高中生物基因诊断和基因治疗试题

下列有关造血干细胞中物质运输的途径,不可能存在的是

A．吸收的氨基酸:细胞膜→细胞质基质→核糖体

B．转录的mRNA:细胞核→细胞质基质→高尔基体

C．合成的细胞膜蛋白:核糖体→内质网→高尔基体→细胞膜

D．合成的DNA聚合酶:核糖体→细胞质基质→细胞核

大麻是一种雌雄异株的植物，性别由X、Y染色体决定。右图表示大麻(2N=20)叶肉细胞中基因表达的过程图解，“→”表示物质转移的路径和方向，请分析回答问题。

（1）图中少量的1可以迅速合成大量产物（SSU），原因是        。
（2）LHCP是Cab基因表达的产物，推测LHCP将参与的生理过程是                  。
（3）图中4是叶绿体中的小型环状DNA，它的基因表达产物是LUS。下面叙述错误的是（单选）       
A．叶绿体中也可以进行转录和翻译过程
B．光合作用过程并非全部由细胞核基因控制
C．起催化作用的物质3是RNA聚合酶
D．该图解中包含了中心法则的全部内容
（4）左图为大麻的性染色体示意图，片段Ⅰ为同源区段，有等位基因。Ⅱ₁、Ⅱ₂为非同源区段。若大麻的抗病性状受性染色体上的显性基因D控制，现有雌性不抗病和雄性抗病两个品种的大麻杂交。请回答问题。
①若子代雌性全为不抗病，雄性全为抗病，推测D、d基因可能位于________片段。
②若X染色体上有与致病基因相关的等位基因，请在右边方框中写出子代雌性全为不抗病，雄性全为抗病的杂交过程遗传图解。

(5)为获得优质的纤维，可在定苗时选择留雄苗拔雌苗的方法，还可将雄株进行花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成是           。
(6)在大麻野生型种群中，发现几株粗茎大麻（突变型），这种变异还可遗传。为了初步判断该突变的类型，可以设计如下简单实验：取粗茎大麻根尖制成装片，用光学显微镜观察分生区                。若观察到             现象，属于染色体变异；若与普通大麻染色体无区别，则有可能发生了           。

眼球震颤是周期性共济失调的一种表现类型，它是由常染色体上的显性基因（A）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯和会导致胚胎致死，患者发病的分子机理如图所示。请回答：

（1）图中过程①发生场所是_____________，如细胞的（填结构）_____________被破坏，会直接影响图中结构A的形成。
（2）图中所示的基因控制性状的方式是__________________________。
（3）已知眼球震颤性周期性共济失调病在人群中的发病率为m，则在人群中该致病基因的频率是_____________。
（4）这种遗传病引起人体细胞缺钙而患病，说明无机盐具有的功能是_________________。
（5）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（色盲基因用b代表）。这对夫妇中，妻子的基因型是_____________，这对夫妇想再生一个孩子，为了确保所生孩子不患病，你给他们的建议是①_________________________________
②_________________________________。

舞蹈症由等位基因H、h控制，苯丙酮尿症由另一对等位基因R和r控制，下面是两种遗传病的家系图。

（1）H、h基因位于       染色体上，为       性遗传病，II₅和II₆结婚后，生下舞蹈症男性患者的概率为       。
（2）III₂的基因型为       ；III₁为苯丙酮尿症携带者的概率为       ；III₃同时患两遗传病的概率为      。
（3）研究发现，苯丙酮尿症的发生与基因突变确关。下面是基因突变前转录mRNA的模板琏的部分序列（含唯一的起始密码序列信息）。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）

①请写出该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子：       。突变前该基因片段表达的肽链共有       个肽键。
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后，引起苯丙酮尿症的发生，推测导致苯丙酮尿症发生的原因是蛋白质的合成      。

水酶法提油技术是在机械破碎的基础上，采用多种酶作用于油料，使油脂易于从细胞中释放出来。研究人员应用水酶法提取了亚麻籽油，亚麻籽油富含不饱和脂肪酸，具有重要的生理功能和极高的营养价值。请回答下列问题：
（1）不饱和脂肪酸中的ω-3脂肪酸可降低肿瘤转录因子的活性，影响肿瘤基因的_______，从而抑制肿瘤细胞的生长，对恶性肿瘤具有一定的治疗效果。研究发现，细胞膜中ω-3不饱和脂肪酸的含量会影响膜的         ，从而影响白细胞的吞噬功能。
（2）水酶法提油技术用纤维素酶和果胶酶处理油料的目的是破坏细胞的________，使油脂更易从细胞内释放出来。该技术与传统的热榨法（在120℃~130℃高温下压榨）和浸出法（在240℃~260℃高温下蒸发）相比，具有很多优点。例如，由于酶的作用条件具有_________的特点，使得油中的营养物质尽可能保存。
（3）用水酶法提油时需先探究各种酶的最适温度，可设置________________的多组实验装置进行探究。

