高中生物基因突变的原因综合题

下图是某家族遗传系谱。家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1.2 米左右。请据图分析回答问题：

（1）该家族中决定身材矮小的基因是         （显性基因，隐性基因）最可能位于     染色体上。该基因可能是来自       个体的基因突变。
（2）若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为     ；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为      。
（3）该家族身高正常的女性中，只有         不传递身材矮小的基因。

下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。

（1）过程__________能在光学显微镜下观察到；图中过程①的变异类型为__________。
（2）猫叫综合征的变异类型与上述过程__________相同，图中过程③的变异类型为__________。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程__________相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于__________。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明_______________________。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是__________。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查

下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：

（1）过程②称为________，是以________为模板在细胞的________上进行的，翻译者是________。
（2）过程③在细胞的________中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为________。
（3）④上的三个碱基序列是________，这一碱基序列被称为是缬氨酸的________，决定氨基酸的密码子共有________种。
（4）谷氨酸和缬氨酸的通式可表示为_____________。

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中A1555G突变基因携带者对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是          （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于    染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与    婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是携带者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是               。
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为              染色体上    遗传病。

某自然种群的雌雄异株植物为XY型性别决定，该植物的花色（白色、蓝色和紫色）由位于常染色体上的等位基因A、a和X染色体的等位基因B、b共同控制。抑制其紫花形成的生化途径如图所示。

（1）图中①表示              过程。
（2）研究者用射线处理雄性紫花植株（纯合体）的花粉并授到雌性蓝花植株上，发现在F₁代雄性中出现了1株白花。镜检表明，其原因是射线照射导致一条染色体上载有基因A的区段缺失。由此可推亲本中雌性蓝花植物的基因型为              。请写出对应的遗传图解（要求写出与F₁雄白植株产生有关的配子及后代）。
（3）用杂交方法也能验证上述变异类型，原理是：虽然一条染色体区段缺失不影响个体生存，但是当两条染色体均缺失相同区段时有致死效应。当杂交后代出现致死效应时，就会出现特殊的性状比例。请完善下面的验证实验。
①选F₁雄性白花植物与纯合的雌性蓝花植株杂交，得到种子（F₂）；
②            ；
③种植并统计F₃植株花的颜色及比例。
结果分析：F₃植株中蓝花：白花为          时，即可验证上述变异类型。

癌细胞通常是由正常细胞的遗传物质（基因）发生改变后形成的。某生物兴趣小组的同学从资料上获知：二氯二乙胺能够阻止参与DNA复制的酶与DNA相互作用。他们推测：二氯二乙胺能抑制癌细胞的增殖，可作为一种癌症的化疗药物。就此问题。该兴趣小组设计实验进行了探究。
实验材料：肝部长有肿瘤的小鼠，二氯二乙胺溶液，蒸馏水，生理盐水，含有全部营养物质的细胞培养液，显微镜，血细胞计数板，试管，吸管等。
（1）在进行实验探究时其中某位同学的实验操作如下：（请将实验内容补充完整）
①取洁净的培养皿一个，加入适量的培养液，从小鼠肝部切
取肿瘤组织，剪碎，并用胰蛋白酶处理，使其分散开来，置于培养皿中培养。
②取洁净的试管5支，加入等量的培养液，编号1、2、3、4、5，并在1～4号试管中加入等量的不同浓度的二氯二乙胺溶液。5号试管中加入________________。
③从培养皿中吸取等量的培养液置于1～5号试管中，振荡后，在冰箱中培养一段时间。
④从静置的5支试管中吸取适量的培养液置于____________________内，在显微镜下计数，记录数据。
⑤请你纠正上面这位同学操作上的两处错误：
a．________________________________________________________________________；
b．________________________________________________________________________。
（2）另一位同学按照正确的方法进行实验探究，得到的结果如下：

实验组别	1	2	3	4	5
二氯二乙胺 浓度（mg/mL）	0．1	0．2	0．3	0．4	0
细胞数目（个/mL）	320	275	186	96	560

①在该实验中，遵循了实验设计的________________________原则。
②根据实验结果，你能得出的结论是_______________________________________。
（3）分析小鼠发生癌变的原因及有关问题：
①细胞癌变的根本原因是________________。下列条件可称为致癌因子的是___________。
A．紫外线
B．甘油
C．肝炎病毒
D．煤焦油及其衍生物苯
E．葡萄糖
F．尼古丁
G．丙酮酸
H．核辐射
②化疗时采用的烷化剂，如二氯二乙胺能够与DNA分子发生反应，从而阻止参与DNA复制的酶与DNA的相互作用。此类药品作用于癌细胞周期的________期。
③已知一小鼠癌变前基因型为AABB，现用3种不同颜色的荧光，分别标记癌变后小鼠精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因，观察其分裂过程，发现某个次级精母细胞有3种不同颜色的4个荧光点，其原因是______________________。

