高中生物基因诊断和基因治疗综合题

下图1为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。图2表示的是正常蛋白和异常蛋白氨基酸序列，字母表示氨基酸，数字表示氨基酸的位置，箭头表示基因相应位点突变引起的氨基酸种类的变化。请回答:

（1）图1过程①中物质c能识别致病基因的     并与之结合，过程②是     。
（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为     。
（3）据图2推测，导致①、②处突变的原因是基因中分别发生了碱基对的   、   ，进一步研究发现，异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质，从物质b的变化分析，出现此现象的原因可能是     。
（4）在细胞中由少量b就可以短时间内合成大量的蛋白质，其主要原因是     。
（5）图中的异常蛋白质不可能分布在人体细胞的     （填细胞器的名称）中。

囊性纤维病是由于基因突变导致跨膜蛋白（CFTR）异常，支气管黏液增多，细菌滋生造成的。下图是CFTR合成过程部分示意图，请回答相关问题：

（1）①是________，其功能是___________________________。②形成的主要场所是________。
（2）细胞器③的名称是________，在图示生理过程中产生水的原因是___________________。
（3）请写出CFTR形成过程中遗传信息的传递途径：________________________________。（4）基因突变导致个体患上囊性纤维病，体现了基因控制性状的方式为__________________。
（5）下列关于遗传密码子的叙述错误的是（不定项选择）(  )

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．每种密码子都有与之对应的氨基酸

D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要                  等物质（至少写两种）。
（2）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是控制CFTR蛋白的基因中发生了碱基对的       而引起了基因结构的改变，这最可能是少了        个碱基对。
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是             。
（4）某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是          。②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是      。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是       。

如图表示某植物在红光照射下，叶肉细胞中发生的一系列生化反应(图中的SSU、LSU和LHCP表示三种不同的蛋白质)。请分析回答：

（1）图中的过程①是            过程，主要发生在          （填场所），此过程既需要                     作为原料，还必需要                 酶进行催化。
（2）图中②过程需以        为模板，装配机器是            。
（3）若图中的LHCP中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则基因b中供转录用的模板链碱基序列为                                                   。从图中分析，LHCP合成后转移至叶绿体的
                上发挥作用。

（1）在遗传密码的探索历程中，克里克发现由3个碱基决定一个氨基酸。之后，尼伦伯格和马太采用了蛋白质体外合成技术，他们取四支试管，每个试管中分别加入一种氨基酸（丝氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸和半胱氨酸），再加入去除了DNA和信使RNA的细胞提取液，以及人工合成的RNA多聚尿嘧啶核苷酸，结果加入苯丙氨酸的试管中出现了由苯丙氨酸构成的肽链。
①实验中去除细胞中DNA的目的是_____________________________________，去除细胞中信使RNA的目的是__________________________。
②本实验说明了苯丙氨酸的密码子是________。
（2）遗传学家曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将其幼虫在35℃--37℃的温度下培养，则得到残翅果蝇。这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。
①温度主要是通过影响_____________来影响生物体内的某些生化反应。
②这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇的原因是_________。
（3）分析上述实验可以看出，生物体基因与性状的关系是：______________________。

图一为两种病毒（核酸不同）的物质组成，图二为某一卵原细胞及其细胞内一对同源染色体中的两个DNA分子，其放射性标记如图所示。请据图回答：

（1）图一a中A、B共有的元素是           ，e和f体内的④总共有____种。
（2）图一中基因与d的关系可概括为基因指导蛋白质的合成，其核心过程包括             ，主要场所分别为____         。
（3）赫尔希和蔡斯用实验证明DNA是遗传物质时用了图1中哪种病毒？       ，其实验设计思路是设法将DNA和蛋白质分开，单独、直接地观察它们各自的作用，为实现该设计思路，他们分别标记了图一A、B中的____部位。（2分，用图中数字表示）
（4）若将图二细胞放在含有³²P的培养液中，让其只进行减数分裂。假设该细胞内只有这两个DNA，且每个DNA分子均含有m个碱基，其中细胞内碱基T共占15%，则该细胞在形成卵细胞过程中共需游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸数为         。