图1表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向。图2为在适宜光强条件下，某植物光合速率和呼吸速率随温度变化的曲线；图3表示某植物在一天内吸收二氧化碳变化情况。请仔细观察和分析图解，并回答下列问题。

(1)图1中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达 的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是____________。
(2)据图1可知，基因表达过程中翻译发生的细胞部位是                    。
(3)据图1可知，由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO₂+C₅→2C₃反应的过程，则Rubisco存在于_____中。
(4)据图2，30^oC时某植物净光合速率是          μmolO₂.mg^-1叶绿素.h^-1。该植物光合作用生产量最大时的温度是           。
A．15^oC           B．25^oC           C．35^oC         D．40^oC
(5)据图3，如果C、F时间所合成的葡萄糖速率相等，则A、C、F三点的呼吸强度的比较结果是               。

某雌雄同株的二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
(1)植物出现窄叶是宽叶基因突变导致的，M基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如图所示(注：起始密码子为AUG)。

图中所示的M基因片段在转录时，________链作为模板链；转录时________酶与DNA分子的       结合；正常情况下基因M在细胞中最多有________个。
(2)现有一个宽叶红花变异个体，基因型为MR，请你用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位置，该植株的体细胞中的基因M、R与染色体关系示意图为________(写出一种情况)，该变异属于可遗传变异中的____________。该植株与基因型为mmrr的个体杂交获得F₁，请用遗传图解表示该过程。(说明：①各种配子的活力相同；②不要求写出配子；③只要求写出一种情况。)
(3)用某植株(MmHh)的花药进行离体培养，用秋水仙素处理________(填“幼苗”“休眠的种子”“萌发的种子”或“幼苗或萌发的种子”)，使染色体数目加倍，形成可育纯合子。

北美洲某种臭虫以当地无患子科植物的气球状蔓生果为食，臭虫需要用锋利的喙刺穿果实，据统计喙长如图1所示；1920年，有人从亚洲引进平底金苏雨树，其果实的果皮比较薄，据统计到2010年以它为食的臭虫的喙长如图2所示。下列叙述不合理的是(     )

A．平底金苏雨树与臭虫间发生了共同进化

B．平底金苏雨树与当地植物存在竞争关系

C．臭虫体内控制喙长度的基因发生突变可能早于引进平底金苏雨树

D．生活在无患子科植物和平底金苏雨树上的臭虫间形成了地理隔离因而是两个物种

白花蛇舌草是我国民间常用的中草药，科学工作者用RPMI-1640培养基配制出不同浓度的白花蛇舌草提取物（HDE）工作液，分别处理人白血病细胞株（K562），测得线粒体内膜跨膜电位的变化如图1，测得凋亡抑制基因Survivin+和原癌基因Bcl-2表达的变化情况如图2。
  
FL1/FL2比值越大，说明跨膜电位下降越显著
图1： HDE对线粒体内膜跨膜电位的影响        图2：HDE对基因表达的影响
（1）K562细胞是由于________基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
（2）图1中HDE处理________h后K562细胞内线粒体内膜跨膜电位下降最显著。跨膜电位下降影响线粒体的功能，导致________合成停止，并释放调亡诱导因子，最终引起细胞的凋亡或死亡。
（3）收集用HDE处理的K562细胞中Survivin和Bcl-2的mRNA，在________酶的作用下合成cDNA，再通过________技术扩增cDNA，然后测定其含量，结果如图2所示。其中对照组的处理是使用等量________。β-Actin基因在各组织和细胞中的表达相对恒定，在PCR中的作用是________。从图2数据可知，用HDE处理2周的K562细胞中Survivin和Bcl-2的表达________未经处理的细胞。
（4）综上所述，HDE可能通过________，抑制抗凋亡基因的表达，从而________K562白血病细胞增殖。
（5）如果白花蛇舌草没有明显的毒副作用，依据本实验的结果，用它制药的最佳用量是使人体的血药浓度达到________ml/L。

在进行植物组织培养时，培养基中的某种化合物被³H标记。一段时间后，发现 ³H只集中在愈伤组织细胞的细胞核、线粒体和叶绿体。则培养基中被标记的化合物最可能是 (    )

