高中生物基因诊断和基因治疗综合题

图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是              和                  。
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
（5）若转录形成α链的基因中有一个碱基对发生了改变，则根据α链翻译形成的肽链中氨基酸的种类和排列顺序是否一定发生变化           ，为什么？

下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。

（1）图中①过程发生的时间                。β链碱基组成为                。
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于     染色体上，属于     性遗传病。
（3）Ⅱ₈基因型是           ，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为            。要保证Ⅱ₉婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为             。
（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不变，原因是密码子具有       现象。

图1表示细胞生物遗传信息传递的某过程，图2表示DNA结构片段。请回答下列间题：

（l）图1所示的遗传信息传递过程中不同于图2的碱基互补配对方式是    。
（2）若把图2所示DNA放在含¹⁵N的培养液中复制3代，子代中含¹⁴N的DNA所占比例为
（3）某研究性学习小组以细菌为实验对象，运用同位素示踪技术及密度梯度离心法对有关DNA复制的方式是全保留还是半保留进行了探究（已知全保留复制中子代DNA均由两条子链构成，培养用的细菌大约每20 min分裂一次，产生子代）。请据图3回答下列问题：

实验三的离心结果：如果DNA位于1／2重带和1／2轻带位置，则是全保留复制；如果DNA位于全中带位置，则是               复制。为了进一步得出结论，该小组设计了实验四，请分析，如果DNA位于        （位置及比例）带位置，则是全保留复制；如果DNA位于       （位置及比例）带位置，则是半保留复制。
（4）某卵原细胞（2N＝4）中每对同源染色体仅有一条染色体上的DNA分子两条链均被¹⁵N 标记，该卵原细胞在¹⁴N的环境中进行减数分裂，那么减数第一次分裂后期的初级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色单体有       条；减数第二次分裂后期的次级卵母细胞中含有¹⁵N标记的染色体有       条。其产生含有¹⁵N标记的卵细胞的概率为      。

下图甲为动物免疫细胞亚显微结构模式图，图乙表示其细胞中某正常基因片段控制合成多肽的过程。请据图回答：。

（1）若该细胞为吞噬细胞，其识别抗原主要依赖于①上的_______________，吞噬病原体的过程可以说明①具有_______________。
（2）若图乙表示抗体形成过程，则Ⅰ、Ⅱ分别发生在__________（用数字表示），肽链形成后需经  （用数字表示）加工分泌到细胞外。
（3）图乙中第三对碱基由T/A变为C/G，该突变对性状        （有或无）影响，原因是___________,其意义是________________。
（4）若图乙合成的肽链中氨基酸序列变为：天冬氨酸——酪氨酸——甘氨酸，则该基因片段发生的突变是               。

请根据DNA的功能回答下列问题：
Ⅰ．如图是蛋白质合成的示意图，据图回答相关问题（a、b、c表示相应物质，①、②表示相应过程， [ ]内填写图中相应物质的标号）：

（1）图中①所示的过程称为           ，②过程的直接模板是[  ]               。
（2）a表示            分子，其功能主要是携带             进入核糖体，进而合成蛋白质。
Ⅱ．碱基类似物是一种化学诱变剂，与正常碱基结构相似，在DNA复制过程中，取代正常碱基渗入DNA分子。5-BU（酮式）是胸腺嘧啶碱基类似物，与A配对。5-BU（酮式）在和A配对后转变成的互变异构体（烯醇式）能与G配对。请回答下列问题：
（1）若只含有一个A-T碱基对的DNA片段，在第一次复制时加入5-BU（酮式）结构，则第一次复制产生的异常DNA比例是             。以上过程中DNA的分子结构发生了碱基对的             。
（2）某DNA的一条链上的某片段只含有一个碱基A，其碱基排列顺序为-CACCGGGGG-，反应体系内有5-BU（酮式），若该DNA进行若干次复制后，以该链为模板转录后翻译成的肽链的氨基酸顺序是丙氨酸—丙氨酸一脯氨酸，这至少经过             次复制才出现此现象？合成此多肽的模板DNA的该位点能否再突变成A-T碱基对？              ，这说明基因突变具有              。（部分密码子如下：GGG为甘氨酸；GCG、GCC为丙氨酸；GUG为缬氨酸；CCC为脯氨酸）

某二倍体植物有多对容易区分的相对性状，其中部分性状受相关基因控制的情况如下表。回答下列问题：

（1）基因是有        的DNA片段，其遗传信息蕴藏在         之中。基因控制性状的方式之一是通过控制酶的合成来控制___      _过程，进而控制生物体的性状。
（2）若表中三对等位基因位于三对常染色体上，则基因型为AaBbDd与基因型为aabbdd的两植株杂交，子代中窄叶植株所占的比例为         ，子代中红花窄叶细茎植株所占的比例为              。