(16分)病毒对人类健康有着重大的影响。登革热病毒（Dengue virus, DEN）是登革热、登革出血热、登革休克综合征的病原体，埃博拉病毒（EBOV）是引起人类和灵长类动物发生埃博拉出血热(EBHF)的烈性病毒。肠道病毒EV71是单股正链RNA（+RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下图肠道病毒EV71在宿主肠道细胞内增殖的示意图：（只有+RNA能直接参与翻译）

（1）登革热病毒的结构与EV71相似，则登革热病毒的蛋白质外壳的合成模板为               ，合成的场所是                  
（2）埃博拉病毒为单股负链RNA（-RNA）病毒，则埃博拉病毒-RNA的功能是                   。埃博拉病毒基因表达的过程为                               
（3）这些病毒的疫苗研究比一般的DNA病毒疫苗研究难度更大，是因为                          。
（4）要诊断是否感染相关病毒，可通过抽取患者血液，检查是否含有                             。
（5）对这些病毒进行研究，能否用合成培养基进行培养？                                为什么？
                                                      

肠道病毒EV71为单股正链（+RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面为该病毒在宿主细胞肠道内增殖的示意图。据图回答下列问题：

（1）图中物质M的合成场所是        。催化①、②过程的物质N是        。
（2）假定病毒基因组+RNA含有7500个碱基，其中A和U占碱基总数的40%。病毒基因组+RNA为模板合成一条子代+RNA的过程共需要碱基G和C          个。
（3）图中+RNA有三方面的功能分别是                         。
（4）EV71病毒感染机体后，引发的特异性免疫有                         。
（5）病毒衣壳由VP1、VP2、VP3和VP4四种蛋白组成，其中VP1、VP2、VP3裸露于病毒表面，而VP4包埋在衣壳内侧并与RNA连接，另外VP1不受胃液中胃酸的破坏。若通过基因工程生产疫苗，四种蛋白中不宜作为抗原制成疫苗的是            ，更适宜作为抗原制成口服疫苗的是            。

分如图表示细胞中遗传信息传递的过程。请据图回答：

(1)图中mRNA分子需要在①和［］___________的作用下才能合成，它与③中的碱基序列是____________________________关系，这对保证_______________________________有重要意义。
(2)若mRNA中尿嘧啶和腺嘌呤之和占42％，则控制该mRNA合成的DNA分子片段中胞嘧啶占__________。mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基称做一个密码子，一个氨基酸可能有多个密码子。这一现象称做_____________________。
(3)能特异性识别mRNA上密码子的分子是______________，一个mRNA分子上可结合多个核糖体同时合成多条［］_________。
(4)若某卵原细胞(2N=4)中每对同源染色体仅有一条染色体上的DNA分子两条链均被¹⁵N标记，该卵原细胞在¹⁴N的环境中进行减数分裂，那么减数第一次分裂后期的初级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色单体有_____________条：减数第二次分裂后期的次级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色体有___________条。其产生含有¹⁵N标记的卵细胞的概率为__________。

(10分)如图表示真核细胞中遗传信息的传递过程，请据图回答：

(1)科学家克里克提出的中心法则包括图中________所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在________________________的间期，B过程需要的原料是________________，图中需要解旋酶的过程有________。
（2）基因突变一般发生在_____________过程中，它可以为生物进化提供____________。
(3)D过程表示tRNA运输氨基酸参与翻译，已知甲硫氨酸和酪氨酸的密码子分别是AUG、UAC，某tRNA上的反密码子是AUG，则该tRNA所携带的氨基酸是________。
(4)图中a、b为mRNA的两端，核糖体在mRNA上的移动方向是_________。图中的不同核糖体最终形成的肽链________(填“相同”或“不同”)。
（5）如图所示是某基因的部分碱基序列，所编码蛋白质的氨基酸序列为“……甲硫氨酸——精 氨酸——谷氨酸——丙氨酸——天冬氨酸——缬氨酸”（甲硫氨酸的密码子是AUG，精氨酸的密码子是CGG）。

如果序列中箭头所指碱基对G//C缺失，该基因上列片段编码的氨基酸序列为________。

请根据DNA的功能回答下列问题：
Ⅰ.如图是蛋白质合成的示意图，据图回答相关问题（a、b、c表示相应物质，①、②表示相应过程， [ ]内填写图中相应物质的标号）：

