高中生物基因诊断和基因治疗综合题

雌雄同株植物拟南芥是遗传学研究的常用材料，野生型拟南芥的种皮为褐色（AA），突变型的种皮为黄色（aa）。某科研小组利用转基因技术，将萝卜体内的一个A0基因（控制红色种皮）定向插入野生型拟南芥的M基因中（M基因与种皮颜色无关，A基因和M基因在染色体上的位置关系如右图），通过培养获得转基因植株X。

（1）基因工程的操作过程中，萝卜A0基因与运载体DNA用同种________________酶切割后，黏性末端可以相互黏合，这种黏合只能使__________________连接起来。
（2）转基因植株X产生配子的过程中，四分体时期含有_________个A0基因，A0基因与正常M基因的分离发生在______________________________期。
（3）研究发现a基因是A基因发生一个碱基对的替换后形成的，这种变异称___   _     ___。基因表达时，以DNA一条链为模板合成mRNA的过程称为___       ___。若A基因形成的mRNA末端序列为“-AGCGCGACCAGACUCUAA-”，且A比a多编码2个氨基酸，由此可知，突变后替换位置的碱基对是___________（起始密码位置相同，UGA、UAA为终止密码）。
（4）研究人员进一步研究发现，A0基因插入M基因中会导致M基因功能丧失。为了推测M基因的功能，研究人员利用转基因植株X设计了如下的实验：

由实验结果推测，植株X产生的雄配子所含控制种皮颜色的基因是__________，进而推测基因M的功能可能与__________________________有关。A0基因相对于A基因为__________性，若植株X自交，子代中红色种皮植株所占的比例__________。
（5）拟南芥的叶片正常对叶片卷曲为显性，叶形与种皮性状独立遗传。转基因植株X叶片卷曲，用它做母本与纯合叶片正常的突变型植株杂交得到F1，再将F1中红色种皮植株自交得到F2，F2中表现型为红色种皮正常叶的植株所占的比例是________。

请分析回答下列关于基因工程的问题：
某种大肠杆菌的质粒中含有β-半乳糖苷酶α片段序列（图4），大肠杆菌的DNA分子中则含有β-半乳糖酶ω片段序列（图3），由于天然大肠杆菌同时具备这两种片段序列，可以使培养基中含有X-gal底物转变成蓝色产物，当缺少任意一个α或ω片段序列，X-gal底物不能转变成蓝色产物。HindⅢ、 EcoRI、BamHI分别为三种限制性内切酶，下图5中箭头所指为三种限制酶的切点。

（1）要能筛选出转基因菌种，应选用的限制性内切酶是      ，选择的依据是                  。
（2）控制F8的基因也可以通过人体细胞相应的mRNA来合成，该合成的过程称为        。如果F8基因表示人生长激素基因，则相应的mRNA可以从人体           （下丘脑细胞/垂体细胞/下丘脑和垂体细胞/所有体细胞）中获取。
（3）重组质粒形成与否需要鉴定和筛选，方法是将重组质粒的DNA分子导入大肠杆菌，通过含抗生素的培养基进行培养，观察大肠杆菌的生长、繁殖情况进行判断，如下图。

在筛选时应该先用选择培养基               （A/B）。
（4）将经转基因技术处理过的质粒导入大肠杆菌后，再将大肠杆菌接种到含有X-gal底物的培养基培养一段时间后，培养基中出现较多的蓝色菌落，这是因为                  。
（5）控制F8的基因能在大肠杆菌细胞内得到表达，其遗传学基础是           。
（6）如果控制F8的基因长度为3000碱基对(bp)，用限制性核酸内切酶酶切后进行凝胶电泳，使降解产物分开。用酶A单独酶切，结果如下图l。用 酶B单独酶切，结果如下图2。用酶A和酶B同时酶切，结果如下图3。请画出该基因同时用酶A和酶B酶切时的作用位点示意图（并标注好酶切后碱基片断的长度）：             。

请分析回答有关蛋白质合成问题：
蛋白质分选是蛋白质依靠自身信号序列，从起始合成部位定向转运到其功能发挥部位的过程。下图甲示意人体某种分泌蛋白的分选途径，图乙示意人体某种线粒体蛋白的分选途径。

