高中生物基因诊断和基因治疗综合题

图甲为动物免疫细胞亚显微结构模式图，图乙表示其细胞中某正常基因片段控制合成多肽的过程．请据图回答：[可能用到的密码子：天冬氨酸（GAU、GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），酪氨酸（UAU、UAC）]．

（1）若该细胞为吞噬细胞，其识别抗原主要依赖于①上的     ，吞噬病原体的过程可以说明①具有 定    ．
（2）若图乙表示抗体形成过程，则Ⅰ、Ⅱ分别发生在     （用数字表示），肽链形成后需经     （用数字表示）加工分泌到细胞外．
（3）图乙中第三对碱基由T/A变为C/G，该突变对性状    （有或无）影响，原因是      ，其意义是      ．
（4）若图乙合成的肽链中氨基酸序列变为：天冬氨酸﹣﹣酪氨酸﹣﹣甘氨酸，则该基因片段发生的突变是           ．

如图为病毒X侵染宿主细胞过程的示意图。A～F表示物质，A~h表示过程。

（1）过程A、B分别是__________、__________；
（2）物质D是_________，过程e称为____________。物质F是_______。
（3）请据图写出中心法则的有关部分，过程名称用图中的编号表示。___________________。
（4）病毒X能否侵染噬菌体？为什么？_____________________。
（5）下列关于病毒变异的叙述，不正确的是（    ）（多选）。
A．病毒的变异包含基因突变、基因重组、染色体变异
B．病毒的变异包含基因突变、基因重组
C．病毒的变异只有基因突变，就是脱氧核苷酸的增加、缺失或者替换
D．病毒核酸碱基对的增加、缺失或者替换都会导致性状变异

下图表示人体正常细胞内遗传信息表达的有关内容，请回答下列问题：

（1）甲图表示过程     ，原料是      ，其方式是      ，此过程在     中完成。
（2）乙图表示      过程，该过程发生在细胞质中         的上。
（3）丙图代表的RNA的功能是        。A、B、C、D四条链中，一定具有传达DNA上遗传信息功能的是         链。
（4）假设D链上碱基（A+U）与（G+C）的比值为0．4，则形成D时对应的模板链上（G+C）与（A+T）的比值为          。
（5）以上过程不可能发生在          。
A．神经细胞        B．肝细胞        C．成熟的红细胞        D．脂肪细胞

洋麻茎秆的红色和绿色由A—a、B—b，R—r三对基因共同决定，三对基因与茎秆颜色的关系如下图所示：

基因型为A_B_rr的个体表现为红茎，其余则为绿茎。现有三组纯种亲本杂交，其后代的表现型及比例如下表：

组别	亲本组合	F1自交	F2
甲	绿茎×红茎	红茎	绿茎∶红茎＝1∶3
乙	绿茎×红茎	绿茎	绿茎∶红茎＝13∶3
丙	绿茎×红茎	红茎	绿茎∶红茎＝7∶9

请回答有关问题。
（1）从________组杂交实验的结果可判断，A—a、B—b两对基因的遗传遵循自由组合定律。
（2）甲组绿茎亲本可能的基因型是________或________。在丙组F₂代中红茎个体的基因型有________种。
（3）乙组F₂中的红茎个体分别自交，后代中出现红茎个体的概率是________。
（4）花青素是一种非蛋白类化合物，由图示可知，其合成过程是在基因的复杂调控下完成的。由此可以看出，基因与性状的关系有________。（多选题）
A．基因通过控制酶的合成进而控制生物的性状
B．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
C．一种性状可以由多对基因控制
D．基因的表达受到其他基因的调控
E．生物的性状不仅受到基因的控制，还受到环境条件的影响

人类对遗传的认知逐步深入：
（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）的豌豆杂交，若将F₂中黄色皱粒豌豆自交，其子代中表现型为绿色皱粒的个体占        。进一步研究发现r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对，但r基因编码的蛋白质（无酶活性）比R基因编码的淀粉支酶少了末端61个氨基酸，推测r基因转录的mRNA提前出现       。
试从基因表达的角度，解释在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的F₁中显性性状得以体现，隐性性状不体现的原因是        。
（2）摩尔根用灰身长翅（BBVV）与黑身残翅（bbvv）的果蝇杂交，将F₁中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行测交，子代出现四种表现型，比例不为1∶1∶1∶1，说明F₁中雌果蝇产生了         种配子。实验结果不符合自由组合定律，原因是F₁ 在减数分裂产生配子时发生了          。
（3）格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中，S型菌有SⅠ、SⅡ、SⅢ等多种类型，R型菌是由SⅡ型突变产生。利用加热杀死的SⅢ与R型菌混合培养，出现了S型菌，有人认为S型菌出现是由于R型菌突变产生，但该实验中出现的S型菌全为         ，否定了这种说法。
（4）沃森和克里克构建了DNA双螺旋结构模型，该模型用      解释DNA分子的多样性。