（1）图中①所示的过程称为        ，②过程的直接模板是[  ]             。
（2）a表示_____分子，其功能主要是携带        进入核糖体，进而合成蛋白质。
Ⅱ.碱基类似物是一种化学诱变剂，与正常碱基结构相似，在DNA复制过程中，取代正常碱基渗入DNA分子。5 - BU（酮式）是胸腺嘧啶碱基类似物，与A配对．5-BU（酮式）在和A配对后转变成的互变异构体（烯醇式）能与G配对。请回答下列问题：
(1)若只含有一个A-T碱基对的DNA片段，在第一次复制时加入5-BU（酮式）结构，则第一次复制产生的异常DNA比例是             。以上过程中DNA的分子结构发生了碱基对的____________。
(2)某DNA的一条链上的某片段只含有一个碱基A，其碱基排列顺序为-CACCGGGGG-，反应体系内有5-BU（酮式），若该DNA进行若干次复制后，以该链为模板转录后翻译成的肽链的氨基酸顺序是丙氨酸—丙氨酸一脯氨酸，这至少经过            次复制才出现此现象？合成此多肽的模板DNA的该位点能否再突变成A-T碱基对？             ，这说明基因突变具有______________。（部分密码子如下：GGG为甘氨酸；GCG、GCC为丙氨酸；GUG为缬氨酸;CCC为脯氨酸）

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：                   小鼠；杂交方法：                。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是              。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTC CGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是         ，这种突变            （填“能”或“不能”）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的                         。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是            ，体重低于父母的基因型为             。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明             决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是               共同作用的结果。

(10分)下图1表示基因的部分片段，其中a、b、c分别表示该基因片段中特定的碱基对。图2表示遗传信息传递的过程。请分析回答：

(1) 图2所示遗传信息的传递过程叫          。过程②需要       催化。图中需要解旋酶的过程有     。
(2)基因突变是由于碱基的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变。若图1中基因位点a的碱基对变为，位点b的碱基对变为，位点c的碱基对变为，则其中位点    的突变对生物性状表现无影响。
（3）③表示的过程称为________________，有   种RNA参与。完成③时，一般在一条mRNA上会结合多个核糖体，其意义是                。一条mRNA上不同核糖体最终形成的肽链     （填“相同”或“不同”）。

下图为某种真菌线粒体中蛋白质的生物合成示意图，请据图回答下列问题。

(1)完成过程①需要           （2分）等物质从细胞质进入细胞核。
(2)从图中分析，核糖体的分布场所有                。
(3)已知溴化乙啶、氯霉素分别抑制图中过程③、④，将该真菌分别接种到含溴化乙啶、氯霉素的培养基上培养，发现线粒体中RNA聚合酶均保持很高活性。由此可推测该RNA聚合酶由               中的基因指导合成。
(4)用一鹅膏蕈碱处理细胞后发现，细胞质基质中RNA含量显著减少，那么推测一鹅膏蕈碱抑制的过程是          (填序号)，线粒体功能           (填“会”或“不会”)受到影响。

(12分)下面的左图为某种真菌线粒体中蛋白质的生物合成示意图，右上图为其中一个生理过程的模式图。请回答下列问题：

(1)结构Ⅰ、Ⅱ代表的结构或物质分别为：________、________。
(2)完成过程①需要的物质是从细胞质进入细胞核的，这些物质除了ATP和酶，还有____________。
(3)从图中分析，基因表达过程中转录的发生场所有________和________。
(4)根据右上表格判断：[Ⅲ]为________。携带的氨基酸是________。若蛋白质2在线粒体内膜上发挥作用，推测其功能可能是参与有氧呼吸的第____________阶段。
(5)用α鹅膏蕈碱处理细胞后发现，细胞质基质中RNA含量显著减少，那么推测α鹅膏蕈碱抑制的过程是________(填序号)，线粒体功能________(填“会”或“不会”)受到影响。

(6)右图为上图中①过程，图中的b和d二者在化学组成上的区别是_____________。图中a是一种酶分子，它能促进c的合成，其名称为____________________。