高中生物基因诊断和基因治疗综合题

基因A编码酶A，当其发生突变时，其编码产物可能发生变化。表l显示了该基因四种突变编码的产物的变化情况。表2是突变2与突变前细胞中几种物质含量的变化。
表1（与突变前的酶活性和氨基酸数目比值）

表2

请分析回答：
（1）突变1和突变2均可能是由于基因A中碱基对发生_________而引起的。突变3可能是由于碱基对发生替换从而导致____________________________。突变1所编码的产物没有改变的原因是_____________________________________________________________。
（2）分析表2可知，突变2细胞中突变基因2所编码的酶所催化的化学反应较慢，除了因为该酶活性较低外，还可能因为细胞中__________________________________________。
（3）真核生物细胞中常常出现一条mRNA上聚集着多个核糖体，其意义是_____________
________________________________________________________________________。

图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是                     和                        。
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链，α链形成后通过            进入到细胞质中与核糖体结合。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。]
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
（5）若转录形成α链的基因中有一个碱基对发生了改变，则根据α链翻译形成的肽链中氨基酸的种类和排列顺序是否一定发生变化           ，为什么？                                       。

玉米是雌雄同株异花植物， 有宽叶和窄叶， 抗病和不抗病等性状。 已知宽叶（A）对窄叶（a）为显性，且在玉米苗期便能识别。根据生产实践获知，杂交种（Aa）所结果实在数目和粒重上都表现为高产，分别比显性和隐性品种产量高 12%、20%。某农场在培育玉米杂交种时，将纯种宽叶玉米和纯种窄叶玉米进行了间行均匀种植，但由于错过了人工授粉的时机，结果导致大面积自然授粉［同株异花授粉（自交）与品种间异株异花授粉（杂交）］。根据上述信息回答下列问题：
（1）按照上述栽种方式，两个品种玉米授粉方式共计有   种。F₁植株的基因型是       。
（2）如果用上述自然授粉收获的种子用于第二年种植，预计收成将比单独种植杂交种减少
8%，因此到了收获的季节，应收集        （宽叶、窄叶）植株的种子，第二年播种后，在幼苗期选择            （宽叶、窄叶）植株栽种，才能保证产量不下降。
（3）玉米籽粒的颜色与细胞中的色素有关，当细胞中含有甲物质时呈紫色，含有乙物质时
呈红色，无甲和乙时呈白色。与这些色素合成有关的部分酶和基因情况如下表所示（注： 各
图甲 图乙对等位基因中的显性基因对隐性基因完全显性，隐性基因不能控制相应酶的合成，并且在形成配子过程中不发生交叉互换）,请回答问题:

色素	丁      丙      乙      甲 酶1    酶2    酶3
酶
控制酶合成的基因	A	B	D
相应的等位基因	a	b	d
基因所在的染色体	9号	10号	10号

① 现有纯合红色玉米粒，请在右图中画出基因在染色体上可能的位置关系。
(注：方框内只要画出与上述基因相关的染色体，用竖线表示染色体，黑点表示基因的位点，并标上相应的基因符号)。

②若红色的籽粒长成的某一玉米植株自交，所结籽粒的性状分离比为紫：红：白＝0：3：1，则该植株的基因型为       。
③若某一基因型为 AaBbDd 的玉米植株自交，所结籽粒的性状及分离比为           。
④四倍体玉米中玉米色素含量通常高于野生型玉米，低温处理野生型玉米正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株。推测低温处理导致细胞染色
体不分离的原因是         。四倍体玉米与野生型玉米是否属于同一物种？       ，为什么？         。

人体内胆固醇含量的相对稳定对健康有重要意义。胆固醇是血浆中脂蛋白复合体的成分，一种胆固醇含量为45%的脂蛋白(LDL)直接影响血浆中胆固醇的含量。LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体的作用下释放出胆固醇。请结合下图回答相关问题。
甲                                          乙
(1)图甲中①过程为________，催化该过程的酶是________。A结构与图乙中的________结构形成有关。
(2)图乙表示的过程相当于图甲中的____(填序号)。
(3)若要改造LDL受体蛋白分子，将图中色氨酸变成亮氨酸(密码子为UUA，UUG，CUU，CUC，CUA，CUG)，可以通过改变DNA模板链上的一个碱基来实现，即由________________。

