高中生物基因诊断和基因治疗综合题

人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子由4条肽链组成，包括两条α链和两条非α链．每一条α链由141个氨基酸组成，控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α海洋性贫血，这是一种在我国南方各省发病率较高的遗传病．图表示该α链形成的部分过程：①～⑤表示物质或结构，a、b、c表示生理过程．请据图回答：（可能用到的密码子：AUG﹣甲硫氨酸、GCU﹣丙氨酸、AAG﹣赖氨酸、UUC﹣苯丙氨酸、UCU﹣丝氨酸、UAC﹣酪氨酸）

（1）上述实例表明，基因控制性状的方途径之一是_______________。
（2）完成遗传信息表达是____________（填字母）过程，a过程所需的酶有____________。
（3）图中含有核糖的是___________（填数字）；由②指导合成的多肽链中氨基酸序列是____________。

科学家对猕猴(2n=42)的代谢进行研究,发现乙醇进入机体内的代谢途径如图所示。缺乏酶1,喝酒脸色基本不变但易醉,称为“白脸猕猴”;缺乏酶2,喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红,称为“红脸猕猴”;还有一种是号称“不醉猕猴”,原因是两种酶都有。请据图回答下列问题:

（1）乙醇进入机体的代谢途径,说明基因控制性状是通过             ，从以上资料可判断猕猴的酒量大小与性别关系不大,判断的理由是                。
（2）若对猕猴进行基因组测序,需要检测         条染色体。
（3）“红脸猕猴”的基因型有       种，一对“红脸猕猴”所生的子代中,有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”,若再生一个“不醉猕猴” 雄性个体的概率是       。

下图表示细胞内遗传信息表达的过程，根据所学的生物学知识回答

（1）图2中的3为                  。
（2）图1中以④为模板合成⑤物质的过程称为________，进行的场所是________，所需要的原料是_______。
（3）若该多肽合成到图1示UCU决定的氨基酸后就终止合成，则导致合成结束的终止密码子是          。
（4）在蛋白质的合成中，常会出现“DNA碱基数目：RNA碱基数目：氨基酸数目=6:3:1”，当比例中的“1”为固定值时，请问“6”为（  ）。

A．准确值

B．最大值

C．最小值

D．平均值

（5）若上图表示胰腺细胞，为研究其合成、分泌消化酶的过程，用3H标记的亮氨酸及其它氨基酸培养该细胞，则亮氨酸从培养液到分泌物共穿过________层生物膜。

下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。（AUG、UAG分别为起始和终止密码子）

（1）β一地中海贫血症中体现了基因通过____________控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的__________。
（2）异常mRNA是突变基因经____________产生，其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。
（3）常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因（A）既有显性突变（A+），又有隐性突变（a），两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析

基因型	aa	A^+A	Aa
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因	能否发生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为________，表中②应为__________。除表中所列外，贫血患者的基因型还有____________。

人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因Ⅰ^A控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因Ⅰ^B控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无（通常含有可形成A、B抗原的物质H）

注：①基因型为Ⅰ^AⅠ^B体内可合成A抗原和B抗原；②无H者被视为O型血。
右图为某家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循_______。
（2）Ⅱ₂的基因型为____________，Ⅲ₂的基因型分别为____________。
（3）若Ⅲ₃同时具有A、B抗原，则Ⅳ₁为O型血的概率__________。如Ⅲ₁与基因型为HHⅠ^Aⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是_________。

核基因编码的蛋白质在细胞内的运输取决于自身的氨基酸序列中是否包含了信号序列以及信号序列的差异，如下图所示。

（1）研究发现，经②过程进入内质网的多肽，在内质网中折叠成为只有一定        的蛋白质，③过程输出的蛋白质并不包含信号序列，推测其原因是         。经②③过程形成的蛋白质经过④途径送往溶酶体，成为膜蛋白或           。
（2）在内质网中未折叠或错误折叠的蛋白质，会在内质网中大量堆积，此时细胞通过改变基因表达减少新蛋白质的合成，或增加识别并降解错误折叠蛋白质的相关分子，进行细胞水平的            调节。
（3）某些蛋白质经⑥、⑦过程进入线粒体、叶绿体时，需要膜上的         协助。线粒体和叶绿体所需的蛋白质部分来自⑥、⑦过程，部分在       的指导下合成。
（4）某些蛋白质经⑧过程进入细胞核需要通过         （结构），这一过程具有         性。
（5）除了图中⑤以外，送往不同细胞结构的蛋白质具有       ，这是细胞内蛋白质定向运输所必须的。

图①~③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题:

（1）细胞中过程②发生的主要场所是         。
（2）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为       。
（3）由于基因中一个碱基对发生替换，而导致过程③合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸（密码子有AUU、AUC、AUA）变成苏氨酸（密码子有ACU、ACC、ACA、ACG），则该基因的这个碱基对替换情况是      。
（4）在人体内成熟红细胞、浆细胞、记忆细胞、效应T细胞中，能发生过程②、③而不能发生过程①的细胞是        。
（5）人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点        （在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中选择），其原因是        。

为增加油菜种子的含油量，研究人员尝试将酶D基因与位于叶绿体膜上的转运肽基因相连，导人油菜细胞并获得了转基因油菜品种。
（1）研究人员依据基因的已知序列设计引物，采用____________法从陆地棉基因文库中获取酶D基因．从拟南芥基因文库中获取转运肽基因．所含三种限制酶（ClaI、SacI、XbaI）的切点如下图所示。则用___________和_____________酶处理两个基因后，可得到____________（填图中字母）端相连的融合基因。

