高中生物基因诊断和基因治疗综合题

(11分)下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。据图回答下列问题。

（1）图中过程①是________，此过程既需要________作为原料，还需要能与基因结合的________酶进行催化。
（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为______________________________________。
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是___________________________________________。
（4）若图中异常多肽链中含60个氨基酸，则致病基因中至少含有_________个碱基。
（5）致病基因与正常基因是一对________。若致病基因由正常基因的中间部分碱基替换而来，则两种基因所得b的长度是________的。在细胞中由少量b就可以短时间内合成大量的蛋白质，其主要原因是_______________________________________。

铁蛋白是细胞内储存多余Fe^3＋的蛋白，铁蛋白合成的调节与游离的Fe^3＋、铁调节蛋白、铁应答元件等有关。铁应答元件是位于铁蛋白mRNA起始密码上游的特异性序列，能与铁调节蛋白发生特异性结合，阻遏铁蛋白的合成。当Fe^3＋浓度高时，铁调节蛋白由于结合Fe^3＋而丧失与铁应答元件的结合能力，核糖体能与铁蛋白mRNA一端结合，沿mRNA移动，遇到起始密码后开始翻译(如下图所示)。回答下列问题：

(1)图中甘氨酸的密码子是           。铁蛋白基因中决定“”的模板链碱基序列为           。
(2)Fe^3＋浓度低时，铁调节蛋白与铁应答元件结合干扰了           ，从而抑制了翻译的起始；Fe^3＋浓度高时，铁调节蛋白由于结合Fe^3＋而丧失与铁应答元件结合能力，铁蛋白mRNA能够翻译。这种调节机制既可以避免           对细胞的毒性影响，又可以减少           。
(3)若铁蛋白由n 个氨基酸组成，指导其合成的mRNA的碱基数远大于3n，主要原因是           。
(4)若要改造铁蛋白分子，将图中色氨酸变成亮氨酸(密码子为UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)，可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现，即由           。

下图表示细胞内遗传信息表达的过程，根据所学的生物学知识回答：

(1)图2中方框内所示结构是________（填物质名称）的一部分，其基本组成单位可以用图2方框中数字________表示。
(2)图1中以①为模板合成④物质的过程称为________。若④中尿嘧啶占28%，腺嘌呤占1 8%，则①中胸腺嘧啶占________。
(3)图1中以④为模板合成⑤物质的过程称为________，所需要的原料种类有________种。
(4)从化学成分角度分析，与图l中⑥结构的化学组成最相似的是________。

A．乳酸杆菌

B．噬菌体

C．染色体

D．HIV

马铃薯的黄果肉（Y）对白果肉（y）显性，抗病（R）对易病（r）显性，这两对基因独立遗传。某生产基地用块茎繁殖的马铃薯都是杂合体，现要用这些杂合体通过杂交方式选育出黄果肉抗病的马铃薯新品种（YyRr）。
(1)下图表示马铃薯细胞的部分 DNA 片段自我复制及控制多肽合成的过程示意图，DNA 的同一脱氧核苷酸链中相邻两个碱基之间依次由                   连接，图中丙氨酸的反密码子是            ，与③相比，②过程中特有的碱基配对方式是          ；若要改造此多肽分子，将图中丙氨酸变成脯氨酸(密码子为 CCA、CCG、CCU、CCC)，可以通过改变 DNA 模板链上的一个碱基来实现，即由                 。

(2)写出杂交亲本的基因型                   ；F₁ 代中基因型为YyRr的新品种占全部F₁ 代的           。
(3)用黄果肉抗病（YyRr）的马铃薯植株自交所得到的子代中，分别占1/8的基因型共有       种、子代白果肉植株中杂合白果肉抗病植株的比例是          。

2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。下图表示位于甲状腺细胞膜内侧的G蛋白在与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体后被活化，进而引起细胞内一系列代谢变化的过程。请回答：

(1)促甲状腺激素是由 产生分泌，通过 传送作用于甲状腺细胞，进而发挥调节作用。
(2)图中过程①需要细胞质为其提供   作为原料，催化该过程的酶是   。与过程②相比，过程①特有的碱基互补配对方式是   。
(3)过程②除了需要图中已表示出的条件外，还需要   (至少写出2项)。一个mRNA上结合多个核糖体的意义是     。
(4)科研人员发现有些功能蛋白A分子量变小，经测序表明这些分子前端氨基酸序列正确，但从某个谷氨酸开始以后的所有氨基酸序列丢失，推测其原因可能是    。