下列图A为细胞结构示意图，图B表示图A细胞核中某结构及其成分。据图回答问题。

（1）从图A中可看出，通过囊泡形式进行转化的生物膜有               。若将图A所示活细胞放在含³H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的细胞培养液中培养，则       (填“能”或“不能”）在细胞核中检测到放射性。
（2）若图A表示人体内的浆细胞，④所代表的物质可能是           ，该物质分泌到细胞外的方式是          ，该物质分泌到细胞外的过程体现了细胞膜在结构上具有              的特点。
（3）鉴定图B中成分⑤的试剂为            ，图B中基因1和基因2的差异实质表现在           。
（4）核孔是细胞核与细胞质进行物质交换通道。下列物质经核孔向细胞核方向运输有              。

A．tRNA

B．RNA聚合酶

C．DNA聚合酶

D．mRNA

（共12分）某植物花瓣中存在着三种种色素，红色、黄色和蓝色，红色与蓝色混合呈现紫色，蓝色与黄色混合呈现绿色，缺乏上述色素的花瓣呈白色。两种色素的生化合成途径如下图所示。图中A、B、E代表酶；它们相应的基因可以用同一字母来表示，这些基因是独立遗传的。野生型的基因是显性，并且有编码酶的功能，隐性等位基因表示缺乏这种功能。

（1）该植物花色的遗传遵循_____________定律，相关基因对花色的控制是通过___________________________途径实现的。
（2若同时考虑三对等位基因，则能产生含红色色素的植株基因型有________种，蓝花的植株基因型是 ___________________________ 。
（3）如果用纯种紫花品系(甲)与另一纯种蓝花品系（乙）杂交，F₁表现全为紫花，F₂的表现型及比例为9紫色∶3绿色∶4蓝色。亲本基因型分别是____________________。F₂紫花植株中能稳定遗传的比例占________。
（4）某花农只有下列三种纯合亲本AAbbee（黄花）、aaBBee（白花）、AAbbEE（绿花），想得到蓝花植株，可采用的育种方法是___________，该育种方法依据的主要原理是_______。
（5）该植物的花易受害虫啃食，从而影响花的品质，为了改良该植物的抗虫性，通常从其他物种获得__________ 基因，将其与运载体结合，构建___________，然后导入该植物的体细胞中，经植物组织培养技术获得大量的转基因抗虫植株。

大麻是一种雌雄异株的植物，性别由X、Y染色体决定。右图表示大麻(2N=20)叶肉细胞中基因表达的过程图解，“→”表示物质转移的路径和方向，请分析回答问题。

（1）图中少量的1可以迅速合成大量产物（SSU），原因是        。
（2）LHCP是Cab基因表达的产物，推测LHCP将参与的生理过程是                  。
（3）图中4是叶绿体中的小型环状DNA，它的基因表达产物是LUS。下面叙述错误的是（单选）       
A．叶绿体中也可以进行转录和翻译过程
B．光合作用过程并非全部由细胞核基因控制
C．起催化作用的物质3是RNA聚合酶
D．该图解中包含了中心法则的全部内容
（4）左图为大麻的性染色体示意图，片段Ⅰ为同源区段，有等位基因。Ⅱ₁、Ⅱ₂为非同源区段。若大麻的抗病性状受性染色体上的显性基因D控制，现有雌性不抗病和雄性抗病两个品种的大麻杂交。请回答问题。
①若子代雌性全为不抗病，雄性全为抗病，推测D、d基因可能位于________片段。
②若X染色体上有与致病基因相关的等位基因，请在右边方框中写出子代雌性全为不抗病，雄性全为抗病的杂交过程遗传图解。

(5)为获得优质的纤维，可在定苗时选择留雄苗拔雌苗的方法，还可将雄株进行花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成是           。
(6)在大麻野生型种群中，发现几株粗茎大麻（突变型），这种变异还可遗传。为了初步判断该突变的类型，可以设计如下简单实验：取粗茎大麻根尖制成装片，用光学显微镜观察分生区                。若观察到             现象，属于染色体变异；若与普通大麻染色体无区别，则有可能发生了           。

眼球震颤是周期性共济失调的一种表现类型，它是由常染色体上的显性基因（A）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯和会导致胚胎致死，患者发病的分子机理如图所示。请回答：