Ⅰ．某哺乳动物背部的皮毛颜色由基因A₁、A₂和A₃控制，且A₁、A₂和A₃任何两个基因组合在一起，各基因都能正常表达，如图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。据图回答下列问题：

（1）该动物种群关于体色共有      基因型，其中棕色个体的基因型是          。
（2）若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配产生的后代有三种毛色，则其基因型为           。
Ⅱ．人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因Ⅰ^A控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因I^B控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H Ⅰ^AⅠ^B体内可合成A抗原和B抗原；
②无H者被视为O型血。
下图为某家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循___________定律。
（2）Ⅱ₂的基因型为____________，Ⅲ₂的基因型分别为____________。
（3）若Ⅲ₃同时具有A、B抗原，则Ⅳ₁为O型血的概率___________________。如Ⅲ₁与基因型为HHⅠ^Aⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是______________。

下图表示合在一起的动植物细胞亚显微结构模式图，据图回答：

（1）A图中含有核酸的细胞结构有____   。（填图中标号）
（2）B图中能发生碱基互补配对的细胞结构有____。（填图中标号）
（3）结构6功能的复杂程度取决于其中____。科研上鉴别死细胞和活细胞，常用“染色排除法”，这种方法利用了结构6具有________的功能。

Micro RNA（mi RNA）是存在于动植物体内的大约由22个核苷酸组成的短RNA分子，其虽然在细胞内不参与蛋白质的编码，但作为基因调控因子发挥作用，却影响了从发育到生理机能再到应激反应的大部分生物学过程。最近美国加州大学的一个遗传研究小组以拟南芥为研究对象，发现了miRNA对靶基因的抑制位置。如图为发生在拟南芥植株体内的相应变化，请据图回答下列问题：

（1）图甲中主要在细胞核中进行的过程是________（填序号）。
（2）图乙对应图甲中的过程____（填序号），参与该过程的RNA分子主要是_______。RNA适于用作DNA的信使，原因是__________，而且能穿过核孔进入细胞质。
（3）由miRNA的功能可推测，其调控基因表达的方式可能是使mRNA水解，导致其________；或者不影响靶RNA的稳定性，但可阻止它们翻译成蛋白质，即发挥翻译抑制作用。
（4）图丙所示的DNA若部分碱基发生了变化，但其编码的氨基酸可能不变，其原因是____________。
（5）若在体外研究miRNA的功能，需先提取拟南芥的DNA，图丙所示为拟南芥的部分DNA，若对其进行体外扩增技术（PCR）共得到128个相同的DNA片段，则至少要向试管中加入________个鸟嘌呤脱氧核苷酸。

阿尔茨海默病患者体内的β－淀粉样蛋白（Aβ）会引起神经小胶质细胞活化并分泌某些物质，导致病情加重。为探究Aβ和药物X的作用机理，科研人员进行了如下实验。
（1）科研人员测定不同处理条件下神经小胶质细胞中IL-1基因的表达情况，结果如图1所示。
①据图1分析，实验的自变量是________。1和2组结果比较可确定药物X_____________。
②3组与1组结果比较，说明____________。通过比较2、____这三组实验结果分析，药物X能够缓解Aβ的作用，3、4、5、6组的结果说明________________。
（2）NF蛋白是促进IL-1基因转录的转录因子。科研人员检测下列不同处理条件下神经小胶质细胞的细胞核内NF蛋白的含量，结果如图2所示，据图2分析，Aβ可促进NF蛋白____________。
（3）正常细胞中，大部分NF蛋白与IK蛋白在细胞质中形成复合物稳定存在，Aβ促进IK蛋白的降解，释放出NF蛋白。为探究药物X的作用，实验组用__________处理，若细胞质中IK蛋白的含量_________对照组，则说明药物X可以抑制Aβ的作用。

