高中生物基因诊断和基因治疗综合题

图①～③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）细胞中过程②发生的主要场所是________。
（2）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为________。
（3）由于基因中一个碱基对发生替换，而导致过程③合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU、AUC、AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU、ACC、ACA、ACG），则该基因的这个碱基对替换情况是_________。
（4）在人体内成熟红细胞、浆细胞、记忆细胞、效应T细胞中，能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是__________。
（5）人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点________（在“都相同”“都不同”“不完全相同”中选择），其原因是___________。

据图回答问题：

(1)图甲所示为______________过程，图乙为______________的结构示意图
(2)RNA有三种分别是______________、______________、______________。如果图乙中的反密码子为ACG则对应的密码子是_____________，转录出该密码子的基因模板链的对应碱基是_____________。
(3)基因控制蛋白质的
合成包括______________和______________两个过程。
(4)遗传密码是        上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，在翻译过程中直至读取到终止密码子时，蛋白质的合成才中止。

完成下列Ⅰ、Ⅱ小题：
Ⅰ．下面是DNA分子的结构模式图，请完成下列问题。
①图中10的名称是______________________________
②图中有________个游离磷酸基。
③从主链上看，两条单链方向___________________________；从碱基关系看，两条单链________________________________________。

Ⅱ．下图代表两个核酸分子的一部分，请根据下图回答问题。

（1）DNA分子复制时，图中①处的变化是___________断裂，需要的条件是__________________和能量。
（2）以____________链为模板合成丙链，丙链上的碱基排列顺序自上而下应是ACUGAA，这种遗传信息的传递叫 _______________。
（3）在甲、乙、丙三链中，共有密码子_____________个。
（4）从图中所示过程分析，DNA是通过________________________原则决定丙链的碱基序列的。

（1）填写概念图中的内容：
①______________________②______________________
③______________________④______________________
⑤______________________⑥______________________。

（2）填表题：根据蛋白质合成中遗传信息的传递过程，在表格的空白处填入相应的英文字母。其中①是________________②是________________③是________________④是________________。

DNA双链	1		G
2	①	②	③
mRNA
tRNA		④
氨基酸	丙氨酸（密码子为GCA）

香豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由两对基因（A和a、B和b）共同控制，其显性基因决定花色的过程如图所示：

（1）基因型为AaBb和aaBb的个体，其表现型分别是紫色和白色，若以上两个体杂交，子代中紫花植株与白花植株的比例为                    。
（2）若图乙是控制酶B的基因，其结构的基本单位是脱氧核苷酸。若α链为转录链，在转录过程中发生了差错，结果对酶B没有产生影响，其可能的原因是            。
（3）如果酶B上有一个氨基酸是色氨酸（密码子为UGG一种），则对应的基因片段上的碱基对组成为            ，运载该氨基酸的转运RNA上三个碱基（反密码子）为          ，如果mRNA上UGG突变为UGC，则决定香豌豆的花色为             。
（4）从基因控制生物体性状的角度，根据图甲可以看出：                          、
                           

下图是大白鼠细胞内某生理过程示意图，请分析回答下列问题：

（1）图示的生理过程是         ，在大白鼠细胞中可进行该生理过程的结构有          ，在图中方框内用“→”或“←”标出该过程进行的方向。
(2)丁的名称是___           _____，它与乙有何不同？_______                     _________。

( 8分)下图表示某真核生物基因的片段及其转录出的信使RNA，请据图回答问题(几种相关氨基酸的密码子见下表)：

亮氨酸	CUA、CUC、CUG、CUU、UUA、UUG
缬氨酸	GUA、GUC、GUG、GUU
甘氨酸	GGU
甲硫氨酸	AUG

(1)形成③链的过程叫做____________，场所是__________，需要的原料是____________。
(2)形成③链的过程与DNA复制的过程，都是遵循__________原则。
(3)③链进入细胞质后与____________结合，在合成蛋白质过程中，转运RNA运载的氨基酸依次是____________(依次填写前两个氨基酸的名称)。
(4)若该基因复制时发生差错，当上图a处所指由A变成G时，这种突变对该蛋白质的结构有无影响？_______________________________。
(5)若该基因有100个碱基对，可编码的氨基酸最多有____个。

Ⅰ．人是二倍体生物，含46条染色体，性别决定为XY型，即XX表现为女性，XY表现为男性。
(1)人类基因组计划正式启动于1990年，研究人的基因组，应研究　　　　　条染色体上的基因。
(2)在正常情况下，男性进行减数分裂过程能形成           个四分体；减数分裂过程中产生的各种次级精母细胞中含有Y 染色体的数量可能是　　　　　　　　条。
(3)人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。白化病是一种常见的遗传病，有白化病史家系中的女性怀孕后可以通过基因诊断确定胎儿是否存在该遗传病，基因诊断技术利用的原理是                                   。
Ⅱ．“红脸人”喝一点酒就脸红；“白脸人”喝很多酒，脸色却没有多少改变；研究发现：红脸人贪杯易患食道癌，白脸人暴饮易患肝癌。还有一种人被笑称为“酒篓子”，可喝很多酒而不醉，但易出汗。乙醇进入人体后的代谢途径如下：

