高中生物基因诊断和基因治疗试题

球茎紫堇的有性生殖为兼性自花授粉，即开花期遇到持续降雨，只进行自花、闭花授粉；天气晴朗，可借助蜜蜂等昆虫进行传粉。紫堇的花色(紫色AA、黄色Aa、白色aa)与花梗长度(长梗对短梗为显性，基因用“B、b”表示)两对性状独立遗传。现将相等数量的紫花短梗(AAbb)和黄花长梗(AaBB)两个品种的球茎紫堇间行种植，请回答：
(1)若开花期连续阴雨，黄花长梗(AaBB)植物上收获种子纯合子的基因型为           ， 所控制对应性状的表现型为                     。若开花期内短暂阴雨后，天气晴朗，则紫花短梗植株上所收获种子的基因型有______________种。
(2)研究发现，基因型aaBB个体因缺乏某种酶而表现白花性状，则说明基因A控制性状的方式是______________                           _。如果基因a与A的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是：编码的氨基酸____________        _，或者是翻译终止(或肽链合成终止)。
(3)紫堇花瓣的单瓣与重瓣是由一对等位基因(E、e)控制的相对性状。自然界中紫堇大多为单瓣花，偶见重瓣花。人们发现所有的重瓣紫堇都不育(雌、雄蕊发育不完善)，某些单瓣植株自交后代F₁总是产生大约50％的重瓣花。
①根据实验结果可知，紫蔓的重瓣花为_________性状。
②研究发现，造成上述实验现象的根本原因是等位基因(E、e)所在染色体发生部分缺失，染色体缺失的花粉致死。下图为单瓣紫堇花粉母细胞中等位基因(E、e)所在染色体联会示意图，请在染色体上标出相应基因

③为探究“染色体缺失的花粉致死”这一结论的真实性，某研究小组设计了以下实验方案：

图示方案获得F₂的育种方式称为         。该过程需要经过Ⅰ    Ⅱ     诱导后得到F₂，最后观察并统计F₂的花瓣性状表现。
预期结果和结论：若F₂花瓣只有重瓣花，则上述结论是真实的。

藏报春花的花色表现为白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）一对相对性状，由两对等位基因（A和a，B和b）共同控制，生化机制如下图甲所示。为探究藏报春花色的遗传规律，进行了杂交实验，结果如图乙所示：

（1）图甲说明基因与性状的关系是基因通过______________，进而控制生物的性状。
（2）亲本中开黄花植株的基因型为           。根据F₂中表现型及比例判断，藏报春花色遗传遵
循          规律。
（3）图乙中F₂白花藏报春中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍为白花，这样的个体在F₂代白花藏报春中的比例为         ；还有部分个体自交后代会发生性状分离，它们的基因型是              。
（4）在上述不发生性状分离的白花植株子代中，偶然发现了一株黄花植株，欲知道此黄花植株的出现是由于基因突变还是染色体缺失所致，请设计一个最简单方案予以判断。______________________ ___________________

(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较       。检测P₅₃蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过          (细胞器)来完成的。
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因                              ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自     方的UBE3A基因发生             ，从而导致基因突变发生。

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有          性。
（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是         (不考虑基因突变，请用分数表示)。
（5）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：                                  。

下图表示果蝇胚胎胚轴中5种蛋白质的浓度分布。己知A蛋白和B蛋白都能激活Q基因的表达，C蛋白和D蛋白都能抑制Q基因的表达。科研小组检测果蝇胚胎中的这四种蛋白，发现甲、乙、丙、丁四个变异胚胎各缺少其中一种蛋白，分别是A蛋白、B蛋白、C蛋白、D蛋白（尚未检测Q蛋白及其它物质的含量）。下列相关说法中，正确的是

A．A蛋白和B蛋白激活Q基因表达的时期和机理都相同

B．乙胚胎中B蛋白基因的表达量显著减少

C．丁胚胎的前轴和中轴的细胞中Q蛋白浓度较高

D．若变异胚胎是基因突变所致，则突变发生在起始密码处

肠道病毒EV71为单股正链RNA（+RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一，下图为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图。下面说法不合理的是

A．图中+RNA有三方面功能
B．物质M的合成场所是宿主细胞的核糖体
C．患儿痊愈后若再次感染该病毒，相应的记忆细胞会迅速产生抗体消灭病毒
D．假定肠道病毒基因+RNA含有1000个碱基，其中A和U占碱基总数的60%。以病毒基因 +RNA为模板合成一条子代+RNA的过程共需要碱基G和C共800个

下图表示科学家研究蛋白质合成过程中的相关实验，请回答：


（1）①→②过程中利用³H-尿嘧啶合成放射性物质的过程称为________，________酶参与此过程。
（2）放射性RNA与DNA杂交依据________原则。检测各组放射性强度经计算后绘制出右图，曲线________（填右图字母）最可能表示放射性RNA与大肠杆菌DNA杂交的结果，出现该趋势的原因可能是________。

下图表示蛋白质分选的基本途径与类型，据图回答下列问题：

（1）图中①和⑦表示的生理过程是        。
（2）图中途径②和⑧分别表示蛋白质转运的非分泌途径和分泌途径。据图分析，决定其不同途径的因素是        。
（3）直接决定蛋白质中氨基酸种类和顺序的是      ，在同一个体不同部位的细胞中，新生蛋白质的种类不同，根本原因是        。
（4）若③④⑤为不同酶进入相应的细胞器发挥作用，则体现出细胞器膜具有________________的结构特点。若⑥为RNA聚合酶，则能识别基因的     。
（5）若上述分泌蛋白质为人体激素，则其合成和分泌的途径是⑦→⑧→      ，之后可随血液到达全身各处，与靶细胞膜表面的    结合，进而影响细胞的功能和代谢，这是细胞膜完成     功能的分子基础。

