高中生物基因诊断和基因治疗综合题

操纵元是原核细胞基因表达调控的一种组织形式。如图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程，图中①和②表示相关的生理过程，mRNA上的RBS是核糖体结合位点。核酶最早是在大肠杆菌发现的，其化学本质是RNA。请回答下列问题：

（1）发生过程①时，场所是      。
（2）大肠杆菌细胞中RNA的功能有      （从a～e中选）。
a．作为遗传物质；  
b．传递遗传信息； 
c．转运氨基酸；
d．构成核糖体；    
e．催化化学反应。
（3）过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“﹣丝氨酸﹣组氨酸﹣谷氨酸﹣”，若它们的密码子依次为UCG、CAU、CAG，则基因1模板链中决定这三个氨基酸的碱基序列为            。
（4）核酶可用于治疗由DNA病毒引起的肝炎，研究表明，核酶通过切断靶RNA（病毒mRNA）的特定部位，进而裂解靶RNA，阻止           ，抑制病毒复制。
（5）大豆中有一种成分“染料木黄酮”因能抑制rRNA形成而成为抗癌药物的成分，其抗癌的机理是：该物质能抑制rRNA的形成，使细胞中缺乏rRNA，造成mRNA上的RBS被封闭，导致RP1等合成终止，进而            ，抑制癌细胞的生长和增殖。

人类对遗传的认知逐步深入：
（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）的豌豆杂交，若将F₂中黄色皱粒豌豆自交，其子代中表现型为绿色皱粒的个体占        。进一步研究发现r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对，但r基因编码的蛋白质（无酶活性）比R基因编码的淀粉支酶少了末端61个氨基酸，推测r基因转录的mRNA提前出现       。
试从基因表达的角度，解释在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的F₁中显性性状得以体现，隐性性状不体现的原因是        。
（2）摩尔根用灰身长翅（BBVV）与黑身残翅（bbvv）的果蝇杂交，将F₁中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行测交，子代出现四种表现型，比例不为1∶1∶1∶1，说明F₁中雌果蝇产生了         种配子。实验结果不符合自由组合定律，原因是F₁ 在减数分裂产生配子时发生了          。
（3）格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中，S型菌有SⅠ、SⅡ、SⅢ等多种类型，R型菌是由SⅡ型突变产生。利用加热杀死的SⅢ与R型菌混合培养，出现了S型菌，有人认为S型菌出现是由于R型菌突变产生，但该实验中出现的S型菌全为         ，否定了这种说法。
（4）沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型，该模型用      解释DNA分子的多样性。

为研究水稻D基因的功能，研究者将T-DNA插入到D基因中，致使该基因失活，失活后的基因记为d。现以野生植株和突变植株作为亲本进行杂交实验，统计母本植株的结实率，结果如下表所示。

杂交编号	亲本组合	结实数/授粉的小花数	结实率
①	♀DD×♂dd	16/158	10％
②	♀dd×♂DD	77/154	50％
③	♀DD×♂DD	71/141	50％

（1）表中数据表明，D基因失活使________配子育性降低。为确定配子育性降低是由于D基因失活造成的，可将________作为目的基因，与载体连接后，导入到________（填“野生”或“突变”）植株的幼芽经过________形成的愈伤组织中，最后观察转基因水稻配子育性是否得到恢复。
（2）用________观察并比较野生植株和突变植株的配子形成，发现D基因失活不影响二者的________分裂。
（3）进一步研究表明，配子育性降低是因为D基因失活直接导致配子本身受精能力下降。若让杂交①的F₁给杂交②的F₁授粉，预期结实率为________，所获得的F₂植株的基因型及比例为________。
（4）为验证F₂植株基因型及比例，研究者根据D基因、T-DNA的序列，设计了3种引物，如下图所示：

随机选取F₂植株若干，提取各植株的总DNA，分别用引物“Ⅰ+Ⅲ”组合及“Ⅱ+Ⅲ”组合进行PCR，检测是否扩增（完整的T-DNA过大，不能完成PCR）。若________，则相应植株的基因型为Dd；同理可判断其他基因型，进而统计各基因型比例。
（5）研究表明D基因表达产物（D蛋白）含有WD40（氨基酸序列），而通常含有WD40的蛋白都定位在细胞核内。为探究D蛋白是否为核蛋白，研究者将D基因与黄色荧光蛋白基因融合；同时将已知的核蛋白基因与蓝色荧光蛋白基因融合。再将两种融合基因导入植物原生质体表达系统，如果________，则表明D蛋白是核蛋白。

图1表示某基因的部分片段，其中a、b、c分别表示该基因片段中特定的碱基对，图2表示遗传信息的传递过程。请分析回答：

（1）图2所示遗传信息的传递过程叫____________。过程②需要的原料是____________，需要______催化，碱基配对方式有______种。图中需要解旋酶的过程有____________。
（2）③表示的过程称为______，有____________种RNA参与。完成③时，一般在一条mRNA上会结合多个核糖体，其意义是____________。一条mRNA上不同核糖体最终合成的多肽链____________（相同/不同）。
（3）若图1中基因位点a的碱基对由C﹣G变为T﹣A；位点b的碱基对由A﹣T变为G﹣C；位点c的碱基对由G﹣C变为A﹣T，则其中位点______的改变对生物性状表现无影响。