（1）图中过程①发生场所是_____________，如细胞的（填结构）_____________被破坏，会直接影响图中结构A的形成。
（2）图中所示的基因控制性状的方式是__________________________。
（3）已知眼球震颤性周期性共济失调病在人群中的发病率为m，则在人群中该致病基因的频率是_____________。
（4）这种遗传病引起人体细胞缺钙而患病，说明无机盐具有的功能是_________________。
（5）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（色盲基因用b代表）。这对夫妇中，妻子的基因型是_____________，这对夫妇想再生一个孩子，为了确保所生孩子不患病，你给他们的建议是①_________________________________
②_________________________________。

舞蹈症由等位基因H、h控制，苯丙酮尿症由另一对等位基因R和r控制，下面是两种遗传病的家系图。

（1）H、h基因位于       染色体上，为       性遗传病，II₅和II₆结婚后，生下舞蹈症男性患者的概率为       。
（2）III₂的基因型为       ；III₁为苯丙酮尿症携带者的概率为       ；III₃同时患两遗传病的概率为      。
（3）研究发现，苯丙酮尿症的发生与基因突变确关。下面是基因突变前转录mRNA的模板琏的部分序列（含唯一的起始密码序列信息）。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）

①请写出该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子：       。突变前该基因片段表达的肽链共有       个肽键。
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后，引起苯丙酮尿症的发生，推测导致苯丙酮尿症发生的原因是蛋白质的合成      。

水酶法提油技术是在机械破碎的基础上，采用多种酶作用于油料，使油脂易于从细胞中释放出来。研究人员应用水酶法提取了亚麻籽油，亚麻籽油富含不饱和脂肪酸，具有重要的生理功能和极高的营养价值。请回答下列问题：
（1）不饱和脂肪酸中的ω-3脂肪酸可降低肿瘤转录因子的活性，影响肿瘤基因的_______，从而抑制肿瘤细胞的生长，对恶性肿瘤具有一定的治疗效果。研究发现，细胞膜中ω-3不饱和脂肪酸的含量会影响膜的         ，从而影响白细胞的吞噬功能。
（2）水酶法提油技术用纤维素酶和果胶酶处理油料的目的是破坏细胞的________，使油脂更易从细胞内释放出来。该技术与传统的热榨法（在120℃~130℃高温下压榨）和浸出法（在240℃~260℃高温下蒸发）相比，具有很多优点。例如，由于酶的作用条件具有_________的特点，使得油中的营养物质尽可能保存。
（3）用水酶法提油时需先探究各种酶的最适温度，可设置________________的多组实验装置进行探究。

图1表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向。图2为在适宜光强条件下，某植物光合速率和呼吸速率随温度变化的曲线；图3表示某植物在一天内吸收二氧化碳变化情况。请仔细观察和分析图解，并回答下列问题。

(1)图1中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达 的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是____________。
(2)据图1可知，基因表达过程中翻译发生的细胞部位是                    。
(3)据图1可知，由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO₂+C₅→2C₃反应的过程，则Rubisco存在于_____中。
(4)据图2，30^oC时某植物净光合速率是          μmolO₂.mg^-1叶绿素.h^-1。该植物光合作用生产量最大时的温度是           。
A．15^oC           B．25^oC           C．35^oC         D．40^oC
(5)据图3，如果C、F时间所合成的葡萄糖速率相等，则A、C、F三点的呼吸强度的比较结果是               。

某雌雄同株的二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
(1)植物出现窄叶是宽叶基因突变导致的，M基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如图所示(注：起始密码子为AUG)。

图中所示的M基因片段在转录时，________链作为模板链；转录时________酶与DNA分子的       结合；正常情况下基因M在细胞中最多有________个。
(2)现有一个宽叶红花变异个体，基因型为MR，请你用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位置，该植株的体细胞中的基因M、R与染色体关系示意图为________(写出一种情况)，该变异属于可遗传变异中的____________。该植株与基因型为mmrr的个体杂交获得F₁，请用遗传图解表示该过程。(说明：①各种配子的活力相同；②不要求写出配子；③只要求写出一种情况。)
(3)用某植株(MmHh)的花药进行离体培养，用秋水仙素处理________(填“幼苗”“休眠的种子”“萌发的种子”或“幼苗或萌发的种子”)，使染色体数目加倍，形成可育纯合子。

