进一步验证上述推论可以优先选用          (填序号)作为实验材料进行显微观察。
①萼    ②花瓣      ③雌蕊     ④花药      ⑤花芽
（5）将全部DNA分子双链均被³²P标记的雄性动物某个细胞①置于不含³²P的培养基中培养，经过连续两次细胞分裂后形成4个子细胞（过程如图所示）。下列有关子细胞中染色体标记情况及细胞分裂方式的推断，正确的是          。

A．若细胞②和③中的染色体均含有^32P，则进行的一定是减数分裂

B．若细胞②和③中的染色体均有一半含有^32P，则进行的一定是有丝分裂

C．若细胞进行的是有丝分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中各有一半染色体含有^32P

D．若细胞进行的是减数分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中全部染色体均含有^32P

某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因（用Dd、Ii、Rr表示）控制。研究发现，体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成（其它基因数量与染色体均正常）如图所示。

（1）正常情况下，甲图中红花植株的基因型有_____种，甲图体现了基因对性状控制的方式是                   。某正常红花植株自交后代出现了两种表现型，其比例为_________。
（2）突变体①、②、③的花色相同，突变体③发生的染色体变异类型为             。对R与r基因的mRNA进行研究，发现其末端序列存在差异，如下图所示。

二者编码的氨基酸在数量上相差_____个（起始密码子位置相同，UAA、UAG与UGA为终止密码子），其直接原因是___________            ___。
（3）为了确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体，某小组进行了以下实验：（假设实验过程中不存在突变与染色体互换，各型配子活力相同，无致死现象）
实验步骤：让该突变体与基因型为iiDDrr的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例。
结果预测：Ⅰ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体①；
Ⅱ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体②；
Ⅲ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体③。