下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。请回答

（1）图中过程①是           ，此过程既需要           作为原料，还需要能与基因启动子结合的         酶进行催化。
（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU,则物质a中模板链碱基序列为_________________。
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是                    。
（4）致病基因与正常基因是一对           。若致病基因由正常基因的中间部分碱基替换而来，则两种基因所得b的长度一般是    的。在细胞中由少量b就可以短时间内合成大量的蛋白质，其主要原因是                  。

图1表示细胞生物遗传信息传递的某过程，图2表示DNA结构片段。请回答下列问题：

（1）若图1表示DNA的复制，请指出图中的错误之处：_____________。
（2）图2 中，G表示_______________，该片段含________个游离的磷酸基团。
（3）某卵原细胞（2N=4）中每对同源染色体仅有一条染色体上的DNA分子两条链均被¹⁵N标记，该卵原细胞在¹⁴N的环境中进行减数分裂，那么减数第一次分裂后期的初级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色单体有______条，减数第二次分裂后期的次级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色体有___________条。其产生含有¹⁵N标记的卵细胞的概率为___________。
（4）DNA得以精确复制的原因有：①________________，②_____________________。

番茄果实成熟过程中，某种酶（PG）开始合成并显著增加，促使果实变红变软。但不利于长途运输和长期保鲜。科学家利用反义RNA技术（见图解），可有效解决此问题。该技术的核心是，从番茄体细胞中获得指导PG合成的信使RNA，继而以该信使RNA为模板人工合成反义基因并将之导入离体番茄体细胞，经组织培养获得完整植株。新植株在果实发育过程中，反义基因经转录产生的反义RNA与细胞原有mRNA（靶mRNA）互补形成双链RNA，阻止靶mRNA进一步翻译形成PG，从而达到抑制果实成熟的目的。请结合图解回答：

（1）反义基因像一般基因一样是一段双链的DNA分子，合成该分子的第一条链时，使用的模板是细胞质中的信使RNA，原料是四种                   ，所用的酶是         。
（2）若要以完整双链反义基因克隆成百上千的反义基因，常利用           技术来扩增。
（3）如果指导番茄合成PG的信使RNA的碱基序列是A-U- C-C-A-G-G-U-C-，那么，PG反义基因的这段碱基对序列是_______________。
（4）合成的反义基因在导入离体番茄体细胞之前，必须进行表达载体的构建，该表达载体的组成，除了反义基因外，还必须有启动子、终止子以及_____________等，启动子位于基因的首端，它是         |酶识别和结合的部位。
（5）将人工合成的反义基因导入番茄叶肉细胞，最后达到抑制果实成熟，该生物发生了变异，这种可遗传的变异属于              。在受体细胞中该基因指导合成的最终产物是_________________。

线粒体蛋白的转运与细胞核密切相关（如下图），据图回答有关问题：

（1）线粒体外膜的主要成分是             ；光学显微镜下观察线粒体时可用       染液进行染色；从细胞匀浆中分离出线粒体常用的方法是            。
（2）在连续分裂的细胞中，过程①发生在           期，需要核糖核苷酸、酶和____________等物质从细胞质进入细胞核；过程③的场所是            （细胞器）。
（3）从图中M蛋白在线粒体中的位置推断，M蛋白与有氧呼吸第         阶段关系密切。
（4）用某种抑制性药物处理细胞后，发现细胞质基质中的T蛋白明显增多，推测该药物最可能抑制了         （图中编号）过程。

下图表示合在一起的动植物细胞亚显微结构模式图，据图回答：

（1）A图中含有核酸的细胞结构有____   。（填图中标号）
（2）B图中能发生碱基互补配对的细胞结构有____。（填图中标号）
（3）结构6功能的复杂程度取决于其中____。科研上鉴别死细胞和活细胞，常用“染色排除法”，这种方法利用了结构6具有________的功能。

请回答下列有关遗传问题：
（1）下图示某噬菌体的部分基因（单链）序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列（数字为氨基酸序号）。

据图可知，基因的重叠         （选填“增大”或者“减少”）了遗传信息储存的容量，基因D、E重叠部分的碱基序列分别指导合成的蛋白质的该部分氨基酸序列       （选填“相同”、“不同”），在151号氨基酸对应的碱基序列GTG的T与G之间插入一个腺嘌呤脱氧核苷酸会导致图中基因       发生基因突变。
（2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）。果蝇不能产生色素时眼色为白色。现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体。请回答下列问题：
①F₁中雌果蝇的基因型及雄果蝇的表现型分别为           。让F₁雌雄个体相互交配得到F₂，F₂中紫眼∶红眼∶ 白眼比例为       。F₂代中红眼个体的基因型有     种。
②请设计合理的实验方案，从亲本或 F₁中选用个体来探究 F₂中白眼雌蝇的基因型：
第一步：让白眼雌蝇与基因型为       的雄蝇交配；
第二步：观察并统计后代的表现型。如果子代         ，则F₂中白眼雌蝇的基因型为aaX^BX^b。