（1）[A]标注的细胞结构是     ；[C]标注的细胞结构是      ；[D]标注的细胞结构是           。
（2）[B]结构的功能是                    ；参与[⑦]过程的酶是             。
（3）在过程[③]和[④]中，运输分泌蛋白的结构是                  ；人体体细胞中，具有双层膜的结构（细胞器）是                          。
（4）与图乙所示蛋白质分选途径相比，图甲中信号序列定向功能发挥与翻译的时间顺序特点是       。
（5）尽管都有信号序列的存在，但是图甲和图乙中的蛋白质分选方向却不同。其主要原因是   。
（6）由图可知，蛋白质分选的物质基础包括信号序列和     ，这也是细胞内或细胞间进行        的分子基础。
（7）如果某分泌蛋白由3条多肽链共300个氨基酸组成，则控制该分泌蛋白的基因完成一次表达过程至少生成 个水分子。

科学家们发现果蝇的眼形存在正常眼、棒眼、重棒眼。下表是科学家们对此进行研究得到的结果。左图表示 16A 区段中的部分 DNA 片段自我复制及控制多肽合成的过程。请回答问题：

正常眼  棒眼 棒眼  重棒眼  正常眼  棒眼  重棒眼

（1）DNA 的同一脱氧核苷酸链中相邻两个碱基之间依次由                    连接。与③过程相比，②过程中特有的碱基配对方式是                            。
（2）若要改造此多肽分子，将图中丙氨酸变成脯氨酸(密码子为 CCA、CCG、CCU、CCC)，
可以通过改变 DNA 模板链上的一个碱基来实现，即由                         。
（3）由上表可知，果蝇眼形由正常眼转变成棒眼、重棒眼是发生了                  的结果。（填“基因突变”、“基因重组”或“染色体变异”）
（4）实验室现有一批正常眼和棒眼的雌、雄果蝇，欲鉴定一棒眼雌果蝇是b类型还是c类型，请你设计一个简单的杂交实验，并预测可能的结果及相应的结论：
杂交实验方案：让该棒眼雌果蝇                                     。
预测结果及相应的结论：若                                               ，
则说明该棒眼雌果蝇是b类型。
若                                               ，
则说明该棒眼雌果蝇是c类型。

(8分)如图表示某高等植物细胞中基因表达的过程，图中V是叶绿体中的小型环状DNA，“→”表示物质转移的路径和方向，请回答下列问题：
 
(1) 合成物质Ⅱ的原料是________，Ⅲ代表的结构是________，Ⅵ代表的物质是________。
(2) 据图可知，Ⅲ在Ⅱ上的移动方向是________(填“向左”或“向右”)，编码叶绿体中蛋白质合成的基因位于________(填细胞结构名称)中。
(3) 据图可知，LHCP参与的光合作用反应过程中发生的能量变化是________，若由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO₂＋C₅→2C₃反应的过程，则Rubisco存在于________中。
(4) 为了防止转基因作物的目的基因通过花粉转移到自然界中的其他植物中，科学家设法将目的基因整合到受体细胞的叶绿体基因组中，其原因是____________________________________。

已知图1表示人体胰岛素基因表达的过程，图2-3表示人体部分生理过程。请据图回答下列问题：

（1）图1中在细胞质中完成的生理过程有                      （填序号）。
（2）图2中，在寒冷环境下分泌量明显增加的激素有               （填字母），最终使代谢活动增强，产热增加，同时机体还通过皮肤血管收缩等变化以减少散热。当血液中血糖浓度比较低时，图中分泌量明显增加的激素有               （填字母）。
（3）当人处在高温作业情况下，因失水过多而使下丘脑分泌的                 增加，尿量减少，来维持内环境的相对稳定状态。此调节过程中当兴奋通过如图3的B图中的突触结构时，信号的转换情况是                                         。

如图表示某种植物DNA片段遗传信息的传递过程，①～④表示物质或结构。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ表示生理过程。请据图回答下列问题：(可能用到的密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸、UCU—丝氨酸、UAC—酪氨酸)

（1）过程Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的名称分别是          。 ①～④结构中       （填序号）存在碱基互补配对。
（2）①～④结构中        （填序号）中含有核糖结构，另外上图           中也含有核糖结构。
（3）由图可知，④所携带的氨基酸为                 。
（4）由于基因中一个碱基对发生替换，而导致过程Ⅲ合成的肽链中第3位氨基酸由丝氨酸变成丙氨酸，则该基因的这个碱基对替换情况是                      。
（5）若由于（4）所述的替换使得某植株表现为罕见的红花性状，而其自交后代中只有部分植株具有红花性状，则其原因最可能是                                  。将自交后代中的红花植株连续自交3次，并逐代淘汰白花性状个体，则最终获得的红花植株中纯合子的比例为             。

