高中生物基因诊断和基因治疗综合题

回答下列有关遗传信息的问题。
2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。下图表示甲状腺细胞膜内侧的G蛋白与促甲状腺激素受体结合，形成G蛋白偶联受体后被活化,进而引起细胞内一系列代谢变化。请回答：

（1）过程①需要细胞质为其提供           作为原料,催化该过程的酶是        。
（2）过程②除了图中已表示出的条件外还需要           。
（3）DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子，相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是      或      。
（4）下图为原核细胞中转录、翻译的示意图。据图判断，下列描述中正确的是_______（多选）。

A．图中表示4条多肽链正在合成
B．转录尚未结束，翻译即已开始
C．多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
D．一个基因在短时间内可表达出多条多肽链

研究发现，人体2号染色体上的ALK基因和EML4基因会发生异常融合（如下图所示），该变异与肺癌的发生关系密切，为探究A-E融合基因的作用，研究者以小鼠为材料进行了多项实验，请回答：

（1）将A-E融合基因的表达载体导入小鼠的               细胞，如果转基因成功可在小鼠体内检测到          、         和             。
（2）A-E融合基因在转基因小鼠的肺泡上皮细胞表达。几周后发现这些小鼠的双肺长出了成百上千的癌结节，说明该融合基因表达产物有致癌作用，为使该结论更有说服力，还需用      的小鼠进行对照实验。该产物致癌的机理可能是什么？                  。
（3）ALK抑制剂是治疗该种肺癌的特效药物，但是A-E融合基因的表达产物在1156号（半胱氨酸→甲流氨酸）和1196号（亮氨酸→甲流氨酸）发生改变时，该药物失效，说明该融合基因发生了由于        而引起的突变。目前发现A-E融合基因还可以发生9种以上的突变，这些突变都能导致肺部癌变，也使特效药失效，以上现象体现了基因突变的              （至少回答两点）特点。

关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索。请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有__________个。
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的_____处（a或b）。
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的_____阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是_______、________（填中文名称）。
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法。通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病。下图是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：

此遗传病的致病基因是_____性基因（填“显”或“隐”），最可能位于_____染色体上。由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是_______；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是_____。

某种雌雄同株异花的植物，花色有白色、红色、紫色和紫红色四种，已知花色由A／a和B／b两对基因控制，其控制色素合成的生化途径如图所示。请回答下列问题：

（1）利用该植物进行杂交实验，母本       （需要╱不需要）去雄，套袋的目的是        。
（2）基因型AaBb植株的花色是       ，其自交后代（F₁）中白花植株所占比例约为1/4（不考虑染色体间的片段交换），由此          （能╱不能）判断两对基因是否遵循自由组合定律。
（3）若AaBb植株的自交后代（F₁）中有一半是紫红花植株，说明A、a和B、b在染色体上的位置关系有以下两种类型。请依据F₁的表现型及其比例进行分析。

①若F₁的表现型及其比例为紫花：紫红花：白花=         ，则为第一种类型。
②若F₁的表现型及其比例为                ，则为第二种类型。

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：                           小鼠；杂交方法：               。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTC CGA”中的一个 C 被T 替换，突变为决定终止密码（UAA 或 UGA 或 UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序是             ，这种突变      （填“能”或“不能”）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原是                       。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是        ，体重低于父母的基因型为                       。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代， 表明         决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是                         作用的结果。

如图表示某高等植物细胞中基因表达的过程，“→”表示物质转移的路径和方向， 请仔细观察和分析图解，并回答下列问题：

（1）图中rbcs基因表达的产物是SSU，Cab基因表达的产物是LHCP．在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为           ，        ，           ．
（2）图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是               ．
（3）据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位是                            ，翻译发生的细胞部位是                                                 ．
（4）据图可知，合成的LHCP参与光合作用的             反应．由SSU和LUS组装成的Rubisco催化CO₂+C₅→2C₃反应的过程，则Rubisco存在于                 中．

三百年前，人类发现绵羊和小山羊感染朊病毒会患“瘙痒症”，其病理特征是脑组织空泡化呈海绵状，蛋白质形态异常。近年来，科学家发现朊病毒的致病机理如图所示，其中⑥表示一种朊病毒，请分析回答：