(1)“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量较高，毛细血管扩张而引起脸红。
(2)由上述材料推知，酒量大小与性别无关，理由是____________________            。
(3)“白脸人”实质上两种酶都缺少，其基因型可能是________________________(已知Bb个体的ALDH活性比bb个体的低100多倍，效果与BB个体几乎相同)。
(4)若B对b基因为完全显性，“红脸人”各种基因型出现的比例相等，“白脸人”各种基因型出现的比例也相等，则“红脸人”与“白脸人”婚配产生的后代中aabb个体的比例是________。

以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ₁不携带乙病的致病基因。

请回答：
(1)甲病的遗传方式为________            ，乙病的遗传方式为_____________________。Ⅰ₁的基因型是________。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ₂与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是______________。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明___________________________________________________________。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_____________________________________________。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。

甲、乙、丙三种植物的花色遗传均受两对等位基因的控制，且两对等位基因独立遗传（每对等位基因中，显性基因对隐性基因表现为完全显性）。白色前体物质在相关酶的催化下形成不同色素，花瓣中含有哪种颜色的色素就变现为相应的颜色，不含色素的花瓣表现为白色。色素的代谢途径如下图所示，请据图回答下列问题：

（1）从基因控制生物性状的途径来看，基因通过_______________________，进而控制上述三种植物花色性状遗传的。
（2）乙种植物中，基因型为cc的个体不能合成催化前体物质转化为蓝色素的酶，则基因型为ccDD的植株中，D基因______（能、不能）正常表达。丙种植株中，E酶的形成离不开f酶的催化，则基因型为EEFF的个体中，E基因______（能、不能）正常表达。
（3）基因型为AaBb的甲植株开_____色花，自交产生的子一代的表现型及比例为___________________。
（4）基因型为CcDd的乙植株开_____色花，自交产生的子一代的表现型及比例为___________________。
（5）基因型为EeFf的丙植株开_____色花，测交产生的子一代的表现型及比例为___________________。

猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如图所示。

（1）性染色体组成为XXX的细胞有        个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因由于      过程受阻而不能表达。
（2）毛皮颜色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色体上，基因型为X^AY的猫毛皮颜色是     。
（3）若巴氏小体上的A、a基因也可以表达,现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，,则该雄猫的基因型为      ；若该雄猫的亲本基因型为X^aX^a和X^AY，则产生该猫是由于其     （填 “父方”或“母方”）形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是                                        。

图1为遗传信息传递过程示意图，图2为该致病基因控制某个酶合成过程示意图，请据图回答：

（1）DNA的复制是图1中的   （用图中的序号回答），DNA复制的方式              。
（2）图1中生理过程②叫         ，主要是在         内进行的。
（3）图2所示在核糖体上发生的生理过程相当于图1中的[ ]        过程，mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基叫做        ，需要的运载工具是图中的[   ]        。
（4）图2中的生理过程共同遵循的原则是_________________________。

操纵元是原核细胞基因表达调控的一种组织形式。下图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程，图中①和②表示相关的生理过程，mRNA上的RBS是核糖体结合位点。核酶最早是在大肠杆菌发现的，其化学本质是RNA。请回答下列问题：

（1）发生过程①时，场所是_________，启动子是__________识别、结合的部位。
（2）大肠杆菌细胞中RNA的功能有______________（从a～e中选）。
a.作为遗传物质；b.传递遗传信息；c.转运氨基酸；d.构成核糖体；e.催化化学反应。
过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—组氨酸—谷氨酸—”，若它们的密码子依次为UCG、CAU、CAG，则基因1模板链中决定这三个氨基酸的碱基序列为__________________。
（3）核酶可用于治疗由DNA病毒引起的肝炎，研究表明，核酶通过切断靶RNA（病毒mRNA）特定部位上两个相邻核糖核苷酸之间的___________________来裂解靶RNA，阻止______________，抑制病毒复制。
（4）大豆中有一种成分“染料木黄酮”因能抑制rRNA形成而成为抗癌药物的成分，其抗癌的机理是：该物质能抑制rRNA的形成，使细胞中____________，造成mRNA上的RBS被封闭，导致RP1等合成终止，进而______________________________，抑制癌细胞的生长和增殖。

如下图表示某DNA片段遗传信息的传递过程，①～⑤表示物质或结构，a、b、c表示生理过程。请据图回答下列问题：（可能用到的密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸、UCU—丝氨酸、UAC—酪氨酸）

（1）完成遗传信息表达的是________（填字母）过程，a过程所需的破坏氢键的酶是___________________。
（2）图中含有核糖的是________（填数字）；由②指导合成的多肽链中氨基酸序列是____________________。
（3）该DNA片段第二次复制需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目为________个。
（4）苯丙酮尿症是由控制某种酶的基因异常而引起的，这说明基因和性状的关系是___________________。

根据细胞中遗传物质的复制和表达的过程，结合所给图示一至五，据图回答下列问题。


（1）图一所示全过程叫
（2）看图回答：

（3）能完成图一中③④的生物是__________________。
（4）图五是_________________，在生物细胞中共有61种。
（5）基因中                              代表遗传信息，白化病基因是通过_____________来控制__________过程，进而控制生物体的性状。