原本紫色的多年生草本植物醉蝶经过“太空”诱变出现了白色、红色等多种颜色，请回答下列有关问题。
（1）红色醉蝶细胞液呈碱性，而色素分子在此环境中表现为红色，生理机制如下, 图中a过程所需要的原料是         ，蛋白H应该是一种          蛋白。

（2）研究发现，与蛋白h比较，诱变后的蛋白H氨基酸序列有两个变化位点如下图，
据图推测，h基因突变为H基因时，导致①处突变的原因是发生了碱基对的           ，导致②处突变的原因是发生了碱基对的           。进一步研究发现，蛋白H相对分子质量明显大于蛋白h，出现此现象的原因可能是蛋白质合成           。

（3）含基因R的醉蝶，香味浓烈，其等位基因r，不能合成芳香油，无香味。基因H可抑制醉蝶香味，且这种抑制具累加效应（抑制由强到弱依次表现为清香、芳香、浓香），2对基因独立遗传。现有一批芳香型醉蝶，请用这批醉蝶，在最短时间内，利用技术操作较为简洁的育种方式获得一批清香型、能稳定遗传的醉蝶。用遗传图解表示育种过程，并用简单的文字说明。（不要求写配子）

据下图回答下列问题：

(1) 图中所示属于基因指导蛋白质合成过程中的        步骤，该步骤发生在细胞的           部位。
(2) 图中1表示             ，3表示           。
(3) 如果合成的4共有150个肽键，则控制合成该肽链的基因至少应有        个碱基，合成该肽链共需个        氨基酸。

生命的结构及遗传信息的传递与表达
周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。患者发病的分子机理如图所示。请回答：

（1）图中的过程①是          ，需要的酶及其作用的化学键分别是             、          ；与过程②有关的RNA种类有哪些？          。如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中              （结构）的形成。
（2）虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是                          。
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是                         。
肠道病毒EV71为单股正链（+RNA ）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面图为该病毒在宿主细胞肠道内增殖的示意图。据图回答下列问题：

（4） 图中物质M的合成场所是          。催化①、②过程的物质N是         。
（5）图中+RNA有三方面的功能分别是                       。 假定病毒基因组+RNA含有7500个碱基，其中A和U占碱基总数的40℅。病毒基因组+RNA为模板合成一条子代+RNA的过程共需要碱基G和C                个。
（6）病毒衣壳由VP1、VP2、VP3、和VP4四种蛋白组成，其中VP1、VP2、VP3裸露于病毒表面，而VP4包埋在衣壳内侧并与RNA连接，另外VP1不受胃液中胃酸的破坏。若通过基因工程生产疫苗，四种蛋白中不宜作为抗原制成疫苗的是          ，更适宜作为抗原制成口服疫苗的是         。

某二倍体自花传粉植物的高茎受A控制，基因B是花粉正常发育所需的基因，不含B基因的花粉败育，请回答下列问题：
（1）基因A和基因B都是有_________________的DNA片段，都具有__________结构，为复制提供精确的模板，复制过程需要的酶是______________________。
（2）已知A基因的模板链部分序列GTTTGA中一个G被A替换，突变为决定终止密码（UAA、UGA、UAG）的序列，突变后的模板序列是____________，这种突变的结果对转录的影响是________。（提前终止、不变、延迟终止）
（3）若在该野生型植物某一受精卵的A、B基因中各插入一个抗虫C基因，则所发育植株的自交后代中（不发生交叉互换）：
①若株高的表现型及比例为高茎：中茎：矮茎=________，则A、B基因位于两对同源染色体上．
②若株高的表现型及比例为______________或______________,则A、B基因位于一对同源染色体上。

人体细胞中的P21基因控制合成的P21蛋白可抑制DNA的复制。在体外培养的人膀胱癌细胞中发现某种双链RNA(saRNA)可介导并选择性地增强P21基因的表达，这种现象称为RNA激活，其作用机制如下图所示，其中Ago蛋白能与saRNA结合，将其切割加工成具有活性的单链RNA。分析回答：

(1)与双链DNA相比较，saRNA分子中没有的碱基互补配对形式是     。
(2)图中C过程表示                  。在P21基因首端，RNA聚合酶的识别与结合位点称为           。RNA聚合酶可催化相邻两个核苷酸分子的        之间形成化学键。
(3)若P21基因中某个碱基对被替换，其表达产物变为Z蛋白。与P21蛋白相比，Z蛋白的氨基酸数目、活性分别是P21蛋白的1.25倍和0.3倍。出现这种情况最可能的原因是P21基因突变导致转录形成的mRNA上     。
(4)研究发现哺乳动物部分基因转录形成的RNA在加工成熟过程中，可形成内源saRNA能增强该基因的表达，这种蛋白质合成的调节方式称为        调节。
(5)利用RNA激活原理可选择性激活人的癌细胞中     基因的表达，成为具有发展潜力的抗肿瘤新手段。