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的人类遗传病。已知正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，而致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如下图所示。

请回答：
(1)人体细胞的_____、_____、______、________结构中有RNA分布。
(2)如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中________(结构)的形成。
(3)甲所代表的三个碱基对应的是产物多肽链的第一个氨基酸，甲的名称为        ，乙所代表的三个碱基不对应氨基酸，乙的名称为              。
(4)已知致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是_________________________________。
(5)已知该病为常染色体显性遗传病，理论上一对患病夫妇生出一个女孩，是纯合子的概率是  。
(6)图中所揭示的基因控制性状的方式是_______________________________。

报春花的花色白色(只含白色素)和黄色(含黄色锦葵色素)为一对相对性状，由两对等位基因 (A和a，B和b)共同控制，其生化机制如图所示。据此回答下列问题：

（1）基因A的表达过程包括         。据图判断，报春花的花色性状的遗传遵循               定律。开黄花的报春花植株的基因型可能是       。
（2）若基因型AaBb×AaBb的亲本个体杂交，后代的表现型及比例为       。
请用竖线（｜）表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位置，在下图圆圈中画出亲本体细胞的基因型示意图。

（3）将一个报春花细胞的DNA用¹⁵N标记，放入含¹⁴N的4种脱氧核苷酸培养液中，连续进行有丝分裂2次，第二次分裂中期时，每条染色体中有_____条染色单体被¹⁵N标记。
（4）科学工作者欲利用基因突变的原理，改良缺乏某种抗病性的报春花品种，宜采用的育种方法是      。
（5）若用植物体细胞杂交技术，将报春花的原生质体和水仙的原生质体融合，成功地培育出了“报春花—水仙”杂种植株。此技术涉及的原理是                             。

Ⅰ.干细胞中c-Myc（原癌基因）、KIf4（抑癌基因）、Sox2和Oct-3/4等基因处于活跃表达状态，Oct-3/4的精确表达对于维持干细胞的正常自我更新是至关重要的。科学家利用逆转录病毒，将Oct-3/4、Sox2、c-Myc和Klf4四个关键基因转入高度分化的体细胞内，让其重新变成一个多功能iPS细胞（如图所示）。请分析回答：(图见下)


（1）Oct-3/4基因在高度分化的细胞中处于  ___     状态。依据上图所示的原理，体细胞癌变是____________        等基因异常表达的结果；细胞凋亡是在    _____         等基因控制下的细胞____________过程。
（2）研究人员利用小鼠体细胞诱导形成的iPS细胞，进一步诱导又获得了心肌细胞、血管平滑肌细胞等多种组织细胞，iPS细胞的这种变化过程称作             。
Ⅱ．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如下图所示。请回答：

图中的过程①是________，与过程②有关的RNA的种类有哪些？______           。如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中________(结构)的形成。
(2)虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是_______________________                          。

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交通大学医学院课题组成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现，SYNS是成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因突变导致的，该突变导致FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸变成天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。
根据所给材料，回答下列问题：
(1)2004年，科学家在青海发现了一个患SYNS的家系，这为研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料。科学家据此家系绘制出了遗传系谱图(如图)，根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式最可能是________染色体隐性遗传。若Ⅲ－10与Ⅲ－8婚配，则生育的子女中患两种遗传病的几率是________，生一个只患SYNS的男孩的几率为________。

(2)根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为________个。
(3)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有________对碱基对发生改变才会导致SYNS的发生。

下图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图。

（1）图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑。据图1分析，这是因为控制酶   （填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素，据图1分析可能原因是控制酶   （填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。
（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿症，Ⅱ-3患尿黑酸尿症，Ⅱ-4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P、p，A、a，H、h表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅱ-1涉及三种性状的基因型是                     ；Ⅰ-4涉及三种性状的基因型是                            。
（3）Ⅱ-3已经怀孕，则她生育一个健康的男孩的概率是        。

图甲表示有关生物遗传关系原理的概念图，图乙表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析图解，并回答下列问题：