下图表示原核细胞中遗传信息传递的部分过程。请据图回答：

（1）图中涉及的遗传信息传递方向为            （以流程图的形式表示）。
（2）翻译过程中，以              为模板，通过              发挥作用使该过程停止。
（3）mRNA是以图中的③为模板，在            的催化作用下，由4种游离的            依次连接形成的。
（4）能特异性识别mRNA上密码子的分子是            ，它所携带的小分子有机物可用于合成图中              。
（5）由于化学物质甲磺酸乙酯的作用，该生物体表现出新的性状，原因是：基因中一个G—C对被A—T对替换，导致由此转录形成的mRNA上               个密码子发生改变，经翻译形成的④中              发生相应改变。

下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：

（1）过程②称为________，是以________为模板在细胞的________上进行的，翻译者是________。
（2）过程③在细胞的________中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为________。
（3）④上的三个碱基序列是________，这一碱基序列被称为是缬氨酸的________，决定氨基酸的密码子共有________种。
（4）谷氨酸和缬氨酸的通式可表示为__________________。

如图表示生物体内三个重要的生理活动。根据所学知识结合图形，回答问题：

（1）对于人的生发层细胞来说，能发生甲过程的场所有___________。②的名称为__________。
（2）图中①是一种酶分子，它能促进④的合成，其名称为____________。丙图所示过程为        。
（3）图乙中的④形成后，需通过         （填结构）才能进入细胞质。
（4）丙图所示的生理过程中，如果分子④由381个基本单位构成，则对应合成完整的一条链⑥，需要_________个分子的基本单位。（需考虑终止密码）

拟南芥某突变体可用于验证相关基因的功能。野生型拟南芥的种皮为深褐色（TT），某突变体的种皮为黄色（tt）。下图是利用该突变体验证油菜种皮颜色基因（Tn）功能的流程示意图。请据图回答下列问题：

（1）图中①为        ，形成过程中需要             酶；Tn基因能够和质粒连接成①的主要原因是          。
（2）拟南芥t基因的mRNA的末端序列为“－AGCGCGACCUGACUCUAA－”，而油菜Tn基因的mRNA与其相比，只有末端序列中的UGA变为AGA，则Tn比ｔ多编码       个氨基酸（起始密码子位置相同，UGA、UAA为终止密码子）。油菜Tn基因能在油菜突变体中表达的原因是                   。
（3）若②不能在含抗生素Ｋan的培养基上生长，则原因是                  。若转基因拟南芥的种皮颜色为                ，则说明油菜Tn基因与拟南芥T基因的功能可能相同。
（4）采用PCR技术扩增目的基因时，需在PCR反应体系加入引物等物质，若共用了引物30个，则目的基因扩增了            代。

在正常人体细胞中，非受体型酪氨酸蛋白结合酶基因abl位于9号染色体上，表达量极低，不会诱发癌变。在慢性骨髓瘤病人细胞中，该基因却被转移到第22号染色体上，与bcr基因相融合。发生重排后基因内部结构不受影响，但表达量大为提高，导致细胞分裂失控，发生癌变。下图一表示这种细胞癌变的机理，图二表示基因表达的某一环节，据图回答：

（1）图二是图一中的[     ]_______________过程，其场所是[     ]______________。
（2）细胞癌变是细胞畸形分化的结果，据图一分析，细胞分化的根本原因是_____________，其调控机制主要发生在[    ]___________过程。
（3）细胞癌变的病理很复杂，图示癌变原因，从变异的类型看属于______________。
（4）分析图二可见，甲硫氨酸的密码子是______________，连接赖氨酸和缬氨酸之间的化学键的结构式是______________。

某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因（用Dd、Ii、Rr表示）控制。研究发现，体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成（其它基因数量与染色体均正常）如图所示。

（1）正常情况下，甲图中红花植株的基因型有_____种，甲图体现了基因对性状控制的方式是                   。某正常红花植株自交后代出现了两种表现型，其比例为_________。
（2）突变体①、②、③的花色相同，突变体③发生的染色体变异类型为             。对R与r基因的mRNA进行研究，发现其末端序列存在差异，如下图所示。

二者编码的氨基酸在数量上相差_____个（起始密码子位置相同，UAA、UAG与UGA为终止密码子），其直接原因是___________            ___。
（3）为了确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体，某小组进行了以下实验：（假设实验过程中不存在突变与染色体互换，各型配子活力相同，无致死现象）
实验步骤：让该突变体与基因型为iiDDrr的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例。
结果预测：Ⅰ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体①；
Ⅱ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体②；
Ⅲ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体③。