图甲、乙、丙分别表示真核生物细胞内三种物质的合成过程，请回答下列问题：

（1）图甲、乙、丙过程分别表示_________、转录和翻译的过程。
（2）DNA解旋后方能进行甲、乙两过程，酶1、酶2分别代表_______和_______。一个细胞周期中，
细胞核中的乙过程在每个起点可启动多次，甲过程在每个起点一般启动_______次。
（3）丙过程中结构③的名称是________；氨基酸②的密码子是________；物质①延长中，核糖体的
移动方向为___________。
（4）甲、乙、丙过程中，碱基互补配对发生差错均有可能引起生物性状的改变，该变异性状能传递
给子代个体的是_________。

日本明蟹壳色有三种情况：灰白色、青色和花斑色。其生化反应原理如图所示。基因A控制合成酶1，基因B控制合成酶2，基因b控制合成酶3。基因a控制合成的蛋白质无酶1活性，基因a纯合后，物质甲（尿酸盐类）在体内过多积累，导致成体会有50%死亡。甲物质积累表现为灰白色壳，丙物质积累表现为青色壳，丁物质积累表现为花斑色壳。请回答：

（1）明蟹的青色壳是由          对基因控制的。青色壳明蟹的基因型有        种，分别是                 。
（2）两只青色壳明蟹交配，后代成体只有灰白色明蟹和青色明蟹，且比例为1:6。亲本基因型组合为
或               。
（3）基因型为AaBb的两只明蟹杂交，后代的成体表现为          ，其比例为      。
（4）从上述实验可以看出，基因通过控制           来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

内质网在真核细胞生命活动中具有广泛的作用。

（1）内质网是蛋白质、糖类和_________的合成和加工场所。
（2）内质网等细胞器膜与核膜、细胞膜等共同构成细胞的__________，为多种酶提供附着位点。
（3）肌肉细胞受到刺激后，内质网腔内的Ca²⁺释放到_________中，使内质网膜内外Ca²⁺浓度发生变化。Ca²⁺与相应蛋白结合后，导致肌肉收缩，这表明Ca²⁺能起到_______（填“物质运输”、“能量转换”或“信息传递”）的作用
（4）在病毒侵染等多种损伤因素的作用下，内质网腔内错误折叠或未折叠蛋白会聚集，引起如图所示的一系列应激过程：_________与错误折叠或未折叠蛋白结合，后者被运出内质网降解。内质网膜上的IRE1蛋白被激活，激活的IRE1蛋白________Hac1mRNA的剪接反应。剪接的mRNA________的Hac1蛋白作为转录因子通过______进入细胞核，_______（填“增强”或“减弱”）Bip基因的表达，以恢复内质网的功能。
（5）当细胞内Ca²⁺浓度失衡或错误折叠、未折叠蛋白过多，无法恢复内质网正常功能时，引起细胞膜皱缩内陷，形成凋亡小体，凋亡小体被临近的吞噬细胞吞噬，在_______内被消化分解。

如图为某种真菌线粒体中蛋白质的生物合成示意图，请据图回答下列问题。

（1）完成过程①需要        等物质从细胞质进入细胞核。
（2）从图中分析，核糖体的分布场所有                 。
（3）已知溴化乙啶、氯霉素分别抑制图中过程③、④，将该真菌分别接种到含溴化乙啶、氯霉素的培养基上培养，发现线粒体中RNA聚合酶均保持很高活性。由此可推测该RNA聚合酶由________中的基因指导合成。
（4）用鹅膏蕈碱处理细胞后发现，细胞质基质中RNA含量显著减少，那么推测鹅膏蕈碱抑制的过程是________（填序号），线粒体功能________（填“会”或“不会”）受到影响。

操纵元是原核细胞基因表达调控的一种组织形式。如图表示大肠杆菌细胞中组成核糖体的蛋白质（简称RP）的合成及调控过程，图中①和②表示相关的生理过程，mRNA上的RBS是核糖体结合位点。核酶最早是在大肠杆菌发现的，其化学本质是RNA。请回答下列问题：

（1）发生过程①时，场所是      。
（2）大肠杆菌细胞中RNA的功能有      （从a～e中选）。
a．作为遗传物质；  
b．传递遗传信息； 
c．转运氨基酸；
d．构成核糖体；    
e．催化化学反应。
（3）过程②合成的RP1的多肽有一段氨基酸序列为“﹣丝氨酸﹣组氨酸﹣谷氨酸﹣”，若它们的密码子依次为UCG、CAU、CAG，则基因1模板链中决定这三个氨基酸的碱基序列为            。
（4）核酶可用于治疗由DNA病毒引起的肝炎，研究表明，核酶通过切断靶RNA（病毒mRNA）的特定部位，进而裂解靶RNA，阻止           ，抑制病毒复制。
（5）大豆中有一种成分“染料木黄酮”因能抑制rRNA形成而成为抗癌药物的成分，其抗癌的机理是：该物质能抑制rRNA的形成，使细胞中缺乏rRNA，造成mRNA上的RBS被封闭，导致RP1等合成终止，进而            ，抑制癌细胞的生长和增殖。