（1）图甲中①的形成过程需要以________为模板，①能准确获取其模板所携带的遗传信息，依赖于________。
（2）分析图甲可知，②③的结合物作为________识别⑤并与之结合，从而中断④的合成，由此推测，⑤最可能为________。
（3）图甲所示过程需tRNA作为运载工具，因tRNA有特殊的结构一端有_______的部位，另一端有____可与①上碱基发生互补配对。因此，直接决定④中氨基酸种类的是____________。
（4）由图乙可知，该种朊病毒的作用机理是干扰了基因表达的________过程，从而使④变为⑦。与④相比，⑦的改变是_______________________________，这是引起瘙痒症患羊蛋白质形态异常的原因之一。

下图①②③分别表示细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。

请回答下列问题：
（1）在人体内，图①过程发生的主要场所是__________，图②过程是在__________酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（2）细胞内酶的合成____________（填“一定”或“不一定”）需要经过图③过程。
（3）假若转录形成α链的基因中有一个碱基对发生了替换，导致该基因编码的肽链中氨基酸数目减少，其原因可能是基因中碱基对的替换导致______________。
（4）细胞中控制某种酶合成的基因发生了突变，导致该酶所催化的化学反应速率变慢，可能是突变导致该酶的活性降低，还可能是突变导致该酶__________。基因除了通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，还能通过_____________直接控制生物体的性状。

以下为某家族甲病（设基因B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ₁不携带乙病的致病基因。

请回答：
（1）甲病的遗传方式为             ，乙病的遗传方式为             。Ⅰ₁的基因型是             或             。
（2）Ⅲ₂与Ⅲ₄近亲婚配，生育一个只有一种病的男孩的概率是           。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。
①转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是       ，该过程需要         为原料；B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明转录出来的RNA需要         才能翻译。
②翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是             。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的            为终止密码子。

下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。请回答：

（1）图中过程①是         ，此过程既需要            作为原料，还需要能与基因结合的          酶进行催化。
（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为        。
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是                  。
（4）致病基因与正常基因是一对            。若致病基因由正常基因的中间部分碱基替换而来，则两种基因所得b的长度是           （填“相同”或“不同”）的。

下列是细胞的部分结构放大图，请据图回答下列问题。

（1）在植物细胞有丝分裂末期，将一个细胞分裂为两个子细胞的过程中与细胞壁形成有关的细胞器是[  ]____________。
（2）在细胞分裂间期，被碱性染料染成深色的结构是⑦中的[  ]________，细胞进行生命活动所需的能量主要由[  ]________供给。
（3）细胞的识别与⑥中的[  ]______有关。图中含有色素的细胞器有________（填标号）。
（4）图中不属于生物膜系统的是________（填标号），不符合孟德尔遗传定律的遗传物质存在于________（填标号）中。
（5）用含有³⁵S标记的氨基酸的培养基培养动物细胞，该细胞能合成并分泌一种含³⁵S的蛋白质。请写出³⁵S在细胞各结构间移动的先后顺序（用“→”和序号表示先后顺序）_____________。
（6）信使RNA在细胞核中合成后由核中进入细胞质中并与核糖体结合，通过的生物膜的层数是________层。

（1）研究发现某种动物血清对人淋巴瘤细胞有抑制作用，而对正常细胞无影响，发挥作用的物质是L-天冬酰胺酶，它能将L-天冬酰胺（一种氨基酸）分解，而淋巴瘤细胞自身不能合成该氨基酸，生长和增殖被抑制。
为验证该酶对两种细胞的影响，某兴趣小组进行了以下实验。
实验材料：正常细胞、淋巴瘤细胞、培养基（含细胞生长所需的物质）、L-天冬酰胺酶
实验步骤：
a．分组
对照组：培养基 + L-天冬酰胺酶 +正常细胞
实验组：培养基 +
b．适宜条件下培养后，观察细胞生长状态、检测L-天冬酰胺含量。
实验结果（如下表）

