高中生物基因诊断和基因治疗试题

(18分)下图表示某一两性花植物花色形成的遗传机理，该植物的花瓣有白色、紫色、红色、粉红色四种。图中字母表示控制对应过程所需的基因，基因A对a完全显性，基因B能降低色素的含量，BB与Bb所起的作用不同。

（1）从基因结构上分析，基因A与B的根本区别是                    。
（2）形成紫色色素所需的酶中，有一段氨基酸序列为缬氨酸-苏氨酸-精氨酸-“，转运 缬氨酸、苏氨酸和精氨酸的tRNA上的反密码子分别为CAU、UGG、GCG，则基因A中决定该氨某酸序列的模板链的碱某序列为                
（3）B基因能淡化颜色深度的原因可能是：B基因控制合成的蛋白质会影响A基因的,从而使色素合成减少，花色变浅。从上图可以看出基因和性状之间并不是简单的一对一关系，牛物的某种性状可以由       决定。
（4）现将某紫花植株与白花植株杂交，所得F,全为红花，则亲本中紫花植株的基因型是         ，F!自交，则F₂中白花：紫花：红花：粉红花二     ，红花植株中能稳定遗传个体所占的比例是      。
（5）现有红色AABbb( 2n+l )三体的植物，与白色aabb的植物杂交，请用遗传图解表示其子代的表现型及比例（遗传图解需写出配子及比例）。

埃博拉出血热（EBHF）是由EBV（一种丝状单链RNA病毒）引起的，EBV与宿主细胞结合后，将其核酸-蛋白复合体释放至细胞质，通过下图途径进行增殖。如直接将EBV的RNA注入人体细胞，则不会引起EBHF。下列推断正确的是

A．过程②的场所是宿主细胞的核糖体，过程①所需的酶可来自宿主细胞

B．过程②合成两种物质时所需的氨基酸和tRNA的种类、数量相同

C．EBV增殖过程需细胞提供四种脱氧核苷酸和ATP

D．过程①所需嘌呤比例与过程③所需嘧啶比例相同

如图甲、乙、丙表示人体细胞合成3种生物大分子的过程，相关叙述正确的是

A．甲是DNA复制，乙是转录，催化的酶不同，需要的单体有三种相同

B．B细胞、浆细胞都能进行甲、乙、丙三个过程

C．丙过程中的一个mRNA分子上可结合多个核糖体同时合成多种肽链

D．不同细胞的相同DNA在进行过程乙时，启用的起始点不完全相同

光敏色素在植物个体发育的过程中能促进种子的萌发、调节幼苗的生长和叶绿体的发育等。下图为光敏色素调节相关蛋白质合成的过程，请分析回答有关问题：

（1）图中活性调节蛋白的作用是___________；若cab基因发生突变，则可能会影响光合作用的___________阶段。
（2）需要氨基酸作为原料的过程是图中序号____________。该过程的开始和终止分别与mRNA上的____________有关。
（3）由图可知，遗传信息的转录过程产生在___________中，叶绿体的发育受___________中的遗传物质控制。
（4）叶绿体中植物吸收红光的色素主要是___________。叶绿体中的DNA复制需要DNA聚合酶的催化，若要探究该酶的合成是受细胞核基因还是细胞质基因编码，请你写出实验设计思路：__________________________________________________________________________________________。

若下图中甲、乙、丙所代表的结构或物质如表中所示，则相应的叙述与图示不符的（   ）

选项	甲	乙	丙	相应的叙述
A	植物体一部分	愈伤组织	植物体	若甲离体培养，则①过程表示脱分化，②过程包括再分化
B	二倍体	花粉	单倍体	经①和②过程形成的丙一般含有一个染色体组， ③表示用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
C	下丘脑	垂体	甲状腺	①为促甲状腺激素激素释放激素，③表示的激素对甲和乙都能起到反馈调节作用
D	基因	mRNA	蛋白质	①不同于②的碱基配对方式为T－A；在原核细胞中，①② 过程可在细胞同一区域同时发生

 