回答有关真核细胞中遗传信息及其表达的问题。
（1）将同位素标记的尿核苷（尿嘧啶和核糖的结合物）加入细胞培养液中，不久在细胞核中发现被标记的__________、__________。
（2）将从A细胞中提取的核酸，通过基因工程的方法，转移到另一种细胞B中，当转入____________时，其遗传信息在B细胞中得到表达并能够复制传给下一代，当转入____________时，在B细胞中虽能合成相应的蛋白质，但性状不会遗传。
（3）已知某基因片段碱基排列如右图。由它控制合成的多肽中含有“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”的氨基酸序列。（脯氨酸的密码子是：CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的是GAA、GAG；赖氨酸的是AAA、AAG；甘氨酸的是GGU、GGC、GGA、GGG。）

（1）翻译上述多肽的mRNA是由该基因的________链转录的（以图中①或②表示），此mRNA的碱基排列顺序是：__________________________________。
（2）若该基因由于一个碱基被置换而发生突变，所合成的多肽的氨基酸排列顺序成为“—脯氨酸—谷氨酸—甘氨酸—赖氨酸—”。写出转录并翻译出此段多肽的DNA单链的碱基排列顺序：____________________________。

下图1为人体体液进行物质交换的示意图，图2为人体某蛋白质的生物合成示意图。

（1）若某人长期营养不良，将会导致图1的     （填图中字母）中渗透压降低，    (填图中字母）增多而出现组织水肿，若图1的D中无机盐浓度过高，下丘脑分泌的抗利尿激素将        （选填“增多”或“减少”）
（2）图2所示生理过程只能在图1的       （填图中字母）中进行。
（3）图2中I、II代表的结构或物质分别是：            、            。
（4）图2中完成过程①需要的物质是从细胞质进入细胞核的，它们是    （至少写出两种）。
（5）用α—鹅膏蕈碱处理细胞后，发现细胞质基质中RNA含量显著减少，那么推测—鹅膏蕈碱抑制的过程是       （填序号）。线粒体功能     （选填“会”或“不会”）受到影响。
（6）若蛋白质2在线粒体内膜上发挥作用，则其可能是催化         的酶。
（7）若控制蛋白质1的基因中某个碱基对被替换，其表达产物变为Z蛋白。与蛋白质1相比，Z蛋白的氨基酸数目、活性分别是蛋白质1的1.25倍和0.3倍。出现这种情况最可能的原因是控制合成蛋白质1的基因突变导致转录形成的mRNA上              。

某种植物的表现型有高茎（H）和矮茎（h）、紫花和白花。已知紫花形成的生物化学途径是：

其中，A和a、B和b是分别位于两对染色体上的等位基因，A对a、B对b为显性。研究小组用纯合的高茎白花植株与纯合的矮茎白花植株杂交得F₁，F₁自交产生F₂，结果如下表：

子代	F1	F2
表现型	高茎紫花	高茎紫花	高茎白花	矮茎紫花	矮茎白花
243株	188株	81株	64株

请回答：
（1）根据实验结果分析，F₁的高茎紫花植株的基因型为               ，控制花色性状遗传的基因遵循了孟德尔的                     定律。
（2）理论上，F₂中的高茎紫花植株的基因型有        种，其中能稳定遗传的高茎紫花植株所占比例为         ；在F₂中，紫花植株与白花植株之比为            。
（3）若将F₂中的全部矮茎白花植株进行自由交配，子代中出现紫花植株的几率为    。
（4）取双杂合子的矮茎紫花植株的花药进行离体培养，获得单倍体幼苗若干，它们的基因型为                        ；若对所获的单倍体幼苗用一定浓度的秋水仙素溶液进行处理，所得植株中出现白花植株的几率为         。
（5）与B基因转录的mRNA相比，该植物的b基因转录的mRNA中UGA变为AGA，其末端序列成为“－GCGAGCGCGAGAACCCUCUAA”，则b基因比B基因多编码       个氨基酸（起始密码子位置相同，UGA、UAA为终止密码子）。
（6）在紫花形成的生物化学途径中，如果产生的中间产物呈红色（形成红花），那么基因型为AaBb的植株进行自交，子代植株的表现型及比例为                           。