(1)图甲中数字序号①③所表示的物质分别是____________；A表示__________过程。
(2)图乙中rbcs基因表达的产物是           ，Cab基因表达的产物是LHCP。在基因表达的过程中，图中的Ⅱ和Ⅳ代表的物质或结构依次为_____________。
(3)图乙中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA分子，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是______________。
(4)据图乙可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是_________，翻译发生的细胞部位是__________。
(5)据图乙可知，合成的LHCP参与光合作用的__________反应。由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO2+C5→2C3反应的过程，则Rubisco存在于_______中。

油菜细胞中有一种中间代谢产物简称为PEP，其运输到种子后有下图所示的两条转化途径。科研人员根据PEP的转化途径培育出了高油油菜（即产油率由原来的35%提高到了58%），请回答下列问题：

（1）基因A与物质C在化学组成上的区别是前者含有　　      　和　　　   　。
（2）据图可知，油菜含油量提高的原因是　　　　 　 　的形成，抑制了酶b合成中的 　　　过程。此外，图中信息还提示可采取　　　　　　措施提高油菜的含油量。
（3）油菜的花色有黄、白之分，种子中芥酸含量有高、低之分，成熟时间有早、晚之分。黄花低芥酸早熟和白花高芥酸晚熟油菜杂交，F₁全部为白花高芥酸早熟，F₁自交得到F₂。请回答：
①三对相对性状中显性性状是　　　　　　　 。
②若三对基因遵循遗传的自由组合定律，则F₂的表现型有　   　种。F₂中高芥酸早熟个体的比例为　   　，其中纯合子占　   　。F₂中杂合的黄花低芥酸早熟个体的比例为　    　。

番茄营养丰富，是人们喜爱的一类果蔬。但普通番茄细胞中含有多聚半乳糖醛酸酶基因，控制细胞产生多聚半乳糖醛酸酶，该酶能破坏细胞壁，使番茄软化，不耐贮藏。为满足人们的生产生活需要，科学家们通过基因工程技术，培育出了抗软化、保鲜时间长的番茄新品种。操作流程如图，请回答：
、、
（1）图中载体质粒的实质是            。
（2）在构建基因表达载体时，重组质粒组成中除插入目的基因外（本题中的目的基因是            ），还包括            、终止子以及_            。
（3）从图中可见，mRNAl和mRNA2的结合直接导致了         无法合成，最终使番茄获得了抗软化的性状。
（4）普通番茄细胞导入目的基因后，经③脱分化过程形成        ，然后诱导出试管苗，进一步培养成正常植株。
（5）图示育种方法与传统杂交育种相比，具有目的性强、育种周期短以及能                等优点。
（6）如下图甲，获得目的基因后，构建重组DNA分子所用的限制性内切酶作用于图中
的      处，DNA连接酶作用于      处。（填“a”或“b”）
（7）如图下乙是该目的基因表达过程中的一个阶段，图中3和4的核苷酸相同否？     

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

(1)“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________，进而控制生物的性状。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到_________个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是____________________。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“+ - -”），其父亲为“+ +”，母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中________有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第____________次分裂异常。为了有效预防l3三体综合征的发生，可采取的主要措施有________________。（至少写两点）

阅读以下材料，回答相关问题。

有学者提出了关于植物生长素(IAA)促进生长的“酸生长假说”(如图所示)：生长素与受体结合，通过信号传导促进质子泵活化，把ATP水解，提供能量，同时把H^＋排到细胞壁，使细胞壁pH下降，多糖链被破坏而变得松弛柔软，纤维素的纤丝松开，细胞的渗透压下降，细胞吸水，细胞因体积延长而发生不可逆转地增长。回答下列问题：
(1)无论是植物激素还是动物激素，作用于细胞的首要条件是___________________。
(2)生长素的极性运输是指__________________________________。
(3)据图可推测靶细胞上具有的能与激素分子结合的受体蛋白很可能就是______________________；由材料信息及图示推知，细胞吸收生长素的方式是________________________。
(4)又有学者提出了关于植物生长素(IAA)促进生长的“基因活化学说”：生长素与质膜上的激素受体蛋白结合后，激活细胞内的信使，并将信息转导至细胞核内，使处于抑制状态的基因解除阻遏，__________(请用已学知识完善该理论)。