白花蛇舌草是我国民间常用的中草药，科学工作者用RPMI-1640培养基配制出不同浓度的白花蛇舌草提取物（HDE）工作液，分别处理人白血病细胞株（K562），测得线粒体内膜跨膜电位的变化如图1，测得凋亡抑制基因Survivin+和原癌基因Bcl-2表达的变化情况如图2。
  
FL1/FL2比值越大，说明跨膜电位下降越显著
图1： HDE对线粒体内膜跨膜电位的影响        图2：HDE对基因表达的影响
（1）K562细胞是由于________基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
（2）图1中HDE处理________h后K562细胞内线粒体内膜跨膜电位下降最显著。跨膜电位下降影响线粒体的功能，导致________合成停止，并释放调亡诱导因子，最终引起细胞的凋亡或死亡。
（3）收集用HDE处理的K562细胞中Survivin和Bcl-2的mRNA，在________酶的作用下合成cDNA，再通过________技术扩增cDNA，然后测定其含量，结果如图2所示。其中对照组的处理是使用等量________。β-Actin基因在各组织和细胞中的表达相对恒定，在PCR中的作用是________。从图2数据可知，用HDE处理2周的K562细胞中Survivin和Bcl-2的表达________未经处理的细胞。
（4）综上所述，HDE可能通过________，抑制抗凋亡基因的表达，从而________K562白血病细胞增殖。
（5）如果白花蛇舌草没有明显的毒副作用，依据本实验的结果，用它制药的最佳用量是使人体的血药浓度达到________ml/L。

球茎紫堇的有性生殖为兼性自花授粉，即开花期遇到持续降雨，只进行自花、闭花授粉；天气晴朗，可借助蜜蜂等昆虫进行传粉。紫堇的花色(紫色AA、黄色Aa、白色aa)与花梗长度(长梗对短梗为显性，基因用“B、b”表示)两对性状独立遗传。现将相等数量的紫花短梗(AAbb)和黄花长梗(AaBB)两个品种的球茎紫堇间行种植，请回答：
(1)若开花期连续阴雨，黄花长梗(AaBB)植物上收获种子纯合子的基因型为           ， 所控制对应性状的表现型为                     。若开花期内短暂阴雨后，天气晴朗，则紫花短梗植株上所收获种子的基因型有______________种。
(2)研究发现，基因型aaBB个体因缺乏某种酶而表现白花性状，则说明基因A控制性状的方式是______________                           _。如果基因a与A的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是：编码的氨基酸____________        _，或者是翻译终止(或肽链合成终止)。
(3)紫堇花瓣的单瓣与重瓣是由一对等位基因(E、e)控制的相对性状。自然界中紫堇大多为单瓣花，偶见重瓣花。人们发现所有的重瓣紫堇都不育(雌、雄蕊发育不完善)，某些单瓣植株自交后代F₁总是产生大约50％的重瓣花。
①根据实验结果可知，紫蔓的重瓣花为_________性状。
②研究发现，造成上述实验现象的根本原因是等位基因(E、e)所在染色体发生部分缺失，染色体缺失的花粉致死。下图为单瓣紫堇花粉母细胞中等位基因(E、e)所在染色体联会示意图，请在染色体上标出相应基因

③为探究“染色体缺失的花粉致死”这一结论的真实性，某研究小组设计了以下实验方案：

图示方案获得F₂的育种方式称为         。该过程需要经过Ⅰ    Ⅱ     诱导后得到F₂，最后观察并统计F₂的花瓣性状表现。
预期结果和结论：若F₂花瓣只有重瓣花，则上述结论是真实的。

藏报春花的花色表现为白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）一对相对性状，由两对等位基因（A和a，B和b）共同控制，生化机制如下图甲所示。为探究藏报春花色的遗传规律，进行了杂交实验，结果如图乙所示：

（1）图甲说明基因与性状的关系是基因通过______________，进而控制生物的性状。
（2）亲本中开黄花植株的基因型为           。根据F₂中表现型及比例判断，藏报春花色遗传遵
循          规律。
（3）图乙中F₂白花藏报春中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍为白花，这样的个体在F₂代白花藏报春中的比例为         ；还有部分个体自交后代会发生性状分离，它们的基因型是              。
（4）在上述不发生性状分离的白花植株子代中，偶然发现了一株黄花植株，欲知道此黄花植株的出现是由于基因突变还是染色体缺失所致，请设计一个最简单方案予以判断。______________________ ___________________