实验分组	生长状态	L-天冬酰胺含量
培养液	细胞内
对照组	①	缺乏	正常
实验组	②	缺乏	缺乏

结果分析：
（2）表中①应为            ；②应为           ；根据实验结果，你认为理想的抗肿瘤药物应该具有的特性是            。癌细胞的产生是因为正常细胞的           发生了突变。
（3）在下列物质中，有的属于构成人体正常细胞蛋白质的氨基酸，有的不是。若将其中构成人体正常细胞蛋白质的氨基酸（每种氨基酸各1个）脱水缩合成肽链，则此肽链中含有的氨基、羧基、肽键的数目依次是           。
①NH₂CH₂COOH   
②NH₂CH₂CH₂OH   
③NH₂CHCOOHCH₂COOH
④NH₂CHNH₂CH₂COOH      
⑤NH₂CHCOOH（CH₂）₃NH₂
A．3、3、2        B．4、3、3        C．2、2、2         D．3、4、2
（4）根据以下表格信息，推测决定人体正常细胞蛋白质精氨酸的密码子是        。

DNA链		G
DNA链			C
转运RNA	U
信使RNA			G

 

中国科学家屠呦呦获得2015诺贝尔生理学或医学奖的获奖理由是“有关疟疾新疗法的发现”——可以显著降低疟疾患者死亡率的青蒿素。青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有      种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为    ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为      。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是       ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为      。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（题31图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。
①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。
②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      （填字母）。
③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。

请分析回答有关玉米遗传变异的有关问题：
（1）玉米非甜味（D）对甜味（d）为显性，非糯性（G）对糯性（g）为显性，两对基因独立遗传。现有甲、乙、丙三个品系的纯种玉米，其基因型如下表所示：

①若要利用玉米非糯性与糯性这一对相对性状来验证基因分离定律，可作为亲本的组合有___________。
②现有纯种非甜非糯玉米与甜味糯性玉米杂交得F₁，F₁与某品种杂交，后代的表现型及比例是非甜非糯:甜味非糯=3:1，那么该品种的基因型是_________。若再从其杂交后代选出甜味非糯自交，后代中的甜味糯性玉米占_________。
（2）甜玉米比普通玉米蔗糖含量高，主要由基因ｄ控制。基因e对d起增强效应，从而形成超甜玉米。研究发现，ｄ位于9号染色体上，e对ｄ增强效应的具体表现是：ee使蔗糖含量提高100%（非常甜），Ee提高25%（比较甜），EE则无效。最初研究者为验证ｄ和e基因独立遗传，设计了如下的实验：用杂合子普通玉米（DdEe）与超甜玉米（ddee）杂交，取所结的子粒，测定蔗糖的含量，若表现型及其比例为_______时，则ｄ和e基因独立遗传。但实际结果是，子代的表现型仅有普通和非常甜两种，且数量大致相等。对此结果的合理解释是：__________。
（3）如果玉米第6号染色体的两条姐妹染色单体之间发生部分交换，通常对生物的遗传有无影响？为什么？__________。
（4）为了提高玉米的产量，在农业生产中使用的玉米种子都是杂交种。现有长果穗（H）白粒（f）和短果穗（h）黄粒（F）两个玉米杂合子品种，为了达到长期培育长果穗黄粒（HhFf）玉米杂交种的目的，科研人员设计了如下图所示的快速育种方案。其中的处理方法A和B分别是指__________。以上方案所依据的育种原理有___________（填两个）。

以下各图表示细胞内或细胞之间发生的部分生命活动。请据图回答：

（1）甲图中①～⑦表示细胞结构，甲～丁表示结构中的物质。①～⑦中，具有双层膜的细胞器是       （填序号）。结构①中进行的生理过程是      ，甲表示的物质是        。
（2）乙图表示肝脏组织受损或部分切除后激活Notch信号途径实现再生的过程。图中受损细胞A的膜上产生信号分子，与正常细胞B膜上的Notch分子（一种跨膜受体）结合，导致Notch的膜内部分水解成NICD，NICD再与RBP（一种核内转录因子）一起结合到靶基因的相应部位，激活靶基因，最终引起肝脏再生。
①信号分子与细胞膜上的Notch分子结合后引起肝细胞的一系列变化，这说明细胞膜有          功能。
②在Notch分子基因表达过程中，过程①需要的酶主要是           。
③直接参与Notch分子合成、加工和转运的细胞器有        ；其中转运过程依赖生物膜的        。
④靶基因激活后能促进过程①，其意义是             。