A．氨基酸

B．核苷酸

C．葡萄糖

D．水

球茎紫堇的有性生殖为兼性自花授粉，即开花期遇到持续降雨，只进行自花、闭花授粉；天气晴朗，可借助蜜蜂等昆虫进行传粉。紫堇的花色(紫色AA、黄色Aa、白色aa)与花梗长度(长梗对短梗为显性，基因用“B、b”表示)两对性状独立遗传。现将相等数量的紫花短梗(AAbb)和黄花长梗(AaBB)两个品种的球茎紫堇间行种植，请回答：
(1)若开花期连续阴雨，黄花长梗(AaBB)植物上收获种子纯合子的基因型为           ， 所控制对应性状的表现型为                     。若开花期内短暂阴雨后，天气晴朗，则紫花短梗植株上所收获种子的基因型有______________种。
(2)研究发现，基因型aaBB个体因缺乏某种酶而表现白花性状，则说明基因A控制性状的方式是______________                           _。如果基因a与A的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是：编码的氨基酸____________        _，或者是翻译终止(或肽链合成终止)。
(3)紫堇花瓣的单瓣与重瓣是由一对等位基因(E、e)控制的相对性状。自然界中紫堇大多为单瓣花，偶见重瓣花。人们发现所有的重瓣紫堇都不育(雌、雄蕊发育不完善)，某些单瓣植株自交后代F₁总是产生大约50％的重瓣花。
①根据实验结果可知，紫蔓的重瓣花为_________性状。
②研究发现，造成上述实验现象的根本原因是等位基因(E、e)所在染色体发生部分缺失，染色体缺失的花粉致死。下图为单瓣紫堇花粉母细胞中等位基因(E、e)所在染色体联会示意图，请在染色体上标出相应基因

③为探究“染色体缺失的花粉致死”这一结论的真实性，某研究小组设计了以下实验方案：

图示方案获得F₂的育种方式称为         。该过程需要经过Ⅰ    Ⅱ     诱导后得到F₂，最后观察并统计F₂的花瓣性状表现。
预期结果和结论：若F₂花瓣只有重瓣花，则上述结论是真实的。

藏报春花的花色表现为白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）一对相对性状，由两对等位基因（A和a，B和b）共同控制，生化机制如下图甲所示。为探究藏报春花色的遗传规律，进行了杂交实验，结果如图乙所示：

（1）图甲说明基因与性状的关系是基因通过______________，进而控制生物的性状。
（2）亲本中开黄花植株的基因型为           。根据F₂中表现型及比例判断，藏报春花色遗传遵
循          规律。
（3）图乙中F₂白花藏报春中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍为白花，这样的个体在F₂代白花藏报春中的比例为         ；还有部分个体自交后代会发生性状分离，它们的基因型是              。
（4）在上述不发生性状分离的白花植株子代中，偶然发现了一株黄花植株，欲知道此黄花植株的出现是由于基因突变还是染色体缺失所致，请设计一个最简单方案予以判断。______________________ ___________________

(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较       。检测P₅₃蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过          (细胞器)来完成的。
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因                              ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自     方的UBE3A基因发生             ，从而导致基因突变发生。

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有          性。
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是         (不考虑基因突变，请用分数表示)。
（5）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：                                  。

下图表示果蝇胚胎胚轴中5种蛋白质的浓度分布。己知A蛋白和B蛋白都能激活Q基因的表达，C蛋白和D蛋白都能抑制Q基因的表达。科研小组检测果蝇胚胎中的这四种蛋白，发现甲、乙、丙、丁四个变异胚胎各缺少其中一种蛋白，分别是A蛋白、B蛋白、C蛋白、D蛋白（尚未检测Q蛋白及其它物质的含量）。下列相关说法中，正确的是

A．A蛋白和B蛋白激活Q基因表达的时期和机理都相同

B．乙胚胎中B蛋白基因的表达量显著减少

C．丁胚胎的前轴和中轴的细胞中Q蛋白浓度较高

D．若变异胚胎是基因突变所致，则突变发生在起始密码处

肠道病毒EV71为单股正链RNA（+RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一，下图为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图。下面说法不合理的是

A．图中+RNA有三方面功能
B．物质M的合成场所是宿主细胞的核糖体
C．患儿痊愈后若再次感染该病毒，相应的记忆细胞会迅速产生抗体消灭病毒
D．假定肠道病毒基因+RNA含有1000个碱基，其中A和U占碱基总数的60%。以病毒基因 +RNA为模板合成一条子代+RNA的过程共需要碱基G和C共800个