根据图一至图三遗传信息的传递和表达过程，回答相关问题．

（1）图一中的[1]表示        过程，需要        酶的作用．
（2）分析DNA复制过程的场所一般在细胞核内；模板是原DNA母链；原料是        ；酶需要        等；能量由        提供．
（3）DNA复制，一般是严格的        复制，DNA复制的遗传学意义是为        在上下代之间的传递准备了物质基础．
（4）图二所示的过程是        ，构成C链的基本单位是       
（5）图三过程不可能发生在    中．

A．神经元	B．肝细胞
C．心肌细胞	D．哺乳动物成熟的红细胞

（6）若图三合成的产物中有n个氨基酸组成，指导其合成的mRNA的碱基数大于3n原因之一是        ．
（7）中心法则完整表达式是        ，图一至图三中没有发生的过程是        ．

如图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程。RP基因操纵元是控制核糖体蛋白质合成的DNA分子片段，RBS是核糖体结合位。请回答下列问题：

（1）RP基因操纵元的基本组成单位是____________；①过程发生的场所是______________。
（2）过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“﹣丝氨酸﹣组氨酸﹣谷氨酸﹣”，转运丝氨酸、组氨酸和谷氨酸的tRNA上的相应碱基序列分别为AGA、GUG、CUU，则决定该氨基酸序列的基因的碱基序列为_________________。
（3）核糖体主要由______________等物质构成，图中核糖体沿着mRNA的移动依次合成的有关物质是____________等（用图中所示物质表示），当细胞中缺乏rRNA时，RP1与RBS结合，导致RBS被封闭，引起的后果是____________，通过这种调节机制可以避免____________。
（4）大肠杆菌细胞中的RNA，其功能有______________（多选）。
A．作为遗传物质            B．携带遗传密码  
C．转运氨基酸              D．构成核糖体

图11为中国水仙细胞结构及细胞内物质转运的示意图，图12为中国水仙根尖染色体核型分析照片，据图回答问题：

（1）图11中双层膜包被的细胞器有           (填序号)。
（2）细胞内丙酮酸脱氢酶的合成运输加工场所有     (填序号), 最终被转运到      (填序号)发挥作用。
（3）新转录产生的mRNA转运至细胞质需穿过⑥上的         ,该结构对转运的物质具有          性。
（4）由图12染色体核型分析结果,得出推论:中国水仙只开花不结实的原因是           。为了进一步验证上述推论可以优先选用          (填序号)作为实验材料进行显微观察。
①萼    ②花瓣      ③雌蕊     ④花药      ⑤花芽
（5）将全部DNA分子双链均被³²P标记的雄性动物某个细胞①置于不含³²P的培养基中培养，经过连续两次细胞分裂后形成4个子细胞（过程如图所示）。下列有关子细胞中染色体标记情况及细胞分裂方式的推断，正确的是          。

A．若细胞②和③中的染色体均含有^32P，则进行的一定是减数分裂

B．若细胞②和③中的染色体均有一半含有^32P，则进行的一定是有丝分裂

C．若细胞进行的是有丝分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中各有一半染色体含有^32P

D．若细胞进行的是减数分裂，则细胞④、⑤、⑥、⑦中全部染色体均含有^32P

请回答关于中心法则的相关问题：
（1）DNA是细胞内的遗传物质，真核细胞内DNA完成自身“拷贝”的场所有_____________。
（2）DNA聚合酶的结合位点位于______（填“DNA”、“RNA”、“DNA或RNA”）上，DNA聚合酶能将______（单体）通过______（化学键）形成核酸。
（3）翻译进行的具体场所是______，翻译起点和终点分别是_______，参与此过程的RNA有_______。通过翻译，RNA中信息转化为多肽中氨基酸的_______，后经进一步加工，形成体现生物性状的蛋白质。

下图①②③分别表示细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。

请回答下列问题：
（1）在人体内，图①过程发生的主要场所是________，图②过程是在__________酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（2）细胞内酶的合成____________（填“一定”或“不一定”）需要经过图③过程。
（3）假若转录形成α链的基因中有一个碱基对发生了替换，导致该基因编码的肽链中氨基酸数目减少，其原因可能是基因中碱基对的替换导致_____________。
（4）细胞中控制某种酶合成的基因发生了突变，导致该酶所催化的化学反应速率变慢，可能是突变导致该酶的活性降低，还可能是突变导致该酶_______________。基因除了通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，还能通过__________直接控制生物体的性状。