分以下甲图为植物细胞的部分结构示意图，乙图为一个细胞周期中RNA的含量变化。请分析回答：

（1）图甲中核膜的外膜与一种膜状细胞器[   ]_________________________相连，两者皆附着有细胞器[    ]________________________。
（2）代谢旺盛的细胞中，核孔数量会明显__________。当RNA经过核孔运出细胞核时，需要核孔蛋白协助且消耗能量，RNA的运输方式相当于跨膜运输的____________。
（3）乙图中RNA相对含量出现两个高峰期，其变化主要由___________________(tRNA／mRNA)含量明显增加所致。这两个时期合成的蛋白质，主要组成染色体和________________等细胞分裂期出现的结构。
（4）若图甲中基因A在所有细胞中都能转录，每次转录的模板链___________(相同／不相同)。基因b只在特定组织细胞中转录、翻译，表明基因具有_________________特点。
（5）该植物产配子时，若图甲所示的基因A和基因b位置关系始终不变，基因型为bb的种子不能萌发。用基因型AaBb植株为亲本自交得F₁，F₁个体自由交配，则F₂植株中的A基因频率为________________。

回答下列有关遗传信息的问题。
2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。G蛋白偶联受体调控着细胞对激素、神经递质的大部分应答。下图表示甲状腺细胞膜内侧的G蛋白与促甲状腺激素受体结合，形成G蛋白偶联受体后被活化,进而引起细胞内一系列代谢变化。请回答：

（1）促甲状腺激素是由       分泌的，图中“功能蛋白A”的生物效应是促进           的合成和分泌。
（2）过程①需要细胞质为其提供            作为原料,催化该过程的酶是          。
（3）过程②除了图中已表示出的条件外还需要             (至少写出2项）。
（4）DNA分子经过诱变，某位点上一个正常碱基（设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到4个子代DNA分子，相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是         或        。
（5）下图为原核细胞中转录、翻译的示意图。据图判断，下列描述中正确的是________（多选）

A．图中表示4条多肽链正在合成
B．转录尚未结束，翻译即已开始
C．多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
D．一个基因在短时间内可表达出多条多肽链

埃博拉出血热（EBHF）是由埃博拉病毒（EBV）（一种丝状单链RNA病毒）引起的当今世界上最致命的病毒性出血热，目前该病毒已经造成超过5160人死亡。EBV与宿主细胞结合后，将核酸-蛋白复合体释放至细胞质，通过下图途径进行增殖。下列推断正确的是（  ）

A．过程①所需嘌呤比例与过程③所需嘧啶比例相同

B．过程②需要的氨基酸和tRNA的种类、数量相同

C．EBV增殖过程需细胞提供四种脱氧核苷酸和ATP

D．直接将EBV的-RNA注入人体细胞将引起EBHF

下图表示某植物在红光照射下，叶肉细胞中发生的一系列生化反应(图中的SSU、LSU和LHCP表示三种不同的蛋白质)。

请分析回答：
（1）完成图中的过程①时，碱基间配对的方式有__________________________，此过程既需要_________________作为原料，还需要与基因启动部位结合的_________________酶进行催化。由图分析，过程②表示_____________过程。
（2）若图中的LHCP中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则基因b中供转录用的模板链碱基序列为___________________。从图中分析，LHCP合成后转移至                上发挥作用，影响与之相关的光合作用过程的主要内因是______                         (答两点)。
（3）图中的SSU和LSU组装成Rubisco酶，说明Rubisco酶的合成受____________               控制。从其分布位置推断，Rubisco酶与光合作用的               阶段有关。
（4）若用仪器测得该植物细胞对CO₂既无吸入也不放出，此时说明                
                                              。

