高中生物基因诊断和基因治疗试题

为确定遗传信息从DNA传递给蛋白质的中间载体，科学家们做了如下研究。
（1）依据真核细胞中_____位于细胞核内，而蛋白质合成在核糖体上这一事实，科学家推测存在某种“信使”分子，能将遗传信息从细胞核携带到细胞质中。
（2）对于“信使”，有两种不同假说．假说一：核糖体RNA可能就是信息的载体；假说二：另有一种RNA（称为mRNA）作为遗传信息传递的信使．若假说一成立，则细胞内应该有许多______（填“相同”或“不同”）的核糖体。若假说二成立，则mRNA应该与细胞内原有的_____结合，并指导蛋白质合成。
（3）研究发现噬菌体侵染细菌后，细菌的蛋白质合成立即停止，转而合成噬菌体的蛋白质，在此过程中，细菌细胞内合成了新的噬菌体RNA．为确定新合成的噬菌体RNA是否为“信使”，科学家们进一步实验。
①¹⁵NH₄Cl和¹³C﹣葡萄糖作为培养基中的氮源和碳源来培养细菌，细菌利用它们合成_____ 等生物大分子．经过若干代培养后，获得具有“重”核糖体的“重”细菌。
②将这些“重”细菌转移到含¹⁴NH₄CI和¹²C﹣葡萄糖的培养基中培养，用噬菌体侵染这些细菌，该培养基中加入³²P标记的_____ 核糖核苷酸作为原料，以标记所有新合成的噬菌体RNA。
③将上述被侵染后裂解的细菌进行密度梯度离心，结果如图表示，由图可知，大肠杆菌被侵染后_  __ （填“合成了”或“没有合成”）新的核糖体，这一结果否定假说一．³²P标记的新噬菌体RNA仅出现在离心管的______ ，说明______ 与“重”核糖体相结合，为假说二提供了证据．

（4）若要证明新合成的噬菌体RNA为“信使”，还需要进行两组实验，请选择下列序号填入表格．

组别	实验处理	预期结果
1	_________	_________
2	_________	_________

①将新合成的噬菌体RNA与细菌DNA混合
②将新合成的噬菌体RNA与噬菌体DNA混合
③出现DNA﹣RNA杂交现象
④不出现DNA﹣RNA杂交现象。

下列关于遗传学有关概念和应用的说法，正确的是（ ）

A．基因是DNA分子中一条链上的有遗传效应的片段

B．位于同源染色体上同一位点，控制相对性状的两个基因称为等位基因

C．一个基因型为AaX^bY的果蝇，产生了一个AaX^b的精子，则与此同时产生的另三个精子的基因型为AX^b、aY、Y

D．一个含^32P标记的双链DNA分子，在不含^32P标记的脱氧核苷酸原料中进行复制，若子代DNA分子中含^32P的占，则含^31P的DNA分子占

一个真核细胞的某基因转录、翻译成的蛋白质分子中有300个氨基酸，将该基因导入大肠杆菌等原核细胞中，转录、翻译成的蛋白质分子中却有500个氨基酸。那么这个基因的内含子部分约有核苷酸多少个（  ）

A．0个

B．200个

C．600个

D．1200个

对下列示意图的相关描述，正确的是

A．图甲细胞处于质壁分离状态，该细胞失水过程中②内溶液的浓度高于①内溶液的浓度

B．对应图乙（b）所示的过程来维持细胞内外浓度差异的物质是（a）中的K^+

C．图丙曲线1为最适温度下反应物浓度对酶促反应速率的影响，如果将反应温度略微升高，变化后的曲线最可能是3

D．图丁中的①是mRNA，该过程最终形成的②③④⑤具有不同的结构

图①表示某动物b基因正常转录过程中的局部图解；图②表示该生物某个体的体细胞内部分基因和染色体的关系；该生物的黑色素产生需要如图③所示的3类基因参与控制，三类基因的控制均表现为完全显性。

请据图回答下列问题：
（1）图①所示过程一般发生在细胞分裂的_____期，原因是_________________________；能发生该过程的细胞结构有_______________________。
（2）图①中,若b₂为RNA链，当b₂含碱基A和U分别为24%和18%时，则b₁链所在的DNA分子中，G所占的比例为____；该过程结束时，终止密码子位于_____（b₁/b₂）链上。
（3）正常情况下，该生物细胞中含有b基因最多时为_________个，b基因相互分离发生在_______________________________________________________（时期）。
（4）由图②所示的基因型可以推知，该生物体_______（能/不能/不能确定）合成黑色素，其中基因A和a的本质区别是_______________________。
（5）由图③可以得出，基因可以通过______________________________________从而控制生物的性状，某一性状也可能受多对基因控制。

人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因，其突变后表达的产物是G蛋白。当细胞膜表面的酪氨酸激酶受体与生长因子结合后，G蛋白经图中的过程①形成转录激活剂，激活剂激活、启动过程②③，形成大量物质D，导致细胞周期启动并过度分裂。据图回答以下问题（图中字母表示物质，数字表示生理过程）。

（1）原癌基因主要负责__________________，控制细胞生长和分裂的进程。图中所示过程中，能发生碱基互补配对的是             （填序号）。
（2）②、③两个过程分别是指___________________。已知C及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占28%、18%，则与C对应的DNA区段中胸腺嘧啶所占的碱基比例为______    __。
（3）下图为A通过C指导D的合成部分过程。a、b、c三位点中发生怎样的碱基对替换可导致肽链延长提前停止？_______ ___（除图中密码子外，已知GAC—天冬氨酸、GGU—甘氨酸、AUG—甲硫氨酸、UAG—终止密码）