(22分)完成下列Ⅰ、Ⅱ两小题
Ⅰ.在人和动物体内的胰岛素是一种含有两条肽链的蛋白质分子，由51个氨基酸组成。1978年，美国科学家将人类胰岛素基因拼接到大肠杆菌的DNA分子中，通过大肠杆菌的繁殖，生产出人类的胰岛素。下表是几种脊椎动物与人胰岛素分子之间在结构上的差异，请回答下列问题：

动物类别	猪	马	牛	羊	天竺鼠
与人存在差异的氨基酸数目	1	2	2	3	18

（1）在核糖体翻译出来的胰岛素进入内质网腔后，还要经过高尔基体的进一步加工，最终由一些小泡包裹着运输到细胞膜，小泡与细胞膜融合，把胰岛素分泌到胰脏的           中，然后进入   中。
（2）将天竺鼠控制合成其胰岛素的信使RNA与人的相应RNA比较，结果将是（   ）
A．长度相同，至少有18个碱基不同
B．长度相同，有54个碱基不同
C．长度不同，减少了若干个碱基
D．长度不同，增加了若干个碱基
（3）利用胰岛素信使RNA反转录合成单链DNA的过程中遵循的碱基配对原则是                  。若需要将目的基因进一步复制扩增，其复制特点是            。将目的基因（胰岛素基因）与大肠杆菌质粒DNA进行重组使用的酶包括                       。
Ⅱ．某科研所为了开发痢疾疫苗，利用鼷鼠做了一系列生理实验。实验的步骤及结果如下表：

请根据上表中的结果，分析并回答下列问题：
（1）与甲组相比，乙组体内抗体合成程度明显高于甲组的原因是什么？_________________________________________。
（2）丁组与戊组对照，说明抗痢疾杆菌抗体的合成过程需要         的帮助。与乙组相比，丁组抗体合成程度较低的原因是              。
（3）若将题中的病原体痢疾杆菌改为病毒，则接种病毒后，正常鼷鼠往往先通过                 途径来阻止病毒通过血液循环而播散，再通过                途径来彻底消灭。

下列生命系统的活动中，不是单向进行的是

A．植物细胞发生质壁分离过程中，水分子的运动

B．蛋白质合成过程中，核糖体在mRNA上的移动

C．食物链和食物网中，能量和物质的流动

D．两个神经元之间，兴奋的传递

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

下图甲表示遗传信息的流动过程，图乙表示某细胞分裂过程中每条染色体上DNA含量变化的过程。请据图回答下列问题。
（1）图甲中d所示生理过程的进行需要       酶。
（2）需要tRNA和核糖体同时参与的过程是图甲中的      （用图中的字母回答）。
（3）减数分裂过程中同源染色体的分离发生在图乙的      段，图甲中a所示生理过程发生在图乙的       段。
（4）能特异性识别信使RNA上密码子的分子是      。

某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因（用Dd、Ii、Rr表示）控制。研究发现，体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成（其它基因数量与染色体均正常）如图所示。

（1）正常情况下，甲图中红花植株的基因型有___________种。某正常红花植株自交后代出现了两种表现型，子代中表现型的比例为______________。
（2）突变体①、②、③的花色相同，这说明花色素的合成量与体细胞内____________有关。对R与r基因的mRNA进行研究，发现其末端序列存在差异，如图所示。二者编码的氨基酸在数量上相差__________个（起始密码子位置相同，UAA、UAG与UGA为终止密码子），其直接原因是____________________________。
（3）基因型为iiDdRr的花芽中，出现基因型为iiDdr的一部分细胞，其发育形成的花呈_________色，该变异是细胞分裂过程中出现__________的结果。基因型为iiDdr的突变体自交所形成的部分受精卵不能发育，其根本原因是_______。
（4）今有已知基因组成的纯种正常植株若干，请利用上述材料设计一个最简便的杂交实验，以确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体（假设实验过程中不存在突变与染色体互换，各型配子活力相同）。
实验步骤：让该突变体与基因型为_____的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例。结果预测：I若子代中________，则其为突变体①；II若子代中_________，则其为突变体②；III若子代中_________，则其为突变体③。

蝎毒“染色剂"氯代毒素(Chlorotoxin)由蝎子毒液中的一种蛋白质经人为加工制成，它可以选择性地“绑定"癌细胞，使癌症手术更加容易、有效。下列说法不正确的是

A．蝎毒“染色剂"氯代毒素可能被癌细胞的某些特异性蛋白识别

B．蝎子毒液中的这种蛋白质的合成、加工和分泌需要线粒体

C．蝎毒“染色剂"氯代毒素由蝎子细胞的核糖体上合成

D．氯代毒素能选择性地“绑定”癌细胞，方便制定医疗方案

有关人体成熟红细胞的叙述中，正确的是

A．细胞中无染色体，只进行无丝分裂

B．细胞中无线粒体，只进行被动运输

C．细胞中有血红蛋白，只运输却不消耗氧

D．细胞中无遗传物质，只转录却不复制

下列生命系统的活动中，不是单向进行的是

A．植物细胞发生质壁分离过程中，水分子的运动

B．蛋白质合成过程中，核糖体在mRNA上的移动

C．食物链和食物网中，能量和物质的流动

D．两个神经元之间，兴奋的传递