图中甲、乙、丙分别表示真核细胞内三种物质的合成过程，回答有关问题。

（1）图示甲、乙、丙过程分别表示________、转录和翻译的过程。其中甲、乙过程可以发生在细胞核中，也可以发生在               和            中。
（2）生物学中，经常使用³H-TdR(³H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸)研究甲过程的物质合成情况，原因是                                              。
（3）转录时，与DNA中起点结合的酶是______________。一个细胞周期中，乙过程在每个起点可起始多次，甲过程在每个起点一般起始________次。
（4）丙(翻译)过程在核糖体中进行，通过______________上的反密码子与mRNA上的碱基识别，将氨基酸转移到肽链上。AUG是甲硫氨酸的密码子，又是肽链合成的起始密码子，某种分泌蛋白的第一个氨基酸并不是甲硫氨酸，这是新生肽链经          和           加工修饰的结果。

(9分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：

(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。检测P₅₃蛋白的方法是                 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因                           ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。
由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自     方的UBE3A基因发生                              ，从而导致基因突变发生。
(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有          性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是                (不考虑基因突变，请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：                                                         。

珠蛋白是血红蛋白的组成成分。如果将来自非洲爪蟾的网织红细胞的珠蛋白mRNA以及放射性标记的氨基酸，注射到非洲爪蟾的卵细胞中，结果如图甲所示。如果注射含有珠蛋白mRNA的多聚核糖体以及放射性标记的氨基酸，则结果如图乙所示。下列相关分析中，正确的是(  )

A．外源mRNA的注入不影响卵细胞自身蛋白质的合成

B．珠蛋白mRNA在卵细胞中可能竞争利用其中的核糖体

C．若不注入珠蛋白mRNA，卵细胞也能合成少量珠蛋白

D．卵细胞内没有控制珠蛋白合成的基因

在试管内离体翻译蛋白质时，若加入碱基序列为（ACACACACACACAC…）的mRNA，合成的蛋白质中有苏氨酸及组氨酸两种氨基酸。若加入碱基序列为（CAACAACAACAACAA…）的mRNA，合成的蛋白质含有苏氨酸、谷氨酰胺或天冬酰胺。则苏氨酸的密码子是

A．ACA

B．AAC

C．CAA

D．CAC

回答下列果蝇眼色的遗传问题。
（1）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F₁，F₁随机交配得F₂，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）：

实验一	亲本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
红眼（♀）× 朱砂眼（♂）	全红眼	全红眼	红眼:朱砂眼=1:1

①B、b基因位于______  __染色体上，朱砂眼对红眼为___  ____性。
②让F₂代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F₃代中，雌蝇有        种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为               。
（2）在实验一F₃的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼果蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F₁′，F₁′随机交配得F₂′，子代表现型及比例如下：

实验二	亲本	F1′	F2′
雌	雄	雌、雄均表现为 红眼:朱砂眼:白眼=4:3:1
白眼（♀）× 红眼（♂）	全红眼	全朱砂眼

实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为             ；F₂′代杂合雌蝇共有     种基因型，其基因型为                                            ；这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为        。
（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）
上图所示的基因片段在转录时。以        链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含        个氨基酸。

某油料植物细胞中有一种中间代谢产物简称为PEP，其运输到种子后有下图所示的两条转化途径。科研人员根据PEP的转化途径培育出了高油植物（即产油率由原来的35%提高到了58%），请回答下列问题：

（1）基因A与物质C在化学组成上的区别是前者含有                      。
（2）分析上图可知，该油料植物含油量提高的原因是          的形成抑制了酶b合成过程中的       阶段。
（3）该油料植物的花色有黄、白之分（用A、a表示），种子中芥酸含量有高、低之分（用B、b表示）。黄花低芥酸和白花高芥酸植物杂交，F₁全部为白花高芥酸，F₁自交得到的F₂有白花高芥酸和黄花低芥酸两种，比例约为3:1。
①两对性状中显性性状                                   。
②请在下侧圆圈中画出F₁的染色体组成并标出基因的位置。

③若要研究控制花色与芥酸含量的基因在遗传时是否遵循基因自由组合定律， 可让F₁的白花高芥酸植株与          植株杂交，如果子代                     ，则说明与芥酸含量的基因在遗传时遵循基因自由组合；如果子代                    ，则说明与芥酸含量的基因在遗传时不遵循基因自由组合。