（2）将上述融合基因插入右上图所示质粒的T-DNA中。构建____________并导入农杆菌中。将获得的农杆菌接种在含____________的固体平板上培养得到含融合基因的单菌落，再利用培养基震荡培养，可以得到用于转化的浸染液。
（3）剪取油菜的叶片放入染液中一段时间后筛选获得转获因油菜细胞。该细胞通过____________技术，可培育成转基因油菜植株。
（4）提取上述转基因油菜的mRNA．在逆转录酶的作用下获得cDNA，再依据______的DNA片段设计引物进行扩增．对扩增结果进行检侧，可判断融合基因是否完成_____。

下图为家蚕的丝腺细胞合成丝蛋白的部分过程示意图，请据图回答：[ ]中填序号，横线上填文字。

（1）甲、乙两图分别表示细胞中        和        两个生理过程。
（2）甲图中②与乙图中[    ]是同一物质，其基本单位是       。
（3）乙图中决定[    ]        的密码子位于           上。
（4）甲图的①过程是将DNA分子中两条链之间的_  断开，该过程称为  。然后在[ ]  的催化作用下，以其中的  链作为模板链，以     为原料，按照碱基互补配对原则，合成出②。
（5）在真核细胞的细胞核中，甲图中的产物通过核孔进入细胞质中，与         结合再进行乙过程。其中⑥由          转运的，⑤上能与密码子配对的三个碱基称为          。

据图回答问题：

（1）图中①的生理过程叫_______，进行的时间主要是细胞分裂的____期。
（2）图中②进行的场所主要是________。
（3）图中⑤的生理过程进行的场所是________。

某植物花色由三对独立遗传的基因共决定，花中相关色素的合成途径如图，已知该植物自然情况下自花传粉和异花传粉皆可，请据图回答问题。

（1）基因型为AaBbDd的植株自交，假如子代足够多，那么理论上子代中白花植株所占比例为     ，子代中纯合紫花植株的基因型有     种。
（2）某红花植株与白花植株杂交，其后代的表现型及其比例为白花：紫花：红花=2：1：1，则该红花植株与白花植株的基因型分别为     和
（3）育种工作者将第（2）小题中的红花植株与白花植株杂交产生的种子进行诱变处理，种植后发现一植株上有开蓝色花的枝条，其他花为紫色花。他们提出两种假设：
假设一：诱变产生一个新的显性基因（E），能够把白色前体物质转化为蓝色素，在变异植株中紫色素仍能产生，只是被蓝色掩盖。（基因E与上述三对基因相对独立）
假设二：上图中基因B发生了突变，转变为决定蓝色素合成的基因。
现欲确定哪个假设正确，请完善下面的设计方案：
实验步骤：将上述蓝色花进行套袋处理，让其自交。将自交所结种子种植后，分析其性状表现。
结果分析：若         ，则假设一正确；
若           ，则假设二正确。

如图表示两种不同类型的生物基因的表达过程，分别表示为甲、乙细胞，回答下列问题：

（1）图中两种生物共有的细胞器是      。
（2）甲细胞由于没有               ，所以转录翻译发生在同一空间内。参与翻译的RNA分子有                         。
（3）乙细胞的基因转录形成的mRNA需要通过         才能进入细胞质。
（4）翻译时，一条mRNA可以同时结合多个核糖体，每个核糖体合成的多肽长度       （相同/不相同），每个核糖体完成翻译的时间       （变短、变长、不变）。
（5）图中所示的遗传信息的流动方向都是                           。

中心法则揭示了生物遗传信息由DNA向蛋白质传递与表达的过程。请回答下列问题：

（1）a、b、c、d所表示的四个过程依次分别是       、       、        、        。
（2）需要tRNA和核糖体同时参与的过程是        （用图中的字母回答）。
（3）a过程发生在真核细胞分裂的      期，需要的原料为四种游离的           。
（4）能特异性识别mRNA上密码子的分子是       。

下图表示人体细胞中遗传信息的传递和表达过程，请据图回答：

（1）A过程发生的时期是                  ，进行的场所有                  。
（2）B过程需要的原料是             ，酶是           。有的病毒能发生从RNA到RNA的信息传递过程，此过程需要的酶是             。
（3）DNA片断中如果C+G占30%，并且模板链中A占16%，则通过B过程形成的mRNA分子中 A占               。
（4）图中tRNA的作用是                ，rRNA的作用是               。
（5）图中a、b为一个mRNA分子的两端，①－④表示肽链，核糖体在mRNA上的移动方向是      。图中的不同核糖体最终形成的肽链         （填“相同”或“不同”）。 一个mRNA上连接多个核糖体叫做多聚核糖体，多聚核糖体形成的意义是               
（6）在人体内成熟红细胞、心肌细胞、造血干细胞、口腔上皮细胞中，能发生过程B、C而不能发生过程A的细胞是          _。

如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图丙为部分氨基酸的密码子表。据图回答：

（1）据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是_____________________。
（2）在真核生物细胞中图甲中Ⅱ过程发生的场所是____________________。
（3）图丙是几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸中       的可能性最小。图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对________________导致。

（4）A与a基因的根本区别在于基因中_________________不同。