小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制，其中A/a控制灰色物质合成，B/b控制黑色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图：

（1）选取三只不同颜色的纯合小鼠（甲—灰鼠，乙—白鼠，丙—黑鼠）进行杂交，结果如下：

	亲本组合	F1	F2
实验一	甲×乙	全为灰鼠	9灰鼠∶3黑鼠∶4白鼠
实验二	乙×丙	全为黑鼠	3黑鼠∶1白鼠

①两对基因（A/a和B/b）位于________对染色体上，小鼠乙的基因型为________。
②实验一的F2代中，白鼠共有________种基因型，灰鼠中杂合体占的比例为________。
③图中有色物质1代表________色物质，实验二的F2代中黑鼠的基因型为________。
（2）在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠（丁），让丁与纯合黑鼠杂交，结果如下：

	亲本组合	F1	F2
实验三	丁×纯 合黑鼠	1黄鼠∶ 1灰鼠	F1黄鼠随机交配： 3黄鼠∶1黑鼠
F1灰鼠随机交配： 3灰鼠∶1黑鼠

①据此推测：小鼠丁的黄色性状是由基因________突变产生的，该突变属于________（“显”或“隐”）性突变。
②为验证上述推测，可用实验三F1代的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表现型及比例为_______________，则上述推测正确。
③用3种不同颜色的荧光，分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因，观察其分裂过程，发现某个次级精母细胞有3种不同颜色的4个荧光点，其原因是___________。

某种鼠的毛色受A、a和B、b两对基因的控制。A对a、B对b为完全显性，色素的产生必须有显性基因A，基因B使色素呈灰色，基因b纯合时毛色为黑色。不产生色素的个体的毛色呈白色。现有一只白色雌鼠与一只灰色雄鼠两亲本杂交，F₁为灰色雌鼠和黑色雄鼠。F₁雌、雄鼠交配后，F2中灰色：黑色：白色=3:3:2（上述过程无基因突变和交叉互换发生，与X、Y染色体上的同源部分无关）请根据题意，回答下列问题：
（1）A、a基因位于         染色体上；B、b基因位于         染色体上。毛色的遗传符合      定律，定律相关内容是由孟德尔运用科学研究中的___________法研究得出的。
（2）在上述过程中，两只亲本中白色雌鼠的基因型是__________，灰色雄鼠的基因型是___________。
（3）让上述F₂中灰色雌、雄鼠随机交配，产生的子代中灰色：黑色：白色=            ，子代中A基因的基因频率是           。

下图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ-9与Ⅲ-10为异卵双生的双胞胎，Ⅲ-13与Ⅲ-14为同卵双生的双胞胎。已知β­珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，由B、b基因控制。请据图回答下面的问题。

（1）据图判断，图右标注的②是患_____的女性，该病的遗传方式是________图右标注的③是患________的男性。
（2）Ⅱ-8号个体是杂合子的概率是________。
（3）Ⅲ-12的基因型可能是________，Ⅲ-9与Ⅲ-10基因型相同的概率为________，Ⅲ-13与Ⅲ-14基因型相同的概率为________。
（4）若Ⅲ-9与Ⅲ-13婚配，所生子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________。
（5）通过基因诊断等手段，可以对胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病进行__
______。

野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究,用这两种果蝇进行杂交实验的结果如图。

（1）根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对     性状，其中长刚毛是    性性状。图中①、②基因型（相关基因用A和a表示）依次为       。
（2）实验2结果显示：与野生型不同的表现型有       种，③基因型为         。在实验2后代中该基因型的比例是        。
（3）根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：        。