棉纤维白色（B）和红色（b）是一对相对性状，深红棉（棉纤维深红色）基因型为I^bI^b，其单倍体植株为粉红棉（棉纤维粉红色），深受消费者青睐，但产量低。科学家对深红棉作了如图甲（I表示染色体）所示的技术处理，得到了基因型为I^bI^-的粉红棉新品种（I^b表示有b基因，I^-表示没有b基因，它们之间不是显隐性关系），解决了单倍体植株产量低的难题。

（1）图甲中培育新品种的原理是____________。新品种的种子不能大面积推广，理由是其自交后会发生性状分离，并产生一个新品种白色棉，其基因型是_____________。欲得到大量推广的粉色棉种子，请利用上述新品种白色棉设计一个最简单的育种方法，用遗传图解表示。
（2）基因A和a位于Ⅱ号染色体上，分别控制抗旱和不抗旱性状，则基因型为AaI^bI^-的新品种自交产生的种子中，理论上抗旱粉红棉占总数的______________。
（3）图乙表示彩棉细胞中与色素有关的基因D表达的过程，产物是E，据图分析，图中X蛋白最可能是_________，图中②在①上的移动方向是_____________（填“向左”或“向右”），少量①就能合成大量的物质E，原因是___________。
（4）若图中的物质E中有一段氨基酸序列为“——丝氨酸——谷氨酸——”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上能与遗传密码配对的碱基分别为AGA、CUU，则基因D中供转录的模板链上的碱基序列为____________。

为研究水稻D基因的功能，研究者将T-DNA插入到D基因中，致使该基因失活，失活后的基因记为d。现以野生植株和突变植株作为亲本进行杂交实验，统计母本植株的结实率，结果如下表所示。

杂交编号	亲本组合	结实数/授粉的小花数	结实率
①	♀DD×♂dd	16/158	10％
②	♀dd×♂DD	77/154	50％
③	♀DD×♂DD	71/141	50％

（1）表中数据表明，D基因失活使________配子育性降低。为确定配子育性降低是由于D基因失活造成的，可将________作为目的基因，与载体连接后，导入到________（填“野生”或“突变”）植株的幼芽经过________形成的愈伤组织中，最后观察转基因水稻配子育性是否得到恢复。
（2）用________观察并比较野生植株和突变植株的配子形成，发现D基因失活不影响二者的________分裂。
（3）进一步研究表明，配子育性降低是因为D基因失活直接导致配子本身受精能力下降。若让杂交①的F₁给杂交②的F₁授粉，预期结实率为________，所获得的F₂植株的基因型及比例为________。
（4）为验证F₂植株基因型及比例，研究者根据D基因、T-DNA的序列，设计了3种引物，如下图所示：

随机选取F₂植株若干，提取各植株的总DNA，分别用引物“Ⅰ+Ⅲ”组合及“Ⅱ+Ⅲ”组合进行PCR，检测是否扩增（完整的T-DNA过大，不能完成PCR）。若________，则相应植株的基因型为Dd；同理可判断其他基因型，进而统计各基因型比例。
（5）研究表明D基因表达产物（D蛋白）含有WD40（氨基酸序列），而通常含有WD40的蛋白都定位在细胞核内。为探究D蛋白是否为核蛋白，研究者将D基因与黄色荧光蛋白基因融合；同时将已知的核蛋白基因与蓝色荧光蛋白基因融合。再将两种融合基因导入植物原生质体表达系统，如果________，则表明D蛋白是核蛋白。

某种自花传粉、闭花授粉的植物，其花色有白色、红色和紫色，控制花色的基因与花色的关系如图所示。

现选取白色、红色和紫色三个纯合品种做杂交实验 ，结果如下。
实验一：红花×白花，F₁全为红花，F₂表现为3红花﹕1白花；
实验二：紫花×白花，F₁全为紫花，F₂表现为9紫花﹕3红花﹕4白花。
请回答：
（1）基因A和基因B通过控制________来控制代谢过程，进而控制花色。
（2）在杂交实验过程中，应在母本花粉未成熟时，除去全部雄蕊，其目的是________，去雄后，为防止外来花粉授粉，应进行________处理。
（3）实验一中F₁红花植株的基因型为________，通过测交实验可验证其基因型，原因是测交后代的表现类型及其比例可反映________。
（4）实验二中，F₂紫花中杂合子的比例为________，若这些紫花杂合子自交，则得到的F₃花色的表现型及其比例为________。

下图为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。请回答

（1）图中过程①是           ，此过程既需要           作为原料，还需要能与基因启动子结合的         酶进行催化。
（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU,则物质a中模板链碱基序列为_________________。
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是                    。
（4）致病基因与正常基因是一对           。若致病基因由正常基因的中间部分碱基替换而来，则两种基因所得b的长度一般是    的。在细胞中由少量b就可以短时间内合成大量的蛋白质，其主要原因是                  。