（4）利用PCR技术扩增原癌基因，除需要引物、模板、原料外，还需要______________________。突变的原癌基因在人体中指导合成的蛋白质与通过转基因技术将突变的原癌基因转入细菌中合成的蛋白质，它们的分子结构相同，原因是                   。
（5）从信息传递的角度提出一种抑制癌细胞产生的方法___                  __。

(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过             控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的            。
(2)异常mRNA是突变基因经        产生，其初步降解产物为           。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较       的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因(A)既有显性突变(A⁺)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型	aa	A^+A	Aa
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为             ，表中②应为              除表中所列外，贫血患者的基因型还有                 。

研究发现抑癌基因邻近的基因能指导合成反义RNA(用a表示)，反义RNA可以与抑癌基因转录形成的mRNA（用b表示）形成杂交分子（见右图），从而阻断抑癌基因的表达，使细胞易于癌变。下列与此有关的叙述，错误的是

A．a和b具有相同的碱基序列
B．过程II需t RNA、mRNA、rRNA等的参与
C．邻近基因表达旺盛的细胞易出现无限增殖的特征  
D．能够抑制反义RNA转录的药物可预防癌症的发生

若“X→Y”表示X一定能推理得出Y，则下列选项符合这种关系的有（  ）

A．X表示基因和染色体行为存在着明显的平行关系，Y表示基因在染色体上

B．X表示遵循基因分离定律，Y表示遵循基因自由组合定律

C．X表示孟德尔的假说“F1的高茎能产生数量相等的雌雄配子”，Y表示F2出现3：1性状分离比

D．X表示^15N标记的大肠杆菌在含^14N的培养基培养，不同时刻离心分离DNA，出现轻、中、重三种条带；Y表示DNA复制方式为半保留复制

如图表示某高等植物细胞中基因表达的过程图解，“→”表示物质转移的路径和方向，请仔细观察和分析，下列说法中错误的是

A.在基因表达的过程中，图中的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表的物质或结构依次为mRNA、核糖体、肽链
B.图中Ⅴ是叶绿体中的小型环状DNA，Ⅴ上的基因表达的产物是LUS，物质Ⅵ具有催化某种高分子物质合成的作用，则Ⅵ是DNA聚合酶
C.据图可知，基因表达过程中转录发生的细胞部位有细胞核和叶绿体基质
D.已知由SSU和LUS组装成的Rubisco能催化过程CO₂＋C₅→2C₃。由此推测Rubisco存在于叶绿体基质中

下图1为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。图2表示的是正常蛋白和异常蛋白氨基酸序列，字母表示氨基酸，数字表示氨基酸的位置，箭头表示基因相应位点突变引起的氨基酸种类的变化。请回答:

（1）图1过程①中物质c能识别致病基因的     并与之结合，过程②是     。
（2）若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则物质a中模板链碱基序列为     。
（3）据图2推测，导致①、②处突变的原因是基因中分别发生了碱基对的   、   ，进一步研究发现，异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质，从物质b的变化分析，出现此现象的原因可能是     。
（4）在细胞中由少量b就可以短时间内合成大量的蛋白质，其主要原因是     。
（5）图中的异常蛋白质不可能分布在人体细胞的     （填细胞器的名称）中。

囊性纤维病是由于基因突变导致跨膜蛋白（CFTR）异常，支气管黏液增多，细菌滋生造成的。下图是CFTR合成过程部分示意图，请回答相关问题：

（1）①是________，其功能是___________________________。②形成的主要场所是________。
（2）细胞器③的名称是________，在图示生理过程中产生水的原因是___________________。
（3）请写出CFTR形成过程中遗传信息的传递途径：________________________________。（4）基因突变导致个体患上囊性纤维病，体现了基因控制性状的方式为__________________。
（5）下列关于遗传密码子的叙述错误的是（不定项选择）(  )

A．一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B．GTA肯定不是密码子

C．每种密码子都有与之对应的氨基酸

D．tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E．mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要                  等物质（至少写两种）。
（2）分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是控制CFTR蛋白的基因中发生了碱基对的       而引起了基因结构的改变，这最可能是少了        个碱基对。
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是             。
（4）某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是          。②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是      。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是       。

如图表示某植物在红光照射下，叶肉细胞中发生的一系列生化反应(图中的SSU、LSU和LHCP表示三种不同的蛋白质)。请分析回答：

（1）图中的过程①是            过程，主要发生在          （填场所），此过程既需要                     作为原料，还必需要                 酶进行催化。
（2）图中②过程需以        为模板，装配机器是            。
（3）若图中的LHCP中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—”，携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU，则基因b中供转录用的模板链碱基序列为                                                   。从图中分析，LHCP合成后转移至叶绿体的
                上发挥作用。

（1）在遗传密码的探索历程中，克里克发现由3个碱基决定一个氨基酸。之后，尼伦伯格和马太采用了蛋白质体外合成技术，他们取四支试管，每个试管中分别加入一种氨基酸（丝氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸和半胱氨酸），再加入去除了DNA和信使RNA的细胞提取液，以及人工合成的RNA多聚尿嘧啶核苷酸，结果加入苯丙氨酸的试管中出现了由苯丙氨酸构成的肽链。
①实验中去除细胞中DNA的目的是_____________________________________，去除细胞中信使RNA的目的是__________________________。
②本实验说明了苯丙氨酸的密码子是________。
（2）遗传学家曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将其幼虫在35℃--37℃的温度下培养，则得到残翅果蝇。这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。
①温度主要是通过影响_____________来影响生物体内的某些生化反应。
②这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇的原因是_________。
（3）分析上述实验可以看出，生物体基因与性状的关系是：______________________。