下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。

	翅形	复眼形状	体色	……	翅长
野生型	完整	球形	灰	……	长
突变型	残	菱形	黑	……	短

（1）由表可知，果蝇具有                             的特点，常用于遗传学研究。
（2）突变为果蝇种群的             提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有               的特点。
（3）果蝇X染色体上的长翅基因（M）对短翅基因（m）是显性。常染色体上的隐性基因（f）纯合时，仅使雌蝇转化为雄蝇。双杂合的雌蝇进行测交，F₁中雌蝇的表现型及其比例为                      ，雄蝇的基因型有         种。
（4）若用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系，两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型——黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是：①两品系分别是由于D基因突变为d和d₁基因所致，它们的基因组成如图甲所示；②一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性基因纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示。为探究这两个品系的基因组成，请完善实验设计的步骤及结果预测。（注：不考虑交叉互换）

Ⅰ、用品系1和品系2为亲本进行杂交，如果F₁表现型为                 ，则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用F₁个体相互交配，获得F₂；
Ⅱ、如果F₂表现型及比例怎样时，则两品系的基因组成如图乙所示。（请用遗传图解表示）
Ⅲ、如果F₂表现型及比例为                  ，则两品系的基因组成如图丙所示。

一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色的基因显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常的鼠比例均为           ，则可推测毛色异常是     性基因突变为     性基因的直接结果，因为                             。
（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是          ，另一种是同一窝子代全部表现为        鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎 （H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）若基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指的碱基C突变为A，其对应的密码子将由_________变为________。正常情况下，基因R在细胞中最多有________个，其转录时的模板位于_________（填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2自交性状不分离植株所占的比例为______；用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为_________。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是_____。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然 出现了一个HH型配子，最可能的原因是_______。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）
实验步骤：①_______；②观察、统计后代表现型及比例。
结果预测：Ⅰ.若_________，则为图甲所示的基因组成。
Ⅱ.若__________，则为图乙所示的基因组成。
Ⅲ.若__________，则为图丙所示的基因组成。

二倍体观赏植物蓝铃花的花色（紫色、蓝色、白色）由三对常染色体上的等位基因(A、a，E、e，F、f)控制，下图为基因控制物质合成的途径。请分析回答下列问题：

（1）研究发现有A基因存在时花色为白色，则基因A对基因E的表达有      作用。
（2）选取纯合的白花与紫花植株进行杂交，F1全为紫花，F2中白花、蓝花、紫花植株的比例为4：3：9，请推断图中有色物质Ⅱ代表          （填“蓝色”或“紫色”）物质，亲本白花植株的基因型是         _，将F2中的紫花植株自交，F3中蓝花植株所占的比例是_       __。
（3）基因型为AAeeff的植株和纯合的蓝花植株杂交，F2植株的表现型与比例为    。

（4）已知体细胞中f基因数多于F基因时，F基因不能表达。上图是基因型为aaEeFf的两种突变体类型与其可能的染色体组成（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）。
①图中甲所示的变异类型是         ，基因型为aaEeFff的突变体花色为         。
②现有纯合的紫花和蓝花植株，欲通过一代杂交确定aaEeFff植株属于图中的哪一种突变体类型，请完善实验步骤及结果预测。
实验步骤：让该突变体与           植株杂交，观察并统计子代的表观型与比例。
结果预测： I．若子代中蓝：紫=3：1，则其为突变体          ；
Ⅱ．若子代中         ，则其为突变体          。

如图表示水稻育种的一些途径。请回答下列问题：

（1）若要在较短时间内获得上述新品种水稻，可选图中________(填编号)途径所用的方法。其中⑦过程的原理是_______________________。
（2）以矮秆易感稻瘟病(ddrr)和高秆抗稻瘟病(DDRR)水稻为亲本进行杂交，得F₁。F₁自交产生F₂，F₂矮杆抗病水稻中不能稳定遗传的占________，若让F₂中的全部矮秆抗病的水稻植株自由授粉，则所得子代中的ddRR和ddRr的比是________。
（3）科学工作者欲培育能产生含铁量较高的转基因水稻新品种，应该选择图中③④表示的途径最为合理可行，具体步骤如图所示：

①若铁结合蛋白基因来自菜豆，利用菜豆细胞内形成的mRNA通过逆转录过程形成cDNA，
将这些cDNA用限制酶处理后储存在受体菌群体内，这些受体菌群被称为菜豆的_________。
②将重组Ti质粒转入农杆菌时，可以用_________处理农杆菌，使重组Ti质粒易于导入。将含有重组Ti质粒的农杆菌与水稻愈伤组织共同培养时，通过培养基2的筛选培养，可以获得导入成功的受体细胞，该筛选过程是通过在培养基2中加入_________实现的。
③所得含铁量较高的转基因水稻新品种与野生水稻属于